简介:目的观察我国北方汉族人β纤维蛋白原(BβFg)基因启动子区-455G/A多态性特点.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定153名大1连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A等位基因及基因型.结果G-455等位基因频率为0.781,A-455等位基因频率为0.219,基因型GG、GA、AA的频率分别为0.588、0.386、0.026.结论大连地区汉族人群βFg基因-455G/A多态的等位基因及基因型频率与南方汉族人有差别,但与欧美白种人群相近.
简介:目的:了解本地区维吾尔族和汉族居民糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常及代谢综合征的患病情况。方法:采用整群随机抽样方法在新疆克拉玛依市胜利社区抽取40-5岁常住居民,进行问卷调查、体格检查和口服75g葡萄糖耐量试验,检测空腹血糖(FPG)、血脂、糖化血红蛋白(HbAlc)、餐后0.5h(0.5hPG)和2h血糖(2hPG)等。结果:在完成的2000名调查者中,有效调查1991名,其中汉族1214名,维吾尔族777名。①两民族之间年龄、舒张压、总胆固醇没有差异。维吾尔族体质量指数(BMI)、腰围、收缩压、FPG、0.5hPG、2hPG、HbA。低密度脂蛋白胆固醇均显著高于汉族(均P〈0.011;高密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油水平显著低于汉族60〈0.01)。②维吾尔族脂代谢异常患病率与汉族相比无差异,维吾尔族高血压、超重或肥胖、代谢综合征、糖尿病患病率显著高于汉族(均P〈0.05)。结论:维吾尔族的糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征等患病情况与汉族不同,其肥胖、高血压、代谢综合征及糖尿病的患病率较高.防控任务更为艰巨。
简介:目的花生四烯酸由细胞色素P4500ω-羟化酶催化生成的19-和20-羟烷四烯酸(19-,20-HETE)。在多种疾病过程,尤其是高血压病中,20-HETE扮演着重要角色。寻找人群中该酶基因之一的CYP4A11的编码区多态性位点分布情况,可以为研究高血压病的基因机制提供新的依据。方法采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞;提取基因组DNA;设计特异性引物,PCR法分段扩增基因编码区序列,电泳检测后回收目的片断;测序,与参考序列比对后统计结果。结果CYP4A11共发现16个多态性位点,其中5个有意义:1个5′端非编码区的突变位点A-54G,4个引起氨基酸改变的多态性位点,分别为A6890C、A7207G、T7394A和T8590C。其余为同义突变或者位于内含子区。结论(1)多态性位点存在种族差异;(2)突变位点大多数位于内含子区,或者为同义突变,仅有少数有意义;(3)发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能,或者引起基因转录活性的改变,并为下面的蛋白质组学研究和大样本人群研究奠定了基础。
简介:目的了解新疆地区哈、维、汉族SCN5A基因的多态性,分析这些民族的遗传特点。方法随机收集哈、维、汉族先心病患者各100例作为研究对象,同时分别从哈、维、汉三个民族健康人群中随机选取100例作为对照组。采用PCR扩增技术和DNA直接测序方法检测SCN5A基因的12号外显子序列;设计SCN5A基因H558R多态位点的引物序列,然后采用PCR扩增技术和直接测序验证结果。结果多态位点H558R的最少等位基因频率任对照组中的分布特征为:哈族23.2%,维族22.5%,汉族22.2%,实验结果与日本、荚国及国人先前的研究结果不尽相同;任病例组和对照组中,多态位点H558R的等位基因分布频率具有统计学意义(P〈005)。结论A1673G-H558R在不同种族人群中的分布有明显差异;A1673G—H558R在新疆地区人群先心病发病中存在多态性。
简介:目的探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T>C多态性对血脂的影响及其与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了136例健康对照者、163例2型糖尿病患者(DM组)和114例经冠状动脉造影确诊的2型糖尿病合并冠心病患者(DM+CHD组)APOA5-1131T>C多态性基因型和等位基因频率分布,同时检测了研究对象的血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平.结果健康对照组APOA5-1131T>C多态性与血清甘油三酯(TG)水平密切相关,C等位基因携带者TG水平明显高于TT基因型(1.38比0.91mmol/L,P<0.001).2型糖尿病合并冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组(38.4%比28.3%,P=0.023),TT、TC、CC基因型频率在DM+CHD组和对照组分别为33.9%、55.4%、10.7%和50.4%、42.5%、7.1%,两组间差异具有统计学意义(P<0.05).而2型糖尿病组和对照组相比,APOA5-1131T>C多态性基因型频率和等位基因频率分布均无差异.结论APOA5-1131T>C多态性对人群TG水平有极显著影响,C等位基因与2型糖尿病合并冠心病的患病风险有一定关系.