简介:目的了解影响3~6岁反复上呼吸道感染(recurrentupperrespiratorytractinfections,rURTIs)儿童的饮食、家庭育儿方式及生活环境因素等,探讨导致反复上呼吸道感染的危险与保护因素,为制定防治措施提供依据。方法选择2008年12月至2009年5月在山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)儿童保健科因呼吸系统疾病就诊的3~6岁儿童230例为研究对象。其中,男性儿童为151例(65.7%),女性为79例(34.3%)。按照2008年中华医学会儿科学分会呼吸学组对上呼吸道感染的诊断标准确诊230例儿童中,118例为反复上呼吸道感染患儿(纳入病例组),其中男性患儿为82例(69.5%),女性为36例(30.5%)。另外112例为同期在山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)儿保科健康检查的3~6岁正常儿童,将其纳入对照组,其中男性儿童为69例(61.6%),女性为43例(38.4%)[本研究遵循的程序符合山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书]。采取问卷调查单因素与多因素非条件Logistic回归分析方式,分析病例组、对照组儿童的一般人口学特征、营养状况、家庭育儿方式及生活环境等因素,确定影响反复上呼吸道感染的危险因素与保护因素。结果影响3~6岁儿童反复上呼吸道感染的因素有①危险因素:每周摄入蔬菜1~3次[OR一5.195,95%CI(1.193,22.624)],入托[OR一5.642,95%CI(1.149,27.702)],反复上呼吸道感染病史[OR-8.129,95%CI(2.725,24.256)],每日户外活动少于30miniOR-4.583,95%CI(0.857,24.499)]或不足2h[OR-5.291,95%CI(1.576,17.763)]。②保护因素:父亲文化程度高中以上[OR-0.134,95%CI(0.034,0.527)],每�
简介:新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE)是严重危及新生儿生命健康的常见病,HIE存活者常存在不同程度的神经系统后遗症。对HIE早诊断、及时干预至关重要^[1]。2004年4月至2008年6月,
简介:目的探讨不同年龄肠套叠患儿的临床表现和诊断治疗特点。方法采用回顾性分析方法分析四川省人民医院儿童医学中心2011年1月至2013年7月收治的76例14岁以下肠套叠患儿的临床病历资料。将其按照患儿年龄分别纳入0-2岁组(n=58)和≥2岁组(n=18)。肠套叠患儿均通过腹部超声检查、空气灌肠或剖腹探查术确诊。采用统计学方法分析两组患儿的临床症状、体格及辅助检查结果、空气灌肠复位、手术治疗、复发情况及病理性起始点有无等(本研究遵循的程序符合四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。结果两组患儿性别、发病至就诊时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组患儿的超声检查阳性率、空气灌肠复位成功率、手术治疗率、肠坏死率及复发率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。0-2岁组患儿临床表现有典型肠套叠症状者(同时具有阵发性腹痛、呕吐和果酱样大便)占62.1%(36/58),≥2岁组则为5.6%(1/18),两组比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。0-2岁组患儿合并呕吐、血便发生率分别为75.9%(44/58)和0(0/58),≥2岁组则分别为22.2%(4/18)和5.6%(1/18),差异均有统计学意义(P〈0.05)。本组仅一例6岁患儿证实为回肠幼年性息肉导致的继发性肠套叠(存在PLP)。结论本组临床病历资料显示,虽然多数急性原发性肠套叠患儿的发病年龄〈2岁,但≥2岁患儿仍然存在该病可能,而且≥2岁患儿的肠套叠多数仍为原发性肠套叠,主要临床表现为腹痛,症状典型者罕见,空气灌肠复位对其仍安全有效。
简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�