简介:摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿,男性性早熟、高血压、低血钾,伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变,确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现,实验室检测及CYP11B1基因检测。
简介:摘要目的探讨和分析药物治疗异位妊娠的效果及临床护理情况,总结其临床价值。方法回顾性分析具有完整临床资料的2009年4月至2010年4月来我院就诊的异位妊娠患者11例,给予甲氨蝶呤肌肉注射进行治疗,并做好心理护理,合理饮食指导,观察治疗后的临床效果。结果经药物治疗和悉心的护理,治愈8例,无效3例,经保守治疗后治愈率达72.7%。结论采用药物保守治疗后进行悉心的护理,可提高药物治疗异位妊娠的治疗效果。
简介:摘要目的追溯嵌顿疝被误诊原因,寻找减少误诊的方法。方法对2014年10月至2015年10月间笔者处理的11例临床表现非常典型的嵌顿疝患者被误诊的临床资料进行回顾性分析。结果11例患者中误诊为急性阑尾炎的1例,误诊为肠梗阻的8例,误诊为急性胃肠炎的2例。所有患者均在术前明确诊断,其中4例为股疝,7例为腹股沟斜疝,均及时获得手术治疗并顺利出院。结论在医学技术及检查手段日新月异的今天,详细的病史采集及全面的体格检查仍不失为减少误诊及漏诊的最简单、有效的方法。
简介:摘要目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2013年1月至2014年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency,PCD),4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease,GSDlI),1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis,MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月,心功能均恢复至正常;4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天~5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因,不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同,早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。
简介:摘要目的分析Castleman病(Castlemandisease,CD)的临床特点及治疗预后,提高对该病的诊疗水平。方法回顾性分析我院2011年至今收治的11例CD病患者的临床资料,分析其临床特点及预后。结果10例局灶性CD(LCD)中9例手术完全切除可获治愈,1例不能完全切除放疗后达PR。1例多中心性CD(MCD),3周期CHOPE方案化疗后疗效评价为PR,目前治疗中。结论LCD预后好,可治愈。MCD预后差。