简介:子痫前期(PE)是妊娠期特有疾病,其临床表现为孕妇在中、晚孕期出现高血压和蛋白尿等症状,严重时可能导致围生期母婴死亡。该病发病机制迄今尚不清楚。PE与炎症和免疫功能的关系,成为目前临床研究的热点,特别是趋化因子与该病相关性的研究,而CXC趋化因子配体(CXCL)12及CXC趋化因子受体(CXCR)4、7是其中研究的焦点之一。笔者拟就CXCL12/CXCR4/CXCR7信号通路,对滋养细胞的调节和胎盘形成的影响进行阐述,进而探索PE的发病机制。
简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。
简介:目的观察CP方案联合沙利度胺(thalidomide,Thd;反应停)对晚期卵巢癌患者的疗效。方法2004年7月至2007年12月,26例在解放军第452医院确诊为晚期卵巢癌患者,将其随机分为A组(CP方案联合沙利度胺,n=13)与B组(单独使用CP方案,n=13)(本研究遵循的程序符合解放军第452医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书),比较其疗效。A组用药方案为:(500~700)mg/m^2环磷酰胺(cyclophosphamide,CTX)静脉给药+(50~75)mg/m^2顺铂(diamminedichloroplatinum,DDP)静脉给药+200mg沙利度胺口服,每晚1次,连续治疗1个月。B组患者除不口服沙利度胺外,用药方案同A组。采用酶联免疫吸附测定(enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA)试剂盒检测A,B两组患者血清中血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)、肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor,TNF)-α、肿瘤抗原125(cancerantigen125,CA125)含量。结果血清中,血管内皮生长因子、肿瘤抗原125含量A组较B组明显降低,血清中肿瘤坏死因子-α含量也显著降低,两组比较,差异均有显著意义(P〈0.01,P〈0.05)。结论在晚期卵巢癌治疗中,沙利度胺与常规化疗药物有协同作用,可增强常规化疗药物作用。