简介:摘要上尿路尿路上皮癌(UTUC)是一种相对少见的泌尿系统恶性肿瘤,国内外研究相对较少,在发病机制、生物学行为、临床诊疗、预后因素等方面具有中国特色,有较多有待明确的地方。近年来我们针对该疾病开展了一系列研究,在此简单介绍我们选择UTUC这一"小题目"作为研究对象的原因、科学问题的寻找、研究过程的开展、临床与基础转化等方面的经验。通过我们的努力,在患者特点和预后、中国人群特征性、治疗方式的改良、分子生物学研究和国内外多中心研究5个方面取得了一系列的研究成果,达到了做科学"大文章"的目的。期待这一系列研究能够为全国同道提供思路和参考,共同提高我国泌尿外科学界对UTUC的诊疗水平。
简介:摘要目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中,等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status,MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测,经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚,孕16~20周行羊水穿刺检查胎儿染色体,比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6% vs. 32.0 %,P>0.05);分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法,可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植,减少平衡易位向子代的传递。
简介:摘要目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较,可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低,差异有统计学意义(P<0.05);获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs,更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较,行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高,差异无统计学意义(P>0.05),但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时,需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎,有时还需利用废胚,才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态,且可获得较高的临床妊娠率及活产率。