简介：目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为：分别以＂Dent病＂＂Dentdisease＂为中、英文主题词,以＂Dent′sdisease＂为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示：（1）体检时,尿常规检查发现蛋白尿。（2）尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白（MG）,尿视黄醇结合蛋白（URBP）明显升高（超过正常参考值上限5倍）。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白（LMWP）为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。（3）存在CLCN5基因c.2119C〉T（半合子突变）,其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/（kg·d）治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/（kg·d）治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�

简介：患者女性，77岁，因“肿物外阴脱出半年”2007年12月4日入院。病史采集：常便秘、头晕，无腹痛、肛门坠胀等不适。术前常规超声提示：左侧盆腔内探及一69mm×66mm×56mm液性为主的混合回声，暗区内见散在分布的短条状及团块状回声。CEA，AFP检查均正常。妇科检查：外阴老年式，阴道畅，阴道前、后壁均有膨出，宫颈光滑，脱出于阴道口外，

简介：人乳头瘤病毒（HPV）感染是常见的女性下生殖道感染，与下生殖道疾病密切相关。除了宫颈上皮内瘤变（CIN）及宫颈癌外，HPV还与一些外阴阴道疾病相关。笔者拟就HPV相关外阴阴道疾病的流行病学、病因、诊断、治疗及HPV疫苗的应用等，阐述如下。

简介：急性热性黏膜皮肤淋巴结综合征（川崎病，KD）由Kawasaki于1967年首先报道，1974年首次将该病命名为Kawasakidisease。KD发病率在日本和北美地区儿童获得性心血管疾病中居于首位，5岁以下儿童发病率日本为（80～90）／10万，美国为10／10万。本病好发于婴、幼儿，80％～85％在5岁前发病，但3个月前和9岁后发病少见，男性多于女性，无明显季节性，

简介：目的探讨p16/微小染色体维持蛋白（MCM）2和p16/Ki-67免疫组织化学双重染色,对高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）呈阳性妇女宫颈病变的筛查效果。方法选择2015年4月至10月,于四川省成都市双流区招募的符合本研究纳入、排除标准,并且于四川大学华西第二医院进行HPVDNA检测,诊断为HR-HPV呈阳性的62例妇女为研究对象。采集这62例HR-HPV呈阳性受试者的宫颈脱落细胞学标本,均采取新柏薄层液基细胞学检查（TCT）及p16/MCM2、p16/Ki-67免疫细胞化学双重染色。对于HPV-16、-18呈阳性,或其他12种HR-HPV（HPV-31、-33、-35、-39、-45、-51、-52、-56、-58、-59、-66、-68）呈阳性,并且TCT结果为≥未明确意义的非典型鳞状细胞（≥ASCUS）的受试者,均进行阴道镜检查,若阴道镜检查结果异常,再进行宫颈活组织检查。统计学比较p16/MCM2、p16/Ki-67双重染色与TCT,对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的敏感度、特异度、受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）,评估p16/MCM2和p16/Ki-67双重染色对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的有效性。本研究经过四川大学医学伦理委员会批准（批准编号：K2014018）。所有受试者均同意参加宫颈癌筛查,并签署临床研究知情同意书。结果（1）纳入本研究的62例HR-HPV呈阳性受试者中,p16/Ki-67、p16/MCM2阳性率,均随宫颈病变程度增高而呈上升趋势（χ~2=21.947,P〈0.001;χ~2=5.268,P=0.022）。TCT阳性率与宫颈病变程度无显著相关性（χ~2=1.850,P=0.174）。（2）HPV-16、-18呈阳性受试者的p16/Ki-67阳性率为69.2%（9/13）,显著高于其他12种HR-HPV呈阳性受试者的36.7%（18/49）,并且差异有统计学意义（χ~2=4.413,P=0.036）。HPV-16、-18呈阳性受试者与其他12种HR-HPV呈阳性受试者的p16/MCM2阳性率相比较,差异无统计学意义（χ~2=2.510,P=0.113）。（3）TCT及p16/Ki-67、p16/MCM2双重染色,对纳入本研究的62例HR-HPV呈阳�

简介：小儿髓母细胞瘤（medulloblastoma），也称为成神经管细胞瘤，是最常见的儿童恶性脑肿瘤。近期德国癌症研究中心等研究机构同时公布了“Subgroup-SpecificStructuralVariationAcross1000MedulloblastomaGenomes”等2篇文章，报道了1087个独立髓母细胞瘤样品基因组，从中发现亚型特异性结构及序列存在差异，相关成果公布在NatureOnline。

简介：呼吸道传染病包括变态反应性疾病和感染性疾病，如麻疹、风疹、水痘、流行性腮腺炎、流脑、哮喘及感冒等，以及可能直接引发其他系统病变的严重疾病，如脑膜炎、胰腺炎、睾丸炎、心肌炎及败血症等。

简介：患者女性,30岁。因＂停经13＋4孕周＂于2011-07-12在本院产科门诊进行规律产前检查。病史采集：已婚,G4P2＋1,LMP为2011-04-15。初次产前检查孕龄为13＋4孕周,经超声检查核实孕龄为12＋3孕周。本例胎儿系珍贵儿（前2次娩出儿童均死亡）。孕妇自述孕前体重为95kg,体重指数（bodymassindex,BMI）为33.66kg/m2。入院查体：身高为168cm,

简介：患者女性，22岁。因“盆腔肿块”就诊。病史采集：既往体健，无腹痛、腹胀、腰痛。月经规律，量中，无痛经。无原发性高血压病史。妇科检查：外阴呈已婚未产式，宫颈肥大，轻度糜烂，子宫左前位，后方和左侧附件区触及一（8～10）cm包块，活动差，压痛。

简介：高危型人乳头瘤病毒(HPV)持续感染可导致宫颈癌。目前,世界各国数以百万计育龄女性预防性接种HPV疫苗。最近10年对于孕期预防性接种HPV疫苗对自然流产、出生缺陷等不良妊娠结局影响的研究结果显示,接种HPV疫苗孕妇的自然流产率和重大出生缺陷发生率与未接种孕妇,或者预防性接种抗甲型肝炎病毒(HAV)疫苗孕妇比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。笔者拟就预防性接种HPV疫苗现状,以及围生期或孕期预防性接种HPV疫苗对妊娠结局影响的最新研究进展进行阐述。

简介：血管瘤是婴幼儿最常见的良性肿瘤之一，发病率为10％。由于血管瘤发病率高，可能造成个体生理和心理方面的多种危害，其治疗方法也众多，但均存在一定不足或不良反应，尤其是对部位特殊、类型特殊血管瘤的治疗处理，一直是临床和研究的热点。自从法国医师Leaute-Labreze等于2008年在《新英格兰医学》上首次介绍普萘洛尔（propranolol，心得安）用于血管瘤的治疗后，开创了普萘洛尔治疗血管瘤的先河。本文就血管瘤的治疗及普萘洛尔治疗血管瘤的机制、临床应用等相关问题进行简要述评如下。

简介：患者女性，44岁，孕4产1，住院号为247558，因“发现子宫肌瘤3^＋年，月经增多2个月”于2008年2月15日入院。病史采集：平素月经正常，3^＋年前发现子宫肌瘤，随访无特殊。末次月经为2008年1月7日，之后出现阴道不规则出血，淋漓不尽、量中、色暗红。妇科检查：外阴发育良好，已婚已产式，阴道畅，无充血，少许暗红色血性分泌物，宫颈光滑，子宫增大如孕2^＋个月，

简介：宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）是一组与宫颈浸润癌密切相关的癌前病变。该病发展为宫颈原位癌和宫颈浸润癌的风险，分别是正常宫颈上皮的20倍和7倍。早期诊断、治疗CIN，是降低宫颈癌发病率的关键。宫颈环形电切术（loopelectrosurgicalexcisionprocedure,LEEP）是近年发展起来的一种新技术，

简介：一、手足口病病原体：手足口病是由肠道病毒引起的传染病。症状：疱疹，就是带疱的疹子，出现的位置一般是手、脚、口三处。

简介：患儿1男性，13岁。因“发现左侧腹股沟包块1＋个月，发热10＋d”于2006-06—30入本院。病史采集：入院前1＋个月，发现左侧腹股沟一串蚕豆大小包块，质硬，不活动，无压痛，局部皮肤无红肿，未就医。入院前20d，包块进行性增大至约4．0cm×2．0cm×2．0cm，伴精神差，四肢乏力，于当地基层医院诊治（具体不详），无好转。

简介：目的探讨妇女外阴阴道假丝酵母菌病（VVC）及细菌性阴道病（BV）的感染状况及影响疗效的相关因素。方法随机选取2009年6月至2010年12月于本院妇科门诊就诊及查体的1280例非妊娠妇女的临床资料为研究对象,将确诊为VVC和BV的患者分别纳入VVC组（n=96）和BV组（n=124）,并根据治疗配合情况,将上述两组继续分别分为A亚组（按医嘱用药者）和B亚组（未按要求用药或性伴侣拒绝接受治疗者）。采取问卷调查、病史采集、妇科查体及实验室检查等方式,对VVC和BV发病率、影响因素、治疗效果等进行对比分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准）。结果本组VVC与BV发病率分别为7.5%和9.69%。VVC组患者乳酸杆菌检出率明显高于BV组患者,差异有统计学意义（P〈0.01）。妇科炎症、避孕方式、个人卫生习惯及重复流产等对VVC和BV均有不同程度影响,而未规范治疗是影响其治疗效果的重要因素。经治疗后VVCA,B亚组与BV亚组1～2周及4～5周复诊结果均显示,痊愈率比较,差异均有统计学意义,而好转率及无效率因病例数较少,而未行统计学处理。结论VVC和BV发病均与菌群失调有关,加强健康教育、进行规范治疗是预防和降低其复发率的有效措施。

简介：患者男性,14岁3个月,因＂发现血小板减少8＋个月＂于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。病史采集：患者于8＋个月前在当地医院体检时发现PLT减少,外周血PLT计数为8.0×10^9/L,尚未伴出血表现,门诊予输注PLT制剂后PLT计数恢复至正常,此后未进行复查及治疗。入院前7d,因入学体检查血常规示PLT计数为15.0×10^9/L,遂收入本院。入院查体：无特殊面貌,全身无出血表现,脾脏因腹部脂肪层过厚触诊不清楚,脊柱及四肢无畸形,活动自如,步态平稳,智力、视力及听力正常,肌张力正常。辅助检查：

简介：目的探讨川崎病（KD）患儿的临床表现、诊断及治疗方案。方法选择2007年9月至2010年6月本院收治并诊断为KD，且常规接受口服阿司匹林治疗的36例患儿的临床病历资料为研究对象。其年龄为2个月～6岁。采用回顾性分析法，对KD患儿临床病历资料中的临床症状及治疗方案进行相关分析。按照静脉输注丙种球蛋白（intravenousimmunoglobulin，IVIG）治疗剂量不同，将36例KD患儿分为A组[n=8，0．4g／（kg·d）×3d]，B组En=20，1g／（kg·d）×2d]和C组[n=8，2g／（kg·d）×1d]。3组患儿的KD初诊年龄、病情严重程度及相关并发症发生情况等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得患儿监护人的知情同意，并签署知情同意书）。结果本组KD患儿最常见的临床表现为发热，口腔黏膜及咽部弥漫性充血，口、唇潮红及皲裂等，并且均为KD最早期症状；实验室检查表现为C反应蛋白（CRP）异常升高、白细胞计数升高及血沉增快等早期表现。不同IVIG剂量组的退热时间比较，B组、C组分别与A组比较，差异有统计学意义（P〈O．05）；但B组与C组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论KD的治疗重点为极早控制血管炎，防止形成冠状动脉瘤（CAA）等。对诊断为KD患儿采用IVIGE（1～2）g／（kg·d）×（1～2）d]治疗，具有更强退热效果。

简介：患儿，男，5岁，因“发热9d”入院，超声心动图提示：左房，室增大，主动脉内径增宽，左冠状动脉呈瘤样扩张，左前降支，右冠状动脉及无端分支扩张，扩张血管内未见明显血栓形成；心包腔内积液13mm；超声诊断；①左主冠状动脉瘤样扩张，右主冠状动脉，右冠状动脉远端及左前降支扩张，符合川崎病以及改变；

简介：目的探讨不典型川崎病（KD）患儿的临床特征、实验室检查结果、诊断及其治疗方法。方法选择2000年3月至2010年12月于本院确诊及治疗的86例不典型KD患儿的临床病历资料为研究对象，对其临床症状和实验室检查结果进行回顾性分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与签署临床科研知情同意书）。结果本组患儿均出现发热症状（100％），出现口唇皲裂症状为51例（59．3％），皮疹为40例（46．5％），球结膜充血为68例（79．1％），颈部淋巴结肿大为36例（41．9％）。辅助检查结果：外周血白细胞计数增高为81例（94．2％），血小板增高为76例（88．4％），红细胞沉降率（ESR）增快为72例（83．7％），C反应蛋白（CRP）增高为74例（86．0％）。74例行彩色多普勒超声心动图患儿均发现冠状动脉出现不同程度改变。结论提高对不典型KD的认识，及时完善相关辅助检查，尽早明确诊断及治疗，可降低该病冠状动脉病变发生率。