简介：目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为：分别以＂Dent病＂＂Dentdisease＂为中、英文主题词,以＂Dent′sdisease＂为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示：（1）体检时,尿常规检查发现蛋白尿。（2）尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白（MG）,尿视黄醇结合蛋白（URBP）明显升高（超过正常参考值上限5倍）。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白（LMWP）为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。（3）存在CLCN5基因c.2119C〉T（半合子突变）,其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/（kg·d）治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/（kg·d）治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�

简介：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》（ISSN1673-5250/CN11-9273/R，邮发代号为62-322）是由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中华医学会主办，四川大学华西第二医院承办的妇幼医学专业学术期刊。2007年6月至今，连续被“中国科技核心期刊”（中国科技论文统计源期刊）收录，同时被《2013中国科技期刊引证报告》（核心版）、美国《化学文摘》（CA）、“四川省医药卫生学术期刊A类一览表”和美国《乌利希期刊指南》等收录。2010年本刊荣获中华医学会第24届常务理事会“优秀连续型电子出版物奖”，

简介：儿童免疫性血小板减少性紫癜（immunethrombocytopenicpurpura，ITP）是儿童常见出血性疾病，占儿童出血性疾病的25％～30％。临床对病情迁延、治疗效果不佳的慢性／难治性ITP，迄今仍无特效方法。目前，临床应用利妥昔单抗（rituximab，美罗华）治疗CD20＋淋巴瘤获得较好疗效，用于治疗包括ITP在内的B淋巴细胞相关的免疫性疾病或顽固自身免疫性细胞减少等疾病安全有效。

简介：患者女性，23岁。因“妊龄为34孕周、阴道流液14h、超声发现FGR”，于2012—02—0122：48pm急诊转入本院产科。病史采集：G3P1，LMP为2011-06—07，EDC为2012—03—14。平素月经规律，未定期产前检查。自述妊龄约为30孕周时外院发现血糖增高（最高为21mmol／L），未正规治疗。