简介：目的探讨双歧杆菌活菌联合蒙脱石散对小儿腹泻的治疗效果。方法选取2013年2月至2014年5月于湖北省鄂州市妇幼保健院儿科收治的72例年龄为6个月至2岁,平均为（1.2±0.4）岁的腹泻患儿为研究对象。其临床症状均包括大便次数增多、发热和脱水等。将其按照抽签法随机分成观察组（n=36）与对照组（n=36）。对照组给予蒙脱石散治疗,空腹口服,剂量标准如下：≤12个月患儿为1.0g/次×3次/d,〉12个月患儿为1.5g/次×3次/d;观察组患儿在对照组基础上加用双歧杆菌活菌,1粒/次×3次/d。统计学分析两组疗效、症状改善时间、血清C反应蛋白（CRP）水平及不良反应发生率。本研究遵循的程序符合湖北省鄂州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书。两组患儿性别、年龄、病程及腹泻严重程度等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果观察组治疗总有效率为86.1%（31/36）,显著高于对照组的58.3%（21/36）,且差异有统计学意义（P〈0.05）。经治疗,观察组症状改善时间,即腹泻停止时间、退热时间和大便恢复正常时间均显著短于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;治疗后,两组患儿血清CRP水平均较治疗前显著降低,差异亦有统计学意义（P〈0.05）;治疗后,观察组患儿血清CRP水平显著低于对照组。两组患儿治疗过程中均未出现严重不良反应。结论双歧杆菌活菌联合蒙脱石散可有效治疗小儿腹泻,具有临床效果显著、临床症状恢复快、血清CRP水平降低迅速、不良反应少的优点,但是否值得临床推广,尚需多中心、大样本随机对照研究进一步证实。

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。