简介：摘要目的评估瞬目反射检查对面神经炎诊断的帮助及应用价值。方法对60例面神经炎发病患者进行瞬目反射（BR）检查，根据病变部位分为左侧病变和右侧病变，患者病程长短不一，最短半天，最长达20年。分别记录患者病侧R1波、R2波及健侧R2＇波延长和消失例数，同时进行面肌功能临床评估。结果瞬目反射检查的异常率高达90%以上。结论瞬目反射能够及早反映出患者面神经的损害，是面神经炎早期诊断的敏感指标，对评估病变具有十分重要的临床价值。

简介：易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症，这类疾病主要包括抗凝血酶（AT）缺陷症、蛋白C（PC）缺陷症、蛋白S（PS）缺陷症、FVLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白（TM）、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。

简介：摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇，在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务，分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况，对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后，孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%，明显高于接受实施前的50.0%（P<0.05）；医学遗传咨询服务后，有婚检意愿者占96.7%，明显高于实施前的66.7%（P<0.05）；医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%，高于实施前的74.7%（P<0.05）。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解，提高其婚检以及产检意愿，有利于减少出生缺陷问题，提高人口出生质量。

简介：人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代,而其得益于测序技术和设备的快速发展,以及费用的不断下降,才使针对个人的基因测序成为现实,人类由此进入精准医学时代。由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变（如基因突变或染色体畸变）,并引起上代向下代传递的疾病,称为遗传性疾病。遗传性疾病大多属于罕见病,影响了世界总人口的约10%。

简介：在医学遗传学的教学过程中，笔者采用生活实例、最新科研动态、介绍著名实验并结合临床病例讨论的案例教学法，激发学生的学习兴趣，有效地提高教学效果，同时也提高教师的业务水平。

简介：摘要细胞色素P450酶系、乙醛脱氢酶和药物代谢转移酶基因多态性都与药物的临床合用应用有着较为密切的关系。药物在被机体吸收至发挥药效的过程当中可能会出现表达蛋白DNA基因突变的情况，使得不同人群在应用相同药物之后可获得不同的临床药效，且在不良反应上也表现出不同的差异性。近几年来，临床对药物代谢酶遗传多态性进行了更深层次的研究，发现药物代谢酶遗传多态性能够让不同的患者在应用同一种药物后出现代谢速度快慢不相同的情况，从而表现出了不同的药物不良反应和临床疗效，为临床合理用药提供重要指导意义。对此，本文将针对药物代谢酶的遗传多态性与合理用药，对其研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析在临床孕前相关检查工作当中，优生遗传咨询以及相关检查的应用效果。方法选择我院2017年1月至2018年2月期间接受孕前优生遗传咨询与检查的95例对象进行回顾性分析，主要分析其临床资料以及检查的具体结果。结果所有进行孕前优生遗传咨询的对象均接受了相关检查，其中有10例对象被检出了染色体异常，还有11例对象为高危产妇，21例对象存在不良孕产史。结论在临床孕前检查中，孕前优生遗传咨询与检查的实际应用效果较好，对于尽早发现存在的问题有重要指导意义。

简介：摘要目的研究分析优质护理服务对多根多段肋骨骨折合并血气胸的影响。方法此次研究的对象是选取2015年6月～2017年1月我院80例多根多段肋骨骨折合并血气胸患者，将其临床资料进行回顾性分析，并随机分为观察组和对照组，各40例。对照组给予常规护理，观察组给予优质护理。比较两组排痰难度，焦虑、抑郁程度，护理满意度、疼痛、护理质量、环境评分。结果观察组排痰难度低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。干预前，两组患者SAS、SDS评分结果比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；干预后两组患者的两指标评分均有所降低，与干预前比较，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组两指标评分均低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。观察组护理满意度、疼痛、护理质量、环境评分均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.01）。结论优质护理服务应用于多根多段肋骨骨折合并血气胸患者中，可有效提高护理服务质量，减轻患者不良情绪，缓解其术后疼痛，降低排痰难度，值得临床推广使用。

简介：摘要目的此次研究的对象是采用中医辨证方法治疗多囊卵巢和多囊卵巢综合征的临床效果。方法此次研究对的对象是选择2012年10月～2014年10月收治的多囊卵巢和多囊卵巢综合症的患者中抽取80例，将其临床资料进行回顾性分析，并根据治疗方法的不同将她们分为对照组和观察组，每组各40例。对照组患者采用传统的西药治疗，观察组则在西药治疗的基础上采用中医辩证法进行治疗，对比两组患者的治疗效果。结果对照组有12例治疗无效，总有效率为70%；观察组有4例治疗无效，总有效率为90%。两组的总有效率对比，观察组显著高于对照组，且差异具有统计学意义（P<0.05）。结论在传统治疗的基础上采用中医辨证疗法治疗多囊卵巢和多囊卵巢综合征具有显著的临床效果，不仅可以提高总有效率，还能促进患者卵巢功能的恢复，值得进行临床推广。

简介：类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是以持续性滑膜炎、全身性炎症以及出现自身抗体为特征的一组疾病,其中自身抗体主要以类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体（anticitrullinatedproteinantibody,ACPA）为代表。RA是常见的风湿性疾病之一,在我国其患病率为0.2%-0.4%。该病病程迁延,致残率高,可导致患者的寿命平均缩短10-15年。近年来，RA的遗传背景已成为研究热点，相关的发病机制研究有了实质性的进展，这些进展对RA诊治也有重要意义。本文将对RA的易感基因研究进展和ACPA阳性RA易感基因相关信号通路研究进展等方面进行综述。

简介：摘要以人参及加拿大西洋参为对照，对我国14个产地的西洋参的遗传多样性进行分析，以了解我国西洋参引种30年后遗传稳定性是否发生了明显变异。应用了RAPD分子标记技术，POPGEN32数据分析，NTSYS2.10聚类图绘制。结果显示，各产地西洋参遗传多样性丰富，其中13条随机引物共扩增出多态性条带81条，多态性83.51%；有效等位基因数（Ne）1.4567；Nei′s基因多样性指数（H）0.2748；Shannon′s多样性信息指数（Ho）0.4194。聚类分析可知，人参与西洋参分类明显，特别发现无人参生产的地区的西洋参与有人参生产的地区的西洋参可明显各聚一类，认为在遗传上未达到质的变异。因此提出吉林省西洋参要注意建立良种田，以保持种质纯净的建议。

简介：摘要单纯型大疱性表皮松解症（EBS）是大疱性表皮松解症的主要类型，其发病机制与表皮角质细胞内角蛋白丝合成缺陷有关。目前发现的与EBS相关的突变基因有EXPH5，KRT5，KRT14，TGM5，以及KLHL24等，其中最主要的是KRT5/KRT14基因的突变。本文主要对这两种基因的常见突变致病机制进行综述。

简介：摘要目的探讨睑板腺按摩联合内服润目丰液汤治疗原发性干燥综合征干眼的临床疗效。方法回顾性分析124例（248眼）原发性干燥综合征干眼患者的临床资料，根据是否联合内服润目丰液汤治疗进行分组；对照组占45.97%（57/124），采取羟糖甘滴眼液、维生素A棕榈酸酯眼用凝胶、睑板腺按摩治疗；观察组占54.03%（67/124），在对照组治疗的基础上，联合内服润目丰液汤治疗；以泪膜破裂时间（BUT）、泪液分泌试验（ST）、角膜荧光素染色（FL）作为观察指标，对比治疗前后的干眼主观症状积分。结果治疗后，两组BUT、ST水平均较治疗前显著升高，FL水平较治疗前显著降低，但组间数据对比，差异显著（P＜0.05）；治疗后，两组干眼主观症状积分较治疗前显著降低，但组间数据对比，差异显著（P＜0.05）。结论睑板腺按摩联合内服润目丰液汤治疗原发性干燥综合征干眼的临床疗效确切，对于缓解症状、改善预后均具有积极作用。

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果：先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g．1892～1899纯合缺失AGTA或GTAA，先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子，但母系家系该位点均示正常基因型，而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论：纤维蛋白原FGA基因g．1892～1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：摘要目的分析在临床当中，复发性多软骨炎患者的误诊情况。方法选择我院在2016年当中出现复发性多软骨炎误诊的2例患者为相关对象，对患者的各项资料及临床表现等进行回顾性分析。结果2例患者的首发症状均为耳廓部位的肿痛、塌陷等，在我院被误诊为化脓性耳廓软骨膜炎，之后出现支气管哮喘症状，患者反复发作最终经实验室检查得以确诊。患者接受临床糖皮质激素或者免疫抑制药物治疗，后临床症状得到较好缓解。结论在复发性多软骨炎患者的临床诊断当中，由于其临床表现相对较为复杂且具体症状不够典型，所以很容易出现误诊情况，医生应对该类病情的临床表现更为熟悉，以此对患者实施较为科学的诊断，避免患者病情进一步严重。

简介：摘要目的探究内科急诊重症中多器官衰竭的临床症状及防治措施。方法随机选取我院70例内科急诊重症中多器官衰竭患者作为研究对象，选取时间为2015年4月-2016年6月，将其平均分为两组，一组命名为常规组，一组命名为研究组，给予常规组传统治疗方法，在常规组治疗基础上，给予研究组肝素或川穹嗪及硝苯吡啶治疗方法，比较两组的治疗情况。结果比较两组患者治疗前后的血气，发现研究组治疗后PH值、PaO2分别是（7.34±0.06）、（8.32±0.79），常规组分别是（7，31±0.06）、（7.72±0.06），研究组的PaCO2值是（7.42±0.75），常规组的PaCO2值是（8.66±0.86），相比之下，差异明显，有统计学意义（P<0.05），比较两组的临床类型和预后关系，研究组的存在病例率为85.7%，死亡比例率为14.3%，常规组存在病例率为11.4%，死亡病例为率88.6%，差异明显，有统计学意义（P<0.05）。结论使用肝素或川穹嗪及硝苯吡啶治疗内科急诊重症中多器官衰竭患者，增加了患者的存活率，取得了较好的治疗效果，值得进行推广。

简介：摘要目的探讨孕妇出现妊娠多形疹后，对产妇妊娠结局的影响。方法选取2016年1月到2017年12月我院收治的妊娠期孕妇98例作为研究对象，按照用药方式的不同分为观察1组49例，与观察2组49例，我院产检正常孕妇96例为对照组。观察1组，与观察2组患者针对皮肤病类型给予针对治疗，对照组患者则不给予治疗。观察两组患者流产、剖宫产、胎膜早破、早产、产褥感染的发生概率，以及胎儿生产后，胎儿的结局。结果观察1组孕妇的流产、剖宫产、胎膜早破、早产、产褥感染的发生概率显著高于对照组孕妇（P<0.05）；观察1组孕妇产下新生儿后，新生儿出现窘迫、胎死宫内、窒息概率均高于对照组差异具有统计学意义（P<0.05）。结论妊娠期妇女患上妊娠多形疹后，一般不会累及孕妇及胎儿，本研究结果也未表明孕妇及新生儿各项结果与妊娠多形疹有关。

简介：摘要目的研讨脑外伤导致癫痫危险因素的多因素。方法选取我院2016年2月到2017年2月期间收治的42例脑外伤患者作为研究对象，对其临床资料进行回顾性研究，综合临床资料，分析脑外伤导致癫痫的危险因素。结果开放性脑外伤患者的癫痫发生率为42.9%，闭合性脑外伤患者的癫痫发生率为14.3%，开放性组明显高于闭合性组，对比差异有统计学意义（P<0.05）。脑挫裂伤伴脑内血肿、弥漫性轴索损伤、单纯硬膜下血肿、单纯硬膜外血肿以及凹陷性骨折患者的癫痫发生率均明显高于未见颅内明显异常者，对比各组差异有统计学意义（P<0.05）。轻度脑外伤患者的癫痫发生率为7.7%，中度脑外伤患者的癫痫发生率为21.1%，重度脑外伤患者的癫痫发生率为30.0%，重度组明显高于轻度组与中度组，对比各组差异均有统计学意义（P<0.05）。7例继发颅内感染，其中3例在感染后出现癫痫，此前未见癫痫发作；1例颅内感染前后均有癫痫，且感染后癫痫症状加重。结论脑外伤导致癫痫的危险因素有很多，癫痫发生率与脑外伤类型、部位、严重程度以及继发颅内感染等均有一定的关系，临床治疗时应积极消除危险因素，以改善患者预后。