简介：摘要冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病，是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破，但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释，基因拷贝数变异（copynumbervariations,CNVs）逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述，简要分析仍存在的不足及发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：目的探讨生物代谢I相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系。方法按性别分层后，采用简单随机抽样方法选取2007--2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象，采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症状和临床体征情况；采用石墨炉原子吸收光谱法测定调查对象血铅、尿铅水平；采用实时荧光定量PCR法和ACt值法检测200名铅接触工人的CYP2E1基因拷贝数。采用方差分析方法分析不同G凇E1基因拷贝数之间血铅、尿铅含量的不同；采用#检验和多因素logistic回归分析不同CYP2E1基因拷贝数各组之间自觉症状和临床体征频率分布的不同。结果200名铅作业工人中，男性101人（50．5％），女性99A．（49．5％），平均年龄（37．63±6．97）岁。CYP2E1基因拷贝数O、1、2组在年龄、工龄、学历及工种方面的差异均无统计学意义（均P〉0．05），在性别方面的差异处于I】占界状态（P=0．04）；CYP2E1基因拷贝数0、1、2组的血铅水平分别为（2．81±0．81）、（2．31±0．93）、（2．32±0．75）μmol／L，调整了年龄、性别、工龄、学历、工种等混杂因素后，拷贝数为0组的血铅浓度明显高于拷贝数为1、2组（P〈0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组出现头昏乏力、腹痛、四肢麻木、肌肉酸痛等相关自觉症状的频率分别为44．0％（11／25）、25．0％（16／64）及22．5％（25／111），差异无统计学意义（P〉0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组的临床体格检查出现腹部压痛、周围神经反射改变等阳性率分别为16．0％（4／25）、7．8％（5／64）及2．8％（3／108），差异有统计学意义（P〈0．05）。进一步采用多因素logistic回归分析调整上述各种混杂因素的影响，发现基因拷贝数为0者出现阳性体征的风险是其他基因型者的4倍左右（OR=4．10）。结论CYP2

简介：摘要目的了解药物基因组学在医院药学中的应用进展。方法查阅近年来文献，对文献进行分类、整理和总结，综合分析药物基因组学的应用进展。结果基因组学在药学领域得到了广泛应用，在个体化用药、新药开发中独树一帜，并阐明了不良反应与基因变异的关系，对用药决策、药物开发及安全用药提供了新的科学依据。结论药物基因组学对临床合理用药和新药开发带来了根本性的变革。

简介：从分子中医学对人基因组分类：①结构基因组：就是美中6国测绘的基因序列图谱，这是人类正常的基因组约10万条，包括储备基因6万-7万条；②功能基因组，其中包括各类病变基因约6万-7万条，以法国巴黎金赛特医药公司等已进行测绘了2万-3万条；③频率基因组：约16万-17万条，这是由于各基因其中包括残缺、

简介：摘要：弓形虫脑炎（ＴＥ）是艾滋病（ＡＩＤＳ）患者 最 常见的神经系统机会性感染之一，病死率高，临床表现无特异性，确诊的金标准为脑活检，该操作有一定风险，临床实用性较低。本研究旨在探索脑脊液宏基因组二代测序在艾滋病患者合并弓形虫脑炎诊断中的应用。本文分析 1例艾滋病（AIDS）合并弓形虫脑炎患者临床表现及诊疗经过，后结合脑脊液mNGS技术早期诊断及成功抗感染治疗后好转出院。该病例提示在免疫缺陷合并中枢神经系统感染的患者中，应用mNGS辅助早期诊断提供了一种新的方法。

简介：

简介：摘要阐明病原微生物致病基因及其产物对于了解其致病性至关重要。由于致病机制复杂，因此有必要了解微生物细胞内哪些基因与体内定居有关、哪些与体内持续感染有关、哪些与毒力有关。如果能对病原微生物进行全基因测序，配合现代生物信息软件对基因顺序加以分析，就能对致病基因及产物、病原菌与宿主的关系以及病原菌引起的临床后果作出准确快速的判断。

简介：摘要：宏基因组学主要是环境中全部微生物样本遗传物质进行测定，同时对微生物多样性、菌群结构以及功能活性等方面进行分析。本文综述了宏基因技术在微生物发酵、活性物质开发以及肠道微生物等方面的应用，为宏基因技术在未来微生物研究中提供方向。

简介：

简介：摘要宏基因组学主要是环境中全部微生物样本遗传物质进行测定，同时对微生物多样性、菌群结构以及功能活性等方面进行分析。本文综述了宏基因技术在微生物发酵、活性物质开发以及肠道微生物等方面的应用，为宏基因技术在未来微生物研究中提供方向。

简介：摘要：目的：探讨蒙古族精神分裂症患者和健康对照人群中的罕见拷贝数变异差异。方法：选取了国际上已确认的与精神分裂症直接相关的7个基因（NRXN1、TOP3B、RBM12、SETD1A、CACNA1B、CACNA2D4、CACNG2和CACNA2D3）内的CNVs位点，采用荧光定量PCR方法验证了其在56例蒙古族精神分裂症患者和48位民族、年龄和性别匹配的蒙古族健康对照中拷贝数变异差异。结果：CACNA2D4基因在蒙古族人群精神分裂症患者基因组的拷贝数变异与正常对照相比存在显著差异（p

简介：摘要华法林作为最常用的口服抗凝药之一，广泛用于防治血栓栓塞性疾病。但因其治疗窗较窄，治疗剂量个体差异大，如何安全有效地使用华法林一直是国内外研究者关注的热点和难点。虽然近年来陆续推出一些新型口服抗凝药（如利伐沙班、阿哌沙班、达比加群等），但因诸多因素限制未能在临床广泛应用。与此同时，关于华法林药物基因组学的研究发现，与华法林药代学和药效学相关的基因多态性在很大程度上决定了其治疗剂量的个体差异；基于药物基因组学的华法林剂量预测模型也逐步被建立以指导个体化用药。现就华法林的药物基因组学及其临床应用作一综述。

简介：目的探讨尸检老年不同年龄肝组织基因组DNA含量变化。方法选取低温（-80℃）保存尸检的新鲜肝组织样本37例,提取基因组DNA,并按照年龄分为4组：≤65（51.5±15.6）岁组6例,66～79（76.3±2.2）岁组8例,80～89（86.4±1.8）岁组11例,≥90（93.3±4.1）岁组12例,包括2例百岁老人,用紫外光谱法测定DNA含量并进行分析比较。结果（1）80～89岁组DNA含量（0.310±0.286）mg/ml,分别与≤65岁组DNA含量（1.665±0.529）mg/ml、66～79岁组DNA含量（1.393±0.424）mg/ml、≥90岁组DNA含量（1.147±0.333）mg/ml相比,均差异有统计学意义（P〈0.001）,提示80～89岁组DNA含量明显降低;（2）≤65岁、66～79岁、≥90岁3组DNA含量比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,但基因组DNA含量有随龄逐渐降低的趋势;（3）≥90岁组DNA含量比80～89岁组DNA含量高。结论（1）人肝组织基因组DNA含量随年龄的增长而降低,表明在衰老过程中,DNA的改变不仅表现在质的方面,在含量上也有所变化;（2）≥90岁组基因组DNA含量出现略有增高的现象。

简介：摘要目的临床麻醉中麻醉药及其辅助用药的治疗个体化差异备受关注。目前,更多的研究在于阐明麻醉药物与转运蛋白、作用靶点和代谢酶的基因多态性之间的关系,并发现麻醉药物的药效学及药动学与相关基因多态性存在密切联系，从而为患者提供更加合理的麻醉用药使其安全平稳的度过手术期。

简介：

简介：目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。

简介：摘要目的探讨脑梗死与基因组DNA甲基化的相关性，为脑梗死的诊治提供新的途径和方法。方法采用病例-对照研究方法，选取脑梗死患者53例，脑梗死患者50例，用基因组DNA甲基化定量检测试剂盒检测脑梗死组与正常对照组的甲基化水平。结果脑梗死组与正常对照组基因组DNA甲基化水平未见显著差异。结论结合本次实验结果不能认为基因组DNA甲基化水平与脑梗死相关。

简介：摘要：肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，发病率和死亡率在世界各地不断增加，其发展和治疗依赖于一系列复杂的分子机制。近年来，基于基因组学的肺癌分型和个体化治疗策略逐渐成为肺癌研究的热点领域。基因组学的快速发展为我们提供了一个更全面了解肺癌的机会，并为个体化治疗策略的制定提供了突破口。本论文通过基于基因组学的肺癌分型方法和相关的个体化治疗策略，旨在更加精确地诊断和治疗肺癌，为患者提供更好的生存和生活质量。

简介：在触类导推学和循证求证医学基础上，以中华传统医学为主体并揉合进现代分子生物学而新创立生命科学——分子中医毕。其核心理论由中华传统医学精典医籍——生命原精、素问、六微旨大论、难经、黄帝内经、幼科铁镜、经络等构筑而成。生命原精中．胚胎及生命原精——命子构成。命子能生命义；命义生基因；格格基因联成格格连体；格格连体再生格格细胞；最终命子决定生命