简介:据统计,全球慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者高达3.6亿,我国占1.2亿。慢性感染者中50%~75%有活跃的病毒复制和肝脏炎症改变,部分慢性肝炎可进展为肝硬化、肝衰竭或原发性肝癌,最终将有24万人因此而死亡。慢性乙型肝炎病毒感染的自然病程漫长,可持续30~50年,并且多在青壮年时期发病,对国计民生影响重大。现将乙肝诊治的新突破作一介绍。1检测乙肝的方法学目前,用于乙肝病毒感染后标记物的检测方法分为三类:放射性标记免疫分析技术,非放射性标记免疫分析技术(主要包括酶联免疫技术分析、时间分辨荧光免疫分析和化学发光免疫分析)。核酸扩增技术主要包括PCR技术,DNA荧光定量PCR技术。
简介:目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原含量(FⅩ:Ag)。结果:先证者FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变:IVS5+1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为(0.52±0.04)%和(85.9±5.0)%,为CRM+突变。结论:F10基因双重杂合突变IVS5+1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5+1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。
简介:乳腺癌术前新辅助化疗指在恶性肿瘤局部实施手术前应用的全身性化疗,可缩小瘤体,使肿瘤降期以手术根治或保乳手术,减少手术创伤,并可减少术中微小转移,同时其也是最好的体内药物敏感性试验,可为以后的辅助治疗提供借鉴。人类表皮生长因子受体2(humanepidermalgrowthfactorreceptor-2,HER2)阳性乳腺癌以HER2阳性表达为特征,恶性程度高,易复发并发生远处转移,化疗效果差,预后也较差。有研究对222例HER2过表达的转移性乳腺癌行化疗,结果显示曲妥珠单抗与多种化疗药物联用均可显著提高有效率[1]。现就南昌大学第一附属医院乳腺科1例乳腺癌患者采用TCH(多西他赛75mg/m2,卡铂AUC(areaundertheconcentrationcurves)6mg/kg,赫赛汀首剂8mg/kg,第2周期为6mg/kg)方案术前新辅助化疗降期行保乳治疗,取得较好疗效,现报道如下。
简介:慢性阻塞性肺疾病急性加重(acuteexacerbationofchronicobstructivepulmonarydiseases,AECOPD)是指COPD的急性起病过程.其特征是患者呼吸系统症状恶化.超出日常变异.并且导致需要改变药物治疗。AECOPD是COPD临床过程中的重要事件。频繁急性加重对生活质量产生巨大影响,并加速肺功能下降.也是患者住院和死亡的主要原因。