简介:目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-PickdiseasetypeC,NPC)患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。
简介:目的探讨老年杓型与非杓型高血压患者踝臂指数(anklebrachialindex,ABI)的异常情况及临床意义。方法选择老年原发性高血压患者79例进行24h动态血压监测,分为非杓型组52例和杓型组27例。测定ABI、高敏C反应蛋白(highsensitiveC—reactiveprotein,hs—CRP)、髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPo)水平和血管内皮功能。结果非杓型组ABI、肱动脉内皮依赖性舒张功能较杓型组明显降低,MPO、hs—CRP较杓型组明显升高,差异有统计学意义(P〈0.05)。非杓型组患者ABI与hs—CRP和MPO呈负相关(r=-0.723,r=-0.719,P〈0.01),与肱动脉内皮依赖性舒张功能呈正相关(r=0.917,P〈0.01)。结论ABI降低与斑块不稳定、炎性反应及血管内皮功能受损密切相关,对评价夜间老年高血压患者动脉结构、功能的损害程度、判断预后、指导合理治疗有重要的临床意义。
简介:目的系统评价硝酸甘油舌下含服倾斜试验(NUTT)和异丙肾上腺素静滴倾斜试验(IUTT)诊断血管迷走性晕厥的敏感性、特异性及安全性.方法计算机检索PubMed、CENTRAL、EMbase、theISIWebofKnowledgedatabases、VIP、CNKI、CBM和WANFANG数据库中关于硝酸甘油舌下含服倾斜试验(NUTT)和异丙肾上腺素静滴倾斜试验(IUTT)诊断血管迷走性晕厥患者的的随机对照实验(RCT),检索时限均为建库至2012年10月.同时手检纳入文献的参考文献.按纳入排除标准由两人独立进行RCT的筛选、资料提取和质量评价后,采用RevMan5.1及Meta-Disc1.4软件进行Meta分析.结果共纳入10篇RCTs,晕厥患者1054例.Meta分析结果示:NUTT诊断血管迷走性晕厥的真阳性(OR=1.16,95%CI:0.90~1.50,P=0.24)、真阴性(OR=1.50,95%CI:0.74~3.03,P=0.26)以及诱发晕厥所需时间(SWD=-0.30,95%CI:-0.78~0.18,P=0.22)与IUTT相似,但可明显降低不良事件发生率(OR=0.31,95%CI:0.18~0.54,P<0.001);NUTT与IUTT的灵敏度分别为0.64(95%CI:0.59~0.69)和0.59(95%CI:0.54~0.64);特异度分别为0.88(95%CI:0.81~0.93)和0.83(95%CI:0.76~0.89);曲线下面积分别为0.84和0.82;SE分别为0.05和0.05.结论NUTT诊断血管迷走性晕厥的灵敏度、特异度、诱发晕厥所需时间与IUTT相当,但可明显降低试验过程中的不良事件发生率.因本研究纳入的原始文献质量偏低,影响研究结果的论证强度,有待开展更多设计合理、执行严格、多中心大样本的高质量RCT,以求进一步验证NUTT与IUTT诊断血管迷走性晕厥的优劣.
简介:摘要目的观察比较传统观念和新观念对治疗脊柱截瘫并褥疮的疗效。方法将45例脊柱高位截瘫并褥疮患者,随机分为传统观念与新观念治疗组(N分别为24,21),疗程4周。结果两组在治愈率无显著差异(87.5%,85.7%;X2=0.794,P>0.05),且在平均治愈时间上的差异无统计学意义(15±3.15,14±2.65;t=2.461,P>0.05)。结论传统观念与新观念的治疗方法对治疗脊柱截瘫并褥疮都能达到较好的疗效,疗效无显著差异。
简介:目的探究2型糖尿病合并冠心病的临床特征,重点研究2型糖尿病合并冠心病的治疗途径。方法随机选取本院三年来确诊的2型糖尿病患者,共70例。随机分为两组,一组为2型糖尿病合并冠心病组,35人;另一组为单纯的2型糖尿病组,35人。记录两组患者的基本资料、体征等与分析有关的数据,除血压外各项数据无统计学差异。结果两组患者的基本资料和各项体征,除血压外如体重、血清总胆固醇等各项数值通过比较没有太明显的差异(P〉0.05),FBG、TG、HLD、LDL、HbAlc数值具有统计学差异,P〈0.05。结论2型糖尿病合并冠心病的病因很多,所以,2型糖尿病合并冠心病的患者在临床治疗中应从血压血脂的控制、血尿酸的检查进行入手。
简介:目的探析B型钠尿肽检测在心衰诊断中的应用价值。方法收集2013年1月至2014年12月来我院就诊的200例心衰患者,通过微粒子发热法(MEIA)对患者血浆中BNP浓度进行检测,患者左室结构与功能的测定是通过彩色多普勒超声诊断仪开展的。结果不同NYHA心功能患者的血浆BNP水平差异性显著(P〈0.05)。不同分级患者相比较后发现均存在显著差异性(P〈O.05)。血浆BNP水平和LVEDD之间存在正相关(r=O.567,P=0)。血浆BNP水平与LVEF之间存在负相关(r=-0.597,P=0)。治疗后,患者血浆BNP水平得到极大的改善。200例患者出院后随访,3个月内复发率是2.5%,死亡率是2%。结论B型钠尿肽检测在心衰诊断中的应用,能够准确掌握患者的心衰病情,及时进行有效治疗,降低患者的血浆BNP水平与病死率。