简介：目的探讨孕龄为11～13“孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层（NT）增厚的妊娠风险，为遗传咨询积累有价值的临床资料。方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11～13^＋6孕周者，经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象，对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并于受试对象签署临床研究知情同意书）。结果本组47例NT增厚孕妇中，染色体异常发生率为14．89％（7／47）。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇，其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15．。0％（6／40）。其中，33．33％（z／6）为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率（15．00％，6／40）与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率（2．13％，40／1875）比较，差异有统计学意义（P％0．05）。结论NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。

简介：目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7

简介：目的探讨超重或单纯性肥胖儿童人体质量指数（BMI）与心血管疾病风险因子的相关性。方法选择2013年3月至2015年1月,在自贡市第一人民医院儿科初次就诊即诊断为超重或单纯性肥胖的62例儿童纳入观察组,以及同期进行健康体检的46例正常体重儿童纳入对照组。统计学比较两组儿童一般临床指标[年龄、人体质量指数（BMI）、腰围、收缩压、舒张压],脂代谢指标[动脉粥样硬化指数（AI）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、三酰甘油（TG）],以及糖代谢指标[胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、口服葡萄糖耐量试验2小时血糖（OGTTGLU2h）、空腹血糖、空腹胰岛素]差异;并对观察组儿童BMI与上述9项心血管疾病风险因子（脂代谢和糖代谢指标）进行相关性分析。两组儿童年龄及性别构成比比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。所有参与本次研究的儿童,均由其监护人签署知情同意书,并获得自贡市第一人民医院伦理委员会同意。结果1观察组儿童一般临床指标BMI[（31.8±2.3）kg/m2]、腰围[（86.7±12.3）cm]及收缩压[（128.0±11.2）mmHg（1mmHg=0.133kPa）]均较对照组[（19.4±0.8）kg/m2、（61.1±8.0）cm、（102.0±12.9）mmHg]高,且差异有统计学意义（t=-38.171、-12.770、-2.120,P〈0.05）。2观察组儿童脂代谢指标AI（4.0±0.8）及TC、LDL、TG浓度[（4.9±0.6）mmol/L、（3.07±0.23）mmol/L、（1.85±0.13）mmol/L]均较对照组高[（1.0±0.4）、（4.0±0.4）mmol/L、（1.46±0.13）mmol/L、（0.80±0.21）mmol/L],而HDL浓度[（0.89±0.09）mmol/L]则较对照组[（2.14±0.49）mmol/L]低,且差异均有统计学意义（t=-35.96、-7.66、-51.29、-22.03、36.62,P〈0.01）。3观察组儿童糖代谢指标HOMA-IR（12.5±1.3）及OGTTGLU2h、空腹血糖、空腹胰岛素浓度[（7.5±0.9）mmol/L、（5.97±0.22）mmol/L、（47.0±4.2）pmol/L]均较对照组高[（2.8±0.3）、�

简介：目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因rs780094（C〉T）多态性与妊娠期糖尿病（GDM）发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数（BMI）,总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果（1）与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义（t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05）。（2）GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487）。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%（64/127）、37.8%�