简介:目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCNN1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。
简介:目的:探讨上海市松江区事业单位代谢综合征(MS)的流行特点。方法:采用整群随机抽样方法对上海市松江区事业单位2662名20岁以上成人进行问卷调查,并测其身高、体重、血压、空腹血糖、血脂、尿酸。MS诊断采用2004年中华医学会糖尿病学分会制定的标准,了解MS的患病率及发病危险因素。结果:MS标化患病率为13.63%.男性患病率明显大于女性(20.59%比9.11%,P〈0.01)。且MS中各组分的患病率男性都显著大于女性(P〈0.01)。MS的患病率随着年龄和体质量指数(BMI)的增长而增加。多元回归分析结果表明,BMI、血糖、三酰甘油、收缩压、低密度脂蛋白、舒张压、年龄、血尿酸和血总胆固醇含量均为MS的危险因素。结论:上海市松江区事业单位MS患病率达13.63%.肥胖是MS主要危险因素.
简介:肿瘤免疫治疗进展与抗体技术的发展密切相关。抗体技术的发展有100多年的历史,迄今为止共有三代抗体。一代抗体是多克隆抗体,引起特异性不强,只用于一般的抗原检测及被动免疫治疗;二代抗体,即杂交瘤细胞抗体,是1975年Kohler和Milstein应用杂交瘤技术制备出针对单个表位的抗体,具有高度特异性及重复性,已广泛应用基础研究、临床诊断及治疗、免疫预防等领域。但是,它自身也存在一定缺陷:鼠源性mAb应用于人体,易造成HAMA;分子量大,组织穿透力差,因此降低了其靶向性;制作工序复杂,难以大量生产,价格昂贵;难以获取稀有抗体。三代抗体是基因工程抗体,80年代初,由抗体基因结构和功能的研究成果与重组DNA技术相结合而产
简介:目的探讨以社区小组为单位的护理模式在社区慢性病患者管理中的应用效果。方法选取2014年9月至2016年10月社区卫生服务中心收治的100例慢性病患者为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组50例。对照组患者给予常规治疗与护理,观察组患者采用以社区小组为单位的护理模式进行治疗与护理,两组患者均进行为期6个月的治疗与护理干预。护理干预6个月后,比较两组患者的日常生活质量、自我管理情况(坚持锻炼、合理膳食、自我监测、服药依从性)以及对护理服务的满意度。结果干预前两组患者WHOQOL-100评分比较差异无统计学意义(P〉0.05)。护理干预6个月后,观察组患者WHOQOL-100评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);观察组患者坚持锻炼、合理膳食、自我监测、服药依从的比例以及对护理服务满意的比例显著高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论采用以社区小组为单位的护理模式对社区慢性病患者进行管理,可有效改善患者的临床症状,提高患者生活质量,促进患者形成坚持锻炼、合理膳食的健康生活方式,掌握自我监测的基本健康管理技能,提高服药依从性和对社区护理服务的满意度,值得推广应用。
简介:目的调查某有色企业厂矿接尘工人心肺功能状况及不同接尘工龄尘工人的肺功能状况。方法对不同接尘工龄的2067名粉尘作业人员的血压、心电图及肺功能进行测定分析。结果(1)接尘作业工人(观察组)的高血压患病率、心肌缺血的发生率高于无接尘史的行政后勤工作人员(对照组);(2)接尘15年以上工人与对照组比较,肺活量(VC)、用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1.0)、最大呼气中段流速(MMEF)、50%肺活量时的最大呼气流量与25%肺活量时最大呼气流量的比值(V50/V25)。差异均有统计学意义(P〈0.05),接尘15年以下工人与对照组比较,仅MMEF、V50/V25的差异有统计学意义(P〈0.05)。结论接尘工人心血管及肺功能有损伤,其中接触粉尘对肺功能的小气道指标影响更明显。