简介：摘要5-甲基胞嘧啶在化学修饰中扮演中至关重要的角色。早期的观点认为，这种修饰是静态不变且只起到调控作用的，然而近期的科研进步展示了一幅更为动态的图景。5-甲基胞嘧啶被用于在真核生物的一系列细胞内反应中发挥关键或必要的条件。在文章中，我们简要回顾了这一领域的发展史，强调了胞嘧啶甲基化与去甲基化的机制，探索了其在真核生物中的功能阐明了5-甲基胞嘧啶作为化学修饰标记的优越性。

简介：摘要亲子鉴定不但用于各种刑事案件，越来越多的民事案件也需要亲子鉴定技术来解决。现代的亲子鉴定主要经历了三个阶段第一阶段是采用血型测试；第二阶段是20世纪80年代开创的染色体多态性鉴定技术；第三阶段则是目前利用DNA遗传标记来进行的DNA分型鉴定技术DNA分型技术作为亲子鉴定的主要方法，对鉴定工作具有重大意义1。目前用于亲子鉴定的DNA遗传标记，主要包括常染色体STR、X染色体STR、Y染色体STR和线粒体STR等。本文主要讨论DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用。

简介：摘要表观遗传学指编码序列未发生改变的情况下基因表达模式发生稳定遗传且具有可逆性。研究发现表观遗传学在心血管疾病中发挥了极其重要的作用。本文总结了表观遗传学在高血压、冠心病、心肌病、先天性心脏病等疾病中的角色和作用。

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简介：摘要表观遗传学修饰会在不改变DNA序列的基础上影响基因表达。DNA甲基化和组蛋白修饰是两种最重要的表观遗传学修饰途径。表观遗传学修饰发生异常是许多癌症重要的发病机理，其中包括急性髓细胞白血病（AML）。尽管对AML致病机理的研究已有重大进展，但是其治疗方法仍有很大的局限性。研究表明DNA甲基化和组蛋白甲基化或乙酰化的异常在AML的发展中发挥关键作用。目前，还没有治疗AML的表观遗传修饰药物上市，但是有两个DNA甲基转移酶抑制剂（阿扎胞苷和地西他滨）已经用于临床。在所有AML的表观遗传学修饰的研究中，组蛋白去乙酰化抑制剂是研究得最深入的，其他的药物如组蛋白甲基化抑制剂、组蛋白去甲基化抑制剂、突变的异柠檬酸脱氢酶抑制剂等还处于早期临床评价阶段。

简介：摘要目的探讨表观遗传学抑制剂（SPB）预处理对大鼠脊髓损伤后脊髓组织bcl-2基因表达的影响。方法80只大鼠随机分成两组正常对照（NC）组、脱乙酰化酶抑制剂组（SPB）组；采用改良式Allen法构建大鼠脊髓损伤模型，采用RT-PCR检测SCI后基因bcl-2的mRNA表达变化。结果NC组bcl-2mRNA在脊髓损伤后2h、8h、24h、7d和28d均有表达，随时间的推移逐渐升高，24h达到高峰，后逐渐下降；而SPB组bcl-2mRNA在各时间点的表达均明显升高，与NC组相比，各时相点均有非常显著性差异（P＜0.05）。结论SPB可以促进脊髓损伤后bcl-2基因表达水平升高，可能是对脊髓损伤具有保护作用的分子机制之一。

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简介：摘要本文通过数学抽象，直观地显示出基因决定性状的客观规律。并且指出（1）不宜用“质量性状”和“数量性状”表述单基因性状和多基因性状；（2）多基因性状与基因型之间是线性关系；（3）“正态分布表示性状的连续”是一种误导。

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简介：摘要目的探讨血清肿瘤标记物在肺癌诊断中的意义。方法选择2016年4月-2016年12月我院收治的肺癌患者45例，将其列为实验组，测定其治疗前以及治疗后血清肿瘤标记物水平，并选择同期我院收治的肺部良性病变患者，将其列为参照组，测定其治疗前血清肿瘤标记物水平，并将其与实验组患者进行对比和分析。结果相较于参照组，实验组患者的癌胚抗原、鳞状上皮细胞癌抗原以及神经元特异性烯醇化酶水平均明显较高，两组组间对比存在显著性差异（均P＜0.05）；实验组患者中，治疗后患者的癌胚抗原、鳞状上皮细胞癌抗原以及神经元特异性烯醇化酶水平较治疗前均明显下降，治疗后与治疗前相比差异显著（均P＜0.05）。结论癌胚抗原、鳞状上皮细胞癌抗原以及神经元特异性烯醇化酶等血清肿瘤标记物与肺癌的发生具有相关性，并且能够为治疗和预后提供指导，可作为临床指标辅助肺癌早期诊断和治疗，以提高治疗的有效性，避免疾病复发。

简介：摘要目的探讨联合检测血清中肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、细胞角蛋白片段19(CYFRA21-1)及糖类抗原125(CA125)对肺癌的临床诊断价值。方法设健康体检者作为对照组，选取45例；选取肺癌患者45例作为观察组。2组均采用电化学发光免疫分析技术对其进行血清肿瘤标志物CEA、CYFRA21-1、NSE和CA125含量检测。结果观察组患者血清肿瘤标志物CEA、CYFRA21-1、NSE和CA125含量均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05），观察组联合血清肿瘤标志物检出百分率均高于对照组。结论肿瘤标志物CEA、CYFRA21-1、NSE和CA125联合检测阳性检出率明显高于单项检测，更有利于肺癌的诊断。

简介：摘要背景由于食物蛋白引起的过敏性结肠直肠炎（FPIAP）的发病率增加，有必要加强对疾病病理生理学的研究，同时还需要一些简单的非侵入性标记能够诊断此病。目前在文献中还没有发现中性粒细胞/淋巴细胞比（NLR）和平均血小板体积（MPV）的研究，然而这两个指标是很容易计算的和非侵入性标记。目的确定NLR和MPV与过敏性结肠炎的联系。方法在这一回顾性的横断面研究中，在我院搜集根据患者的病史、临床症状、体征和实验室结果等方面，诊断为FPIAP的患者。通过被诊断此病时的血象值与同年龄、性别的健康儿童的血象值做比较。结果在被诊断为FPIAP的59名患者中，男性占47.4%，女性占52.6%。与对照组相比，MPV和血小板比积（PCT）的值明显升高（P＜0.001）。结论MPV和PCT的值可作为是FPIAP的炎性标记物，因为它们是快速的、成本有效的和易于计算的。

简介：摘要目的探讨PDCA循环管理在手术部位标记质量改进中的应用。方法应用PDCA循环工作程序，查找手术部位标识中存在的主要问题，进行根因分析，针对原因制定改进计划和改进措施，通过有效落实和追踪检查，达到持续改进的目的。结果实施PDCA循环后，手术部位标记做到了规范统一，具有专科特点，手术部位正确标记率由改进前的12.8%提高到改进后的92.5%%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论PDCA循环法对规范、统一手术部位标记有积极的作用，能有效提高手术部位正确标记率。

简介：摘要胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，其发病率及死亡率均高居榜首，目前我国诊断胃癌多在有症状患者行胃镜检查后才能确诊，对无症状的人群缺乏有效的筛查手段，故早期胃癌检出率低，因此，寻找一种敏感度高、特异性强的血清学检查指标，帮助提高早期胃癌的检出率显得尤为迫切。

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简介：摘要近些年关于遗传学的研究以及特发性全身性癫痫相关的基因仍然是离子通道家族。然而非离子通道基因突变和常染色体显性遗传颞叶癫痫以及良性家族性癫痫综合征有关系。多数的遗传性癫痫具有十分复杂的遗传方式，现阶段明确的一部分基因只可以对小部分的散发患者以及家族性患者进行解释。由于人们对新型的癫痫表型以及相关基因有不断发现，癫痫遗传学领域发展得十分迅速。

简介：摘要目的探讨检测肿瘤标记物CEA、CA19-9、CA242、CA724和CYFRA211联合检测对诊断胃癌的临床价值。方法采用化学发光和电发光法及酶联免疫法对47例胃癌患者和47例健康对照组血清中的5种肿瘤标记物水平进行检测。结果胃癌患者血清CEA、CA19-9、CA242、CA724和CYFRA211的含量明显高于健康对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。5项联合检测与单项检测相比，敏感性、准确度显著提高，差异有统计学意义(P<0.01)。结论单项检测血清CEA、CA19-9、CA242、CA724和CYFRA211对胃癌的诊断有一定的临床价值，联合检测这5种标志物更具有临床意义。

简介：摘要目的探讨血清S100B、NSE在COPD中临床意义。方法收集97例就诊我院COPD患者，对所入选者均进行血清S100B、NSE、血气分析、电解质、血渗透压等检测。检测血清S100B、NSE采用酶联免疫法。并对观察值进行统计学处理。结果肺性脑病组血清S100B、NSE含量较非肺性脑病组明显增高,具有显著性差异(P<0.01)；观察9例低渗血症合并肺性脑病组血清S100B、NSE值，并与单纯肺性脑病组和低渗血症组比较，混合组血清S100B、NSE值明显高于另外二组，有显著性差异。结论血清S100B、NSE的测定有助于肺性脑病的诊断及损害情况的判断。

简介：摘要为提高学生的学习质量，对医学遗传学网络课程平台进行了优化实践以学生为中心优化网络课程平台教学内容；分层次培养学生的自主学习能力；利用QQ或微信提高网络课程平台的利用率。实践表明，上述举措可激发学生对医学遗传学网络课程平台的学习兴趣，从而提高学习质量。