简介：中华妇幼临床医学杂志（电子版）2014年、第10卷、第3期：儿童血液病专题组稿内容预告（本组专家述评稿件由本刊编委高举教授、王天有教授共同组织）

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简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：从星光大道中走出来的李玉刚，以“反串”的女声演绎《新贵妃醉酒》，他以比女人更妩媚的姿态征服了观众，引来了阵阵的喝彩，我也不例外，成为坚实的“钢丝”。如果李玉刚按常理出牌，用男声演唱歌曲，效果将不出彩，正是他的男身却能用女声表演出来的绝代风华，才使他从镜中的水月中走出，赢得了众多粉丝的喜爱。

简介：教师和家长因幼儿入园而形成了教育上的伙伴关系，但有时也有可能因孩子而产生一些误解。我从事幼儿教育已很多年了，一直抱着“爱孩子才能教育孩子“的宗旨开展班级工作。无论是组织教学活动，还是开展各种游戏活动，包括孩子们的日常生活照料，我都十分尊重孩子们自己的意愿，尽量能做到让孩子们自愿、自主、开心的参与，将每个孩子作为独立的个体来尊重和对待。

简介：无意问得到一本好书《南怀瑾谈生活与生存》。南怀瑾，著名的国学大师、诗人，长期致力于中国文化的传播，是中国传统文化的积极传播者，他的著作多以演讲整理为主，

简介：幸福是什么？每个人对幸福的理解和感受都不一样……在看了肖川老师的《教师的幸福人生与专业成长》一书后，我明白了一个道理，那就是只有做一名幸福的幼儿教师，才能教出幸福的孩子。

简介：1996年,我来到新疆军区联勤部幼儿园,成为了一名幼儿教师。面对一群小豆丁,刚刚参加工作的我经常感到手足无措。看到老教师在管理和教学上举重若轻,信手捻来成文章,让我心生敬佩,也暗暗下定决心,一定要成为一个优秀的老师。

简介：适龄目标：大班设计意图：水是幼儿在日常触及到的最多的东西,但是他们对水的了解有多少呢？地球上有哪些水源？哪那些水可供我们人类和动植物饮用？我们饮用的水是怎么来的？用过的水又去哪里了呢？为了让孩子了解这些知识、对生活中的水有更深一步的认识,我设计了本次教学活动,目的是让幼儿通过感知、讨论、动手合作设计节水器等一系列活动，意识到节水要从身边小事做起、从我做、从现在做起。

简介：目的探讨中孕期唐氏综合征（DS）血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1571例高龄孕妇（预产年龄≥35岁）,以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10881例低龄孕妇（预产年龄〈35岁）为研究对象,分别纳入高龄组（n=1571）和低龄组（n=10881）。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果1高龄组1571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现DS胎儿。低龄组10881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%（117/1571）,低

简介：农村孩子对于生活中常见的自然作物越来越陌生,缺乏对大自然的洞察力。我们总想和孩子们一起开辟一块可以种植的“乐土”,可是由于自然条件的限制,终究没有盼到“姹紫嫣红春满园”的景色。

简介：诗歌是幼儿文学中的重要题材之一，被誉为“文学中的文学”。语言简洁、朗朗上口、富有韵律美、有一定的情感意境，因而被幼儿所喜爱。理解诗歌内容、掌握结构和句式、体验美好情感是诗歌教学的目标。为实现目标，教学过程中教师通常使用大幅图片作为引导幼儿学习诗歌的载体。

简介：案例背景随着年龄的增长，大班幼儿对音乐的理解力、感受力、表现力逐步增强，特别是创编音乐对他们来讲更是富有挑战性，它可以让幼儿走进音乐的殿堂、在积极参与中体验到创造和表现音乐的快乐。说唱歌曲《丢丢铜》是一首经典的、幼儿喜爱的闽南童谣，

简介：在幼儿园数学教学过程中，我们遇到了许多困惑，如活动中教师以说教的方式给孩子抽象的数学概念：活动的设计缺乏趣味性；在课堂上习得的数学知识不会运用于实际生活中等等问题。

简介：区域活动，也称区角活动或活动区活动，是教师根据幼儿的兴趣和发展的需要，在幼儿园中为幼儿设置的教育环境即活动区，让幼儿通过主动活动来学习，从而促进幼儿身心和谐全面发展。它能够充分体现尊重幼儿的人格和权利，尊重幼儿身心发展的规律和学习特点，能促进每个幼儿富有个性的发展，是当前深受幼儿喜爱的一种学习途径，也是幼儿个性化教育最佳手段。而区域活动的开展离不开游戏活动的材料，材料是幼儿开展区域活动的重要支撑，那么什么样的材料才是适合幼儿的，能为幼儿发展提供有益帮助的呢？下面就来谈谈自己在材料投放方面的几点体会和看法。