简介：目的：通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法：采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果：患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论：2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。

简介：对102例21/2～7岁幼儿园儿童进行锌、铜、铁营养状况的调查。每日锌摄入量仅达供给量标准的52％,发锌均值为83、33±33ng/g,明显低于其他地区报导值。但本组身长、体重多数超过9省市标准。服用微量元素制剂组的一般情况与对照组有明显差异。提

简介：

简介：一、资料与方法2例为门诊就诊病人,均为儿童男性,既往史有头部外伤.例1,孙某,男,11岁,发作性眩晕,视物旋转伴恶心,呕吐.每次发作持续5或20分钟不等近1年,无神经系统阳性体征.脑电图示:基本节律为α波节律,混有多量θ波,HV2分钟后,短程阵发4～6Hzθ波及散在尖波.例2:张某,男,8岁,眩晕伴头痛,惧动每日发作1～2次,发作后嗜睡,无神经系统阳性征.脑电图示:基本节律为α波,混杂多量θ波及少量δ波.HV2分钟后高幅θ波,δ波阵发.

简介：目的：为提高学生的学习兴趣，培养其分析问题和解决问题的能力，在病理生理学教学中，应用了“W2H2”思维网络法模式进行教学，有效提高了教学质量。

简介：SLP-2（Stomatinlikeprotein-2）是Stomatin基因超家族的一员，其蛋白分子定位及功能目前还没有被完全的了解。近年来的研究发现，SLP-2蛋白分子可能定位于细胞线粒体中，并且与多种肿瘤的发生发展及预后存在一定的联系。本文将对SLP-2的研究进展进行论述。

简介：目的：研究依据结石成分的健康教育对泌尿系结石复发预防的临床效果。方法：选取2014年8月至2016年8月,云南省昭通地区的治疗后的泌尿系结石病人327例进行研究,所有病人随机分为对照组和研究组,其中对照组163例,研究组164例。对照组患者给予包括：多饮水,适当活动,膳食均衡,少食牛奶及豆制品等一般性结石复发预防指导。研究组患者的预防措施包括对照组实施的一般性结石复发预防指导措施,同时,依据结石成分的不同给予不同的预防指导,如草酸钙类结石注重均衡营养,尿酸类结石限食嘌呤丰富食物,磷酸铵镁结石防止尿路感染等。定期随访6个月至2年,比较对照组和研究组的复发率。结果：对照组和研究组2年内结石复发率分别为25.24%和7.69%,研究组结石复发率低于对照组（P〈0.05）,而研究组不同结石成分的复发率均小于对照组相应成分的结石复发率（P〈0.05）。结论：根据泌尿系结石的组成成分,为结石患者提供个体化健康指导方案,能够有效地降低泌尿系结石的发病率与复发率。

简介：脑电图（EEG）检查在临床上应用多年,对各类癫痫、脑炎等疾病的诊断有重要意义,脑瘤、脑损伤及肝、肾性脑病等也能有EEG的异常反应,但对于过敏反应导致的EEG异常改变报道不多。笔者将见到的两例药物过敏导致EEG异常改变病例报告如下。病例1王××,男,19岁,建筑工人,1992年6月1日下千因齿龈肿痛口服复方新明磺导致过敏反应,阴囊水肿,两大腿内侧大片荨麻疹。给予停服新明磺,口服息斯敏片治疗。第二天早8点,患者以头痛、呕吐而二次就诊,经检查除过敏反应外无其它异常表现,但EEG却显示异常,顶区、枕区见到散发或短程阵发的5—6Hz,中或低波幅慢波。继续抗过敏治疗,并加服维生素B1,C片剂口

简介：为了探明尿3-甲基组氨酸(3-MH)作为人体肌肉运动损伤的检测指标的实用价值,我们连续测定了成人在无肉饮食和定量有肉饮食条件下尿3-MH的排泄水平(各36次),结果发现:1.存在明显的外源性3-MH排泄的昼夜节律,其中值为21.92mg3-MH/次,振

简介：目的：构建hHGF-pCDNA3.1表达载体,在中国仓鼠卵巢细胞中获得具有生物学活性的重组人肝细胞生长因子蛋白的高效、稳定表达.方法：RT-PCR扩增人肝脏中hHGF全长cDNA片段,克隆入pCDNA3.1（＋）真核表达载体中,构建hHGF-pCD-NA3.1重组质粒并转染中国仓鼠卵巢细胞,经筛选得到了高效、稳定表达hHGF的细胞克隆,采用RT-PCR和ELISA方法检测hHGF在中国仓鼠卵巢细胞中的表达.结果：酶切及测序结果表明重组质粒构建正确,RT-PCR显示细胞的rhHGFmRNA呈现高水平,ELISA检测hHGF在细胞中的分泌性表达,浓度达10ug/L.结论：成功地在中国仓鼠卵巢细胞中获得了hHGF蛋白的高效、稳定表达.为下一步将表达hHGF的细胞微囊化制备基因工程细胞,并移植用于相关疾病的基因治疗奠定了基础.

简介：例1,男,13岁。发作性眩晕1年,每次发作先嗅到一种怪味,开始头晕,眼花,视物旋转,恶心,呕吐,历时1—2分钟。间歇期正常。发作间隔1周1次,有时1日3—4次。神经系统检查正常。脑电图两颞中高幅尖波,棘波散在。每日服卡马西平300毫克,发作性眩晕消尖,脑电图恢夏正常。例2,女,15岁。93年9月一天突发眩晕,视物模糊,恶心、呕吐,站立不稳而跌倒,

简介：目的:对在LPS、TNF-α刺激下,人β-防御素-2基因5'-端转录调控机制进行初步分析.方法:将HBD-2基因5'-端上游序列连接入无启动子的pEGFP-1质粒,构建了系列5'端缺失的pEGFP-1/HBD-2报告质粒.pEGFP-1/HBD-2质粒转染细胞后给予LPS、TNF-α刺激,用RT-PCR检测pEGFP的mRNA浓度.结果:显示HBD-2基因上游-241段有较强的启动子活性;LPS、TNF-α刺激后,即使上游序列缩短至-241位点时,报告基因pEGFP的mRNA表达量仍明显增高.说明HBD-2基因上游-241区域含有LPS、TNF-α刺激后激活的转录因子作用位点.计算机分析表明-232/-222区域有一同源性极高的NF-kB结合元件,提示NF-kB结合元件可能调控HBD-2的增强表达.

简介：软婴综合症（FloppyInfantsyndrome）是指婴儿出生后出现肢体无力，肌肉软弱，全身松弛的症候群。可由多种先天或后天疾病引起，脊髓性肌萎缩（SpinalMuscularAtrophy，SMA）便是其中疾病之一。现将近年我院收治的3例确诊为脊髓性肌萎缩的软婴综合症患者肌电图和病理报告如下。

简介：由于灭鼠药管理不严,门诊时常可见到儿童误服灭鼠药中毒,有关灭鼠药中毒致儿童脑电图异常还未见报道。今年1月至3月底,有4名儿童因误服灭鼠药来我院神经内科门诊,4名儿童均行脑电图检查,其中有2例异常,现报道如下:例1:某女,6岁,因误服灭鼠药磷化锌6小时后出现发作性意识丧失,来神经科门诊,脑电图示:“各导联可见弥漫性高波幅4～7c/sθ波,并可见高波幅2～3c/s棘慢综合波”。否认既往有类似发作。

简介：目的：探讨半胱氨酶-3（Caspase-3）在二乙酰二脱水卫矛醇（diacetyldianhydrogalactitol，DADAG）诱导小鼠白血病L1210凋亡过程中的作用。方法：MTT法观察DADAG对L1210细胞的生长抑制作用；透射电镜检测细胞凋亡；Caspase-3试剂盒测定细胞内Caspase-3的酶活性。结果：DADAG对L1210细胞有较强的体外增殖抑制作用，其IC50值为24．6mg／L；DADAG可诱导L1210细胞发生凋亡及时间依赖性地升高Caspase-3酶活性。结论：Caspase-3在DADAG诱导的细胞凋亡中可能起重要作用。

简介：目的：观察在脂多糖（Lipopolysaccharide,LPS）诱导条件下,胎鼠（E14.5,E17.5）,新生鼠（P0,P4）以及成年鼠肝脏中鼠β-防御素3（mouseβ-defensin3,mBD-3）基因表达。方法：100只孕鼠随机平均分成2组：LPS感染组（E14.5、E17.5、P0、P4、a-dult）,正常对照组（E14.5、E17.5、P0、P4、adult）（n=50）。LPS感染各组分别于E13.5,E16.5,E17.5（Embroynicday）天,孕鼠腹腔注射550μg.kg-1LPS（100μl）,同时正常对照组也注射等量生理盐水,24h后取出肝脏。提取RNA及蛋白,采用RT-PCR及Westernblotting检测mBD-3的RNA及蛋白表达;同时取出左半肝经4%多聚甲醛固定后,石蜡包埋切片,免疫组化法检测mBD-3的阳性表达,图像分析系统进行定量分析,并进行统计学处理。结果：正常对照组小鼠肝脏在胎鼠以及新生鼠期均未检测到mBD-3的表达,而LPS感染组小鼠肝脏在胎鼠以及新生鼠时期均检测到大量mBD-3的阳性表达,且随着时间的增加呈上升的趋势（P〈0.05）。结论：mBD-3在正常的胎肝以及新生小鼠肝脏中未检测到表达,在LPS的诱导下,其在不同发育期小鼠肝脏组织中表达均明显增高。这提示不同发育阶段小鼠肝组织在受到外界感染侵袭后,mBD-3可能是肝组织抵抗微生物感染的重要抗菌分子。

简介：目的:构建HMGN2重组表达载体,探讨HMGN2分子抗菌作用.方法:用基因克隆的方法构建pET-32a-c(+)-HMGN2重组表达质粒,经IPTG诱导表达后,用亲和层析的方法纯化His-HMGN2融合蛋白,Tricine-SDS-PAGE电泳鉴定其分子量,行琼脂糖弥散法检测其抗菌功能.结果:成功构建了pET-32a-c(+)-HMG17重组表达质粒,其表达的融合蛋白对致病性大肠杆菌54080,54299以及金黄色葡萄球菌ATCC25923均有抗菌活性.结论:HMGN2是一种抗菌分子,可能参与了体内的天然免疫防御作用.

简介：目的：考察SeV18^＋hFGF2/dF（碱性成纤维细胞生长因子仙台病毒载体）的安全性.方法：本研究采用Wistar大鼠,120只,雌性各半,随机分为4组分别给予剂量为1×10^8、4×10^8及4×10^9CIU·kg-1的SeV18^＋hFGF2/dF和磷酸盐缓冲液.肌肉注射给药,每天给药1次,连续给药14天,停药后继续观察4周.本报告总结了给药后对大鼠生理、生化、脏器病理指标的影响,检测了给药后动物抗体的产生情况.结果：反复给药后对动物的生理观察指标未见影响;对动物的血清生化指标无明显影响;血液学指标检测可见红细胞计数（RBC）、血红蛋白含量（HGB）、红细胞压积（HCT）降低,淋巴细胞百分数（L）增高,网织红细胞计数（Ret）增高等;胸腺和脾脏的脏器重量和脏器系数增大,但各脏器组织结构未见与给药相关的异常改变.反复给药后动物可产生抗体,抗体可中和病毒的活性.结论：大鼠对SeV18^＋hFGF2/dF肌肉注射给药耐受性良好.

简介：目的:探讨采用HepG2细胞株建立裸鼠肝癌模型的方法.方法:采用皮下注射HepG2细胞(1.2×106)建立裸鼠肝癌模型,观察种植细胞后14天内裸鼠的死亡率,并在14天时活杀动物测定瘤体重量、直径及血清AFP浓度.结果:该法遣模成功率达100%.结论:该方法操作简便,周期短,成功率高等可作为肝癌模型应用.

简介：目的：研究原发性高血压合并2型糖尿病患者的心电图特征。方法：选择原发性高血压合并2型糖尿病患者87例作为研究组,以同期入院单纯原发性高血压患者91例为对照组,分析两组患者的心电图特点。结果：一般临床资料显示,饮酒、家族史,两组差别有统计学意义（P〈0.05）;而性别、年龄、体重指数、吸烟等指标,差别无统计学意义（P〉0.05）。研究组心电图异常率为75.9%（66/87例）,对照组为51.6%（47/91例）,差异具有统计学意义（P〈0.01）。研究组ST-T改变者36例（41.4%）、传导异常19例（21.8%）、病理Q波7例（8.0%）,对照组分别为17例（18.7%）、3例（3.3%）、1例（1.1%）,差异均有统计学意义（P〈0.05）;而房室肥大、期前收缩、窦性心动过速/窦性心动过缓、肢体导联低电压,两组差别无统计学意义（P〉0.05）。结论：原发性高血压合并2型糖尿病患者较原发性高血压心电图异常率高,主要体现为ST-T改变、传导异常、病理Q波增多。