简介:目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)变异分类指南判断致病性。结果:高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征(Noonansyndrome,NS)。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论:本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。
简介:摘要目的探讨急性脊髓炎(AM)与格林-巴利综合征(GBS)重叠综合征患者的临床特点与机制。方法随机将本院于2014年4月~2017年2月接收的20例患有格林-巴利综合征和急性脊髓炎重叠综合征的患者纳为研究对象,并由参与本次研究的工作人员全面分析其临床表现和预后效果。结果该重叠综合征以中青年人为主要发病群体(以25岁左右为主),且可能与前驱感染或接种疫苗(90.00%)等引发因素的高暴露率息息相关。临床表现错综复杂,多以肢体无力(90.00%)、感觉障碍(80.00%)、感觉障碍平面(70.00%)、尿潴留(60.00%)等较为常见。检查结果显示,其中,急性多发性脱髓鞘性周围神经病有15例(75.00%),急性多发性轴索性周围神经病有5例(25.00%),还有10例(50.00%)患者伴有脑脊液蛋白——细胞分离现象。此外,所有患者均接受了免疫治疗预后良好10例(50.00%);预后较差8例(40.00%);2例患者死亡(10.00%)。结论GBS/AM重叠综合征的临床表现呈现出多样性,GBS与AM共有的临床特征与症状以及脊髓影像学检查均有利于临床对GBS/AM重叠综合征的诊断。
简介:摘要目的观察上消化道出血合并急性冠状动脉综合征患者的临床特点、探寻中西医结合的治疗方案。方法将我院在2016年1月至2017年1月收治的80例临床诊断为上消化道出血的患者随机平均分为实验组和对照组。实验组给予中药归脾汤联合西药治疗,对照组仅给予西药治疗,两组疗程均为2周。期间观察两组临床疗效、血红蛋白水平的变化。结果实验组患者总有效率为86%,对照组患者总有效率为80%,差异有显著性(P0.05)。实验组症状积分等指标改善方面均明显优于对照组(P0.05),有统计学意义(P0.05)。结论归脾汤联合西药治疗上消化道出血合并急性冠脉综合征疗效显著,能明显地改善患者的临床症状其作用机制可能与归脾汤具有促进白蛋白合成,增加血红蛋白量等作用有关。
简介:摘要目的探讨二甲双胍与来曲唑联合治疗多囊卵巢综合征不孕症的临床效果及价值。方法选取我院160例多囊卵巢综合征不孕症患者,随机等分为观察组和对照组,对比其治疗前后糖代谢指标和排卵结局。结果两组患者治疗前糖代谢各项指标对比无明显差异(P>0.05),治疗后均有显著改善,但观察组优于对照组,组间数据差异具统计学意义(P<0.05);两组患者排卵、自然流产及OHSS比较无明显差异(P>0.05),但观察组妊娠率61.25%明显优于对照组31.25%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论二甲双胍与来曲唑联合治疗多囊卵巢综合征不孕症治疗效果明确,极具临床应用价值。
简介:目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法:检测2008年5月至2010年4月间19730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数(multipleofmedian,MoM),并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄(expecteddateofdelivery,EDD)为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值(cut-off)设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果:19730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1130名,阳性率为5.73%,对1130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD〈35.5岁以下者有4例;唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%(6例检出,4例漏检),其中EDD〈35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论:孕中期行血清三联(AFP、uE3、Total-βHCG)筛查,对于EDD〈35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD〈35.5岁的孕妇。对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1∶1000,而如血清三联筛查采用临界值为1∶700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例。
简介:病例:患者,女性,67岁,在无明显诱因下出现寒战高热,体温最高达39℃,伴头痛、恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物。起病后约1个月,患者出现间断性谵妄,每次持续1-2min。患者遂至外院行脊髓穿刺脑脊液(cerebro-spinalfluid,CSF)检查,结果示潘台试验阳性(微量),白细胞计数137×10^6/L↑,蛋白0.889g/L,糖2.28mmol/L,遂诊断为"病毒性脑炎",给予抗病毒、激素、营养神经等对症治疗。之后,患者的体温恢复正常,但仍存在间断谵妄。
简介:摘要为了探讨分析综合护理干预对于预防ICU综合征的实际应用效果,本文选取我院2017年1月至2017年12月期间收治的80例住院时间不足1周的ICU患者作为研究对象,按照奇偶顺序将其分为对照组和试验组,每组各40例ICU患者。对照组ICU患者采用常规护理措施,试验组ICU患者采用综合护理干预措施,观察两组患者的ICU综合征发生率和护理满意度。结果显示试验组患者的ICU综合征发生率为27.5%,对照组患者的ICU综合征发生率为65.0%,差异具有统计学意义(P<0.05);试验组患者对护理工作的满意度为92.5%,对照组患者对护理工作的满意度为72.5%,差异具有统计学意义(P<0.05)。这表明在ICU患者采用综合护理干预措施,可以有效降低患者ICU综合征的发生几率,提高患者对于护理工作的满意度,有助于患者疾病的治疗和构建和谐的护患关系。
简介:摘要目的研究Tolosa-Hunt综合征(THS)的症状特点、诊断、治疗及预后等。方法对2016年1月-2017年1月收治的6例THS患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例THS患者均急性或亚急性起病,临床表现多样化,诊断需排除其他可引起头痛及眼肌麻痹的疾病,糖皮质类固醇激素效果显著。结论至今THS的病因仍不明确,误诊率高,需进一步提高对痛性眼肌麻痹诊断和治疗的认识,帮助患者早日恢复健康。