简介：

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简介：摘要目的研究PTEN抑癌基因与间质性肺病的关系；方法选择内蒙古赤峰市敖汉旗医院呼吸内科间质性肺疾病患者51人及健康体检人群55人，应用病例-对照研究，聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析PTENⅣS4基因多态性。非条件Logistic回归分析PTENⅣS4与间质性肺病发病的关系。结果1.、PTENⅣS4基因突变型(+/+)频率为11.6%、显著高于对照组(+/+)频率9.5%，差异有统计学意义（P<0.05）;2.病例组对照组间PTENⅣS4野生型(-/-)、杂合型(-/+)、基因频率无统计学差异（P>0.05）3.PTENⅣS4突变型(+/+)为间质性肺病的保护因素（OR>1,P<0.05）;4.PTENⅣS4野生型(-/-)、杂合型(-/+)与间质性肺炎的发病无关（P>0.05）结论PTENⅣS4基因突变型(+/+)可能降低间质性肺病的发病风险。

简介：目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎（AS）发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线（PCR-HRM）技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性（PCR-RFLP）基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点（rs7574865,T）、（rs8179673,T）、（rs7582694,G）及（rs10181656,G）多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异（P〉0.05）;②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异（P=0.045;OR=3.126,95%CI：0.973-10.044）。结论rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。

简介：摘要目前研究表明，先天性心脏病是由于控制人体心脏发育的基因在时间（发育阶段）和空间（组织特异性）上的表达调控失误而引起的，现从GATA-4基因研究对基因突变在先天性房（室）间隔缺损发育形成中的作用研究作一综述，为从基因方面早期筛检、诊断、治疗先天性房（室）间隔缺损提高参考。

简介：摘要目的研究郑州地区秋冬季婴幼儿腹泻A组轮状病毒的VP4分子基因分型。方法收集郑州第一人民医院儿科2010年9-12月住院的腹泻患儿的粪便标本80份，采用TRIzol方法抽提大便中的核酸，酶联接免疫吸附剂测定方法（ELISA）检测轮状病毒基因组，反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法以及巢式聚合酶链反应法（net-PCR）PCR法进行轮状病毒的VP4基因分型。结果80份粪便标本中，40份检测到A组轮状病毒RNA基因，阳性率为50％，对40份标本进行VP4基因分型研究，P8型为33例（82.5.％），P6型6例（15％），P8和P6混合感染型1例（2.5％），未发现其他型。结论郑州地区A组RV以P8型为主要流行基因型，并发现P6和P8混合型.

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简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：日本科学家培育出一只转基因老鼠，它的叫声像小乌。日本大阪大学的一个研究小组目前正饲养这只可爱的小老鼠。这只发出“啾啾”叫声的老鼠是“进化老鼠计划”的一部分

简介：摘要目的了解哮喘人群中前列腺素DP受体基因（PTGDR）-549位点单核苷酸多态性对血清中IL-4的影响。方法将60例哮喘患者按照2003年中华医学会呼吸分会制定的《支气管哮喘防治指南》标准分为轻中度哮喘组和重度哮喘组，采用聚合酶链反应-限制性片段多态性分析和琼脂凝胶电泳的方法检测哮喘组前列腺素DP受体基因-549位点基因型，然后采用酶脸免疫吸附法（ELISA）测定哮喘不同基因型之间有无显著差异。结果哮喘人群前列腺素DP受体基因-549位点存在三种基因型分别为CC,CT和TT型；不同基因型的血清IL-4蛋白浓度之间的差异不存在统计学意义。结论PTGDR启动子C-549T单核苷酸多态性对血清中的IL-4无关联。

简介：利用基因检查来预防生活习惯病的医疗机构不断增加。以前主要是以欧美人的数据为基础进行确认，最近，利用日本人的数据进行确认，能够在家里进行的基因检查也出现了。

简介：奶糖及其制作方法是由国外引进的,在我国仅有几十年的历史,由于它口味芳香,营养丰富.深受女性、儿童的欢迎。在出口大白兔奶糖"甲醛致癌"事件发生后,本刊记者深入厂家详细采访记录了奶糖的制作流程、工艺,彻底揭开了奶糖的神秘面纱。奶糖是一种结构比较疏松的半软性糖果。糖体剖面有微小的气孔,带有韧性和弹性,耐咀嚼,口感柔软细腻。奶糖以含有大量奶制品而得名,这类糖的主要特点是具有牛奶的独特芳香,又称为焦香糖果。奶糖的外形多为圆柱形,也有长方形和方形,色泽多为乳白或微黄色。奶糖的平均含水量为5～8%,还原糖含量在14～25%之间。

简介：基因疗法被视为21世纪最有前途的治疗疾病的方法,无疑它会给人们的健康和防治疾病带来巨大的效益。然而基因疗法在目前尚未进入大规模的临床实验治疗,更谈不上常规的临床治疗,原因在于这一疗法虽前景看好,但实施困难,而且过程复杂。由于牵涉人的生命和基因突变,生物医疗界专门提出了实施基因疗法的一些原则,但是这些原则目前都受到严峻的挑战,因而后果堪忧。

简介：目的探讨在中国男性人群中吸烟、尼古丁乙酰胆碱受体亚单位a5、a3及b4基因簇（CHRNA5-A3-B4）上rs588765位点多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,共收集204例男性原发性肺癌病例,821例正常健康男性对照者。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,并采集静脉血检测CHRNA5-A3-B4基因簇上单核苷酸的多态性位点rs588765的多态性。应用Kruskal-Wallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5-A3-B4基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果在控制了年龄、职业、文化程度及蔬菜食用频率等混杂因素之后,每天吸烟量〉15支者比不吸烟者发生肺癌的风险增高（OR=3.48,95%CI：2.28~5.30）。携带两个变异基因型（TT）的个体较携带rs588765的野生基因型（CC）者发生肺癌的风险增高（OR=3.91,95%CI：1.05~14.51）,但未发现rs588765的多态性和吸烟对肺癌的发生存在交互作用。结论在中国男性人群中吸烟和CHRNA5-A3-B4基因簇上的rs588765位点多态性是肺癌发生的危险因素。

简介：1995年9月,笔者为执行国家科委攀登项目“人类疾病基因控制工程的基础研究”的学术出访任务,访问了德、法、英三国的一些有关科研机构,看到了许多新鲜事物,其中位于法国巴黎近郊的一个著名生物医学研究机构——基因松,给我留下了深刻的印象。基因松的外文名称叫genethon,如果把这个名称拆开来看,就是gene(基因)+thou(松),thou是体育项目马拉松的英文名称的后半部分。顾名思义,用基因松作为一个科

简介：引起肥胖的原因至今尚未彻底弄清,但至少有一点可以肯定,它与人们的生活习惯有关。随着社会的发展和经济的发达,人们的生活水平日渐提高,这就为肥胖提供了一定的物质条件。“丈夫的事业是否成功,只要看看妻子的腰围就可知道”。这虽是一句幽默的话,但也反映了一定的社会现实。随着人们饭桌上的食物不断丰盛,城乡中不知不觉地涌现

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简介：举世瞩目的《人类基因组作图与测序》计划的完成,将提供人体全部基因的目录分类,可广泛应用于医药领域的研究。迄今这些研究中最重要的新发现是:少数人携有特效、强效的”保护基因”,几乎对每种疾病均能产生抵抗力。

简介：摘要目的通过对地区慢性乙型肝炎患者HBV病毒基因分型、耐药突变基因的检测，明确其基因型，确认患者是否耐药，从而指导临床抗病毒治疗。方法采用荧光定量PCR和基因芯片反向斑点杂交技术检测102例慢性乙型肝炎患者血清HBV基因型和耐药突变基因型。结果102例慢性乙型肝炎患者中（1）血清HBVDNA定量为（4.5±2.3）×103～（5.8±1.5）×108copies/ml（2）HBV基因型C型77例占77.5％，B型24例占23.5％，D型1例约占1％（3）其中79例未采取过核苷（酸）类药物抗病毒治疗的患者未出现耐药，23例使用过核苷（酸）类药物抗病毒治疗一个疗程以上的，耐药突变点变异为M204V/I型的13例，L180M型的为5例，L180M+M204VI的为5例，未检出其他突变基因型。23例耐药基因型中HBV-C基因型占20例，3例为HBV-B基因型。结论本地区HBV基因型以C型为主，核苷（酸）类药物抗病毒治疗过程中HBV-C基因型容易发生基因突变而耐药，且以M204V/I突变型为主。检测HBV基因型和耐药突变型是指导临床抗病毒治疗的重要指标。

简介：体重没超标,肌肉也不松弛,别人却总说你胖,追究起原因来,一是眼泡总是肿肿的,二是腰上一圈赘肉总是松松的,如果毛孔粗大,肤色变得暗哑这几种警报信号同时响起,那就是告诉你:排毒去水肿已成阁下的当前急务。