简介:目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)变异分类指南判断致病性。结果:高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征(Noonansyndrome,NS)。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论:本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。
简介:病例:患者,女性,67岁,在无明显诱因下出现寒战高热,体温最高达39℃,伴头痛、恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物。起病后约1个月,患者出现间断性谵妄,每次持续1-2min。患者遂至外院行脊髓穿刺脑脊液(cerebro-spinalfluid,CSF)检查,结果示潘台试验阳性(微量),白细胞计数137×10^6/L↑,蛋白0.889g/L,糖2.28mmol/L,遂诊断为"病毒性脑炎",给予抗病毒、激素、营养神经等对症治疗。之后,患者的体温恢复正常,但仍存在间断谵妄。
简介:摘要目的分析专病一体化护理模式对老年冠心病并心力衰竭的效果及心理状态、生活质量的影响。方法选择2017年7月-2018年7月在我院治疗的128例冠心病并心衰患者资料,按不同护理方案分2组,每组64例,对照组行常规护理,观察组行专病一体化护理,比较两组心功能及生活质量等。结果观察组干预后LVEF(45.82±3.15)%、LVESD(37.10±3.12)mm、LVEDD(49.88±4.62)mm均比对照组有所改善(P<0.05);观察组SAS(32.51±5.24)分及SDS(33.63±4.75)分均比对照组低(P<0.05);观察组干预后生活质量评分(94.27±3.62)分比对照组高(P<0.05)。结论专病一体化护理能有效改善冠心病并心力衰竭老年患者的心功能,并减轻负面情绪,提升生活质量,效果良好。
简介:摘要为了探讨分析综合护理干预对于预防ICU综合征的实际应用效果,本文选取我院2017年1月至2017年12月期间收治的80例住院时间不足1周的ICU患者作为研究对象,按照奇偶顺序将其分为对照组和试验组,每组各40例ICU患者。对照组ICU患者采用常规护理措施,试验组ICU患者采用综合护理干预措施,观察两组患者的ICU综合征发生率和护理满意度。结果显示试验组患者的ICU综合征发生率为27.5%,对照组患者的ICU综合征发生率为65.0%,差异具有统计学意义(P<0.05);试验组患者对护理工作的满意度为92.5%,对照组患者对护理工作的满意度为72.5%,差异具有统计学意义(P<0.05)。这表明在ICU患者采用综合护理干预措施,可以有效降低患者ICU综合征的发生几率,提高患者对于护理工作的满意度,有助于患者疾病的治疗和构建和谐的护患关系。
简介:摘要目的研究并探讨一体化急救护理模式在改善急救护理质量中的应用效果。方法此次研究的对象是选择40例急救患者,将其临床资料进行回顾性分析,并应用双色球随机分组法分为观察组及对照组,每组20例。对照组患者实施常规急救护理模式,观察组患者接受一体化急救护理模式,对两组患者急救护理质量作研究分析。结果观察组患者急救有效率为90.00%,高于对照组的65.00%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组护理满意率为95.00%,高于对照组的55.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对急救患者实施一体化急救护理模式,可有效确保患者生命安全,提高急救效果,减少护患纠纷,提高护理满意率,促进护理质量持续改进,值得临床推广应用。
简介:摘要目的分析改良PBL和LBL教学法在高职高专病理学教学中效果。方法选取高职院校2016级的高专学生60名,依据教学方法差异性均分两组。采用改良PBL教学方法的30名学生为研究组,采用LBL教学法的30名学生为参照组,最会对两组高专学生的教学效果进行统计。结果通过对学生实施不同方法教学,研究组学生的成绩较比参照组更优,组间数据检验后P<0.05。研究组教学满意度(96.7%)同参照组满意度(73.3%)进行比对明显较高,组间数据检验后P<0.05。结论在高职高专病理学教学中应用改良PBL教学法,学生的成绩较比LBL教学法更具优势,可在课堂中进一步推广和普及。
简介:摘要目的研究并探讨一体化急救护理模式在改善急救护理质量中的应用效果。方法此次研究的对象是选择40例急救患者,将其临床资料进行回顾性分析,并应用双色球随机分组法分为观察组及对照组,每组20例。对照组患者实施常规急救护理模式,观察组患者接受一体化急救护理模式,对两组患者急救护理质量作研究分析。结果观察组患者急救有效率为90.00%,高于对照组的65.00%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组护理满意率为95.00%,高于对照组的55.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对急救患者实施一体化急救护理模式,可有效确保患者生命安全,提高急救效果,减少护患纠纷,提高护理满意率,促进护理质量持续改进,值得临床推广应用。
简介:摘要目的研究分析脑卒中后肩-手综合征应用综合康复治疗的疗效。方法2015年——2016年收治的脑卒中且后肩-手综合征筛选其中105例为本次研究对象,按照康复治疗方案实施的不同分成两组,对照组患者实施常规康复治疗,观察组患者实施综合康复治疗,统计两组患者治疗前后MBI、FAM、VAS评分变化情况,并见结果进行比较。结果进行康复治疗后,两组的MBI、FAM评分判定均优于治疗前,观察组高于对照组,比较具有统计学意义(P<0.05)。经康复治疗后,观察组患者的VAS评分明显低于对照组,比较具有统计学意义(P<0.05)。结论综合康复治疗对脑卒中后肩-手综合征应用效果显著,患者的肢体情况得到显著提高,有效的减轻患者的疼痛,值得临床推广。