简介:摘要
简介:摘要:目的 探讨patatin 样磷脂酶域 3 (PNPLA3)rs738409多态位点在不同人种中与肝细胞癌易感性的关联。方法 通过计算机检索Pubmed、Embase、MEDLINE、中国知网、维普、万方医学等电子数据库获取关于肝细胞癌与PNPLA3rs738409多态位点相关的文献,检索时间截止至2021年10月9日。根据病例的种族和病因学进行亚组分析。由2名研究者独立搜集并对结果进行评价,采用Stata 12.0软件,分别以等位基因模型(G vs C)、显性基因模型(GG+GC vs CC)、隐性基因模型(GG vs GC+CC)和1对共显性模型(杂合模型(GC vs CC)、纯和模型(GG vs CC))对rs738409位点与肝细胞癌易感性进行meta分析。 结果 Meta分析显示,除在杂合模型(CG vs CC)遗传状态下的东亚人群外,各遗传模型均显示PNPLA3基因rs738409多态位点与肝癌风险增加有关(P值均<0.05),在纯和模型下各人群发病风险更高(OR=2.687(2.070,3.475)、东亚人群(1.768(1.383,2.259))、高加索人群(5.494(3.351,9.001))。在同基因模型下,酒精性危险因素较其他危险因素更具易感性。结论 PNPLA3基因rs738409多态位点与肝细胞癌相关,尤其是酒精相关性肝癌。rs738409GG 可能是 HCC 发病的高危因素之一。
简介:目的系统评价环氧合酶-2(COX-2)-765G〉C(rs20417)基因多态性与胃癌发病风险的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary(2015年10期)、中国生物医学文献数据库、中国知网学术总库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库,搜集有关COX-2—765G〉C基因多态性与胃癌罹患风险相关性的病例一对照研究,检索时限为建库至2015年10月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共纳入15个病例一对照研究,包括2891例胃癌患者和4967例对照。Meta分析结果湿示,COX-2.765G〉C(rs20417)基因多态性与胃癌罹患风险有关[OR=1.70,95%CI(1.21,2.38),P=0.002].亚组分析结果显示:在亚洲人群中,COX-2—765G〉C(rs20417)基因多态性与胃癌患病风险相关[OR=2.24,95%CI(1.70,2.96),P=0.000],但在高加索人群和美洲人群中其相关性无统计学意义。在显性遗传模型下,COX-2—765G〉C(rs20417)基因多态性与胃癌罹患风险的相关性在幽门螺杆菌感染阳性与阴性患者间差异有统计学意义[OR=2.11,95%CI(1.41,3.14),P〈0.001].结论COX-2—765G〉C(rs20417)基因多态性可能会增加胃癌发病风险,尤其以亚洲人群的风险增加为明显。
简介:摘要 目的:探讨 HDAC9 基因 rs2107595 位点多态性与东北地区汉族人群高脂血症之间的相关性。 方法:检测 60 例高脂血症患者(高脂血组)及 60 例无高脂血症的体检人群(对照组)的 HDAC9 基因 rs2107595 的单核苷酸多态性 ( SNPs ) ,分析其与高脂血症的关联性。 结果:HDAC9 基因 rs2107595 的等位基因 C 、 T 频率在高脂血组和对照组分别为 0.500 、 0.500 、 0.667 、 0.333 。基因型频率分布符合 Hardy-Weinberg 平衡。 rs2107595 位点 C/C 、 T/T 与 T/C+T/T 之间差异有统计学意义( P=0.02 )。 rs2107595 的等位基因 T 升高高脂血症发生的风险 ( OR =2.13 , 95% 可信区间为 1.21~3.44 )。 结论:东北汉族人群中 HDAC9 基因 rs2107595 的 单核苷酸多态性 与高脂血症相关。
简介:目的:本研究探讨Akt激酶抑制剂MK2206对U937及RS4;11细胞增殖、凋亡的影响,并分析其可能的作用机制。方法:以不同浓度MK2206处理U937及RS4;11细胞24、48h,用CCK-8法绘制细胞增殖曲线;AnnexinV/7-氨基放线菌素D(7-AAD)双标记法分析细胞凋亡情况;流式细胞术检测细胞周期的变化;实时定量PCR检测Bax、Bcl-2、XIAP、CDK1、caspase-3基因mRNA表达的变化。结果:MK2206对U937及RS4;11细胞增殖具有抑制作用,且抑制效应呈一定的时间和剂量依赖性,U937细胞24、48h的半数抑制浓度(IC50)分别为(0.48±0.15)和(0.09±0.01)μmol/L,RS4;11细胞24、48h的半数抑制浓度(IC50)分别为(0.91±0.02)和(0.68±0.11)μmol/L。0.5μmol/LMK2206作用于U937细胞及1.0μmol/LMK2206作用于RS4;11细胞24h、48h,AnnexinV/7-AAD标记的阳性细胞升高,U937细胞组24h细胞凋亡率为(4.18±0.70)%,48h细胞凋亡率为(22.53±4.67)%,均高于对照组的(1.35±0.34)%(P〈0.05),且48h细胞凋亡率较24h更为明显(P〈0.05);RS4;11细胞组24h和48h细胞凋亡率分别为(5.74±0.58)%和(10.07±1.24)%,均高于对照组的(1.32±0.31)%(P〈0.05),且48h细胞凋亡率较24h更为明显(P〈0.05)。流式细胞术检测细胞周期结果显示,U937细胞组G2/M期细胞比例为(96.78±9.11)%,高于对照组的(9.64±0.91)%(P〈0.05);RS4;11细胞组G2/M期细胞比例为(14.19±3.82)%,高于对照组的(5.75±1.28)%(P〈0.05)。荧光定量PCR检测结果示,两种细胞中Bax、caspase-3mRNA相对表达水平升高,而Bcl-2、XIAP表达水平降低,同时伴CDK1mRNA水平的减少,与各自对照组相比差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:MK2206能有效抑制U937及RS4;11细胞增殖及促进细胞凋亡,使细胞周期阻滞于G2/M期,其促凋亡机制与上调Bax与caspase-3基因表达、下调Bcl-2与XIAP基因表达有关,细胞周期G2/M期阻滞与CDK1基因表达水平下降有关。
简介:心血管疾病在全球有年轻化倾向,随着人民生活水平提高,生活方式变化,脂质代谢异常发病率明显升高,而脂质代谢异常,尤其是总胆固醇(TC),甘油三酯(TG),低密度脂蛋白(LDL)升高,高密度脂蛋白(HDL)降低,与冠心病和其他动脉硬化性疾病的患病率和病死率密切相关。是临床心血管主要疾病如冠心病,心绞痛,急性心肌梗死,严重心律紊乱,心源性猝死,脑卒中等疾病的主要病理基础。冠心病,高血压,伴脂质代谢异常者达40%-80%。急性脑血管意外患者24.47%,伴有血脂异常,对检测232例血脂,分析其结果。血脂异常发病率为46.2%。其中胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL),随着年龄增加而升高;而甘油三酯(TG)和高密度脂蛋白。35-65岁人群随着年龄增加而升高,65岁以后不再随年龄增加而升高,血脂异常者随年龄增加。冠心病,高血压,糖尿病率较血脂正常者明显增加,通过健康教育,饮食控制,积极规律的体育锻炼和药物干预使发病率和病情得到控制,取得良好效果。
简介:摘要目的探索232例儿童不同部位色素痣样皮损的临床特点与病理分析。方法回顾性分析2016年9月-2018年11月期间我科232例门诊临床诊断为色素痣样皮损并行病理活检的患儿,分析色素痣样皮损的误诊率、色素痣的好发部位、性别差异、不同部位色素痣的病理类型以及与成人色素痣病理特点的比较等。结果232例门诊患儿中,通过病理检查,发现2例为疣,3例为皮肤纤维瘤,4例为蓝痣,spitz痣3例,血管角皮瘤4例,216例为色素痣。女性患儿总体发病率为46.8%,男性患儿总体发病率为53.2%;手足部等肢端色素痣中,交界痣的发生率为63.0%,面颈部皮内痣的发生率为67.7%;232病例中,误诊率为6.9%。结论儿童色素痣样皮损男女发病率无明显差异;儿童手足部位及四肢色素痣的发病率相对于成人更高,面颈部色素痣的发病率相对于成人更低;手足部等肢端色素痣中,交界痣的发生率较高,面颈部皮内痣的发生率较高;交界痣的发病率相对成人较大,皮内痣的发病率相对成人较小;病理检查为诊断色素痣的金标准。