简介：【摘要】目的 通过回顾性对桂林地区 10418例试管婴儿的夫妇行外周血染色体核型检测分析，统计染色体多态性、异常核型检出率及其分布，探讨其与不孕不育、不良孕产史的关系，对再次生育提供指导意见。 方法 采集每例患者静脉血 5ml，经淋巴细胞培养、 G显带，最后进行染色体核型分析。计算染色体多态、异常检出率及不同类型染色体核型的占比。结果 ① 10418例试管婴儿夫妇中，共计检出染色体多态性 848例，检出率为 8.14%（ 848/10418）。②此外，检出染色体异常核型 283例，检出率为 2.72%（ 283/10418）。结论 染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要因素，对于试管婴儿夫妇，建议进行外周血染色体核型分析及相应的遗传咨询。

简介：摘要：目的 探讨广西玉林地区高龄孕妇羊水细胞检查胎儿染色体核型异常情况。方法对广西玉林地区1001例高龄孕妇羊水细胞检查胎儿染色体核型结果进行统计分析。结果 2019年1月至2019年12月广西玉林地区高龄孕妇1001例行羊膜腔穿刺术，羊水细胞检查出胎儿染色体核型异常63例，异常率为 6.29%，其中数目异常26例，占异常核型41.27%；结构异常22例，占异常核型34.92%；嵌合体9例，占异常核型14.29%；染色体多态6例，占异常核型9.52%；且随年龄增长胎儿染色体异常比率增加，按孕妇年龄35-39岁、≥40岁组胎儿染色体异常率比较，随着孕妇年龄增长胎儿染色体异常率上升。结论 高龄孕妇导致胎儿染色体非整倍体机率增加，并且随着孕妇年龄的增长胎儿染色体异常率逐渐增高，对高龄孕妇进行优生遗传咨询，行细胞检查胎儿染色体核型是减少染色体异常儿出生的有效手段，从而提高我国出生人口素质。