简介：
简介：摘要对3例肝豆状核变性家系分别进行了系谱分析、遗传咨询、误诊分析、心理支持和健康指导。提示早期正确诊断、早期治疗是本病预后的关键，并且生殖干预可以避免患儿出生。
简介：作为人工智能的重要分支，基于知识的专家系统目前在医疗行业得到了广泛的应用，但一般停留在中医诊断等，我们设想在西医中开发一套集诊断、健康生活指导、饮食营养建议、健康宣教等一体的专家系统，选择了产前诊断专家系统作一个探索，本文详述了系统结构、工作流程和开发思路，并分析了该系统对临床医护人员、孕妇和政府的意义，展示了其光辉的前景。
简介：摘要目的通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传发现该家系中患者在SPAST基因第15外显子存在一个14bp的缺失突变。结论遗传性痉挛性截瘫家系致病的突变为位于SPG4基因第15外显子的一个14bp的缺失突变所致。
1例高发躁郁症家系报告
我国Huntington舞蹈病的家系发病
Alport综合征1家系
3例肝豆状核变性家系分析
浅谈家系肥厚型心肌病病例分析
先天性高度近视伴外斜视、眼球震颤家系图
基于知识的专家系统在产前诊断应用的设想
遗传性痉挛性截瘫家系致病基因定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析
