简介：摘要肾钙质沉着症常与肾结石病伴发，近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致，其发病机制尚未完全阐明。随着分子遗传学的发展，已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时，随着基因检测技术的广泛开展，更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析10例尿毒症肿瘤样钙质沉着症（UTC）患者的临床资料，提高临床医生对其的认识和诊治水平。方法收集2013年3月至2019年2月中日友好医院肾内科6例和北京市垂杨柳医院肾内科4例UTC患者，分析总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理资料、治疗及随访预后。结果10例UTC患者中，男性4例，女性6例，年龄（39.90±8.57）岁，均为规律血液透析患者，透析龄（5.90±2.57）年。3例表现为一侧关节单发病灶，7例为肩关节、髋关节、肘关节等大关节周围多发病灶。2例血钙升高>2.75 mmol/L。10例患者不同程度血磷升高［2.22（1.94，2.44） mmol/L］。10例患者全段甲状旁腺激素（iPTH）均升高，其中9例iPTH明显升高［1 348.0（854.8，1 800.0） ng/L］，1例iPTH轻度升高（92.4 ng/L）。10例患者超敏C反应蛋白均升高［35.81（17.60，74.20）mg/L］。治疗前影像学表现为关节附近软组织内大量不规则团块状钙化影，边缘清晰，周围骨质未见明显吸收、破坏。9例合并严重继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT），行甲状旁腺外科治疗，共切除32枚甲状旁腺，病理结果显示弥漫性增生7枚，弥漫性/结节状增生11枚，结节状增生14枚，每例患者有1枚以上甲状旁腺为结节状增生。1例未合并严重SHPT，予内科保守治疗。术后随访17（8~84）个月。影像学显示，行甲状旁腺外科治疗的9例患者包块均有不同程度缩小或消失，1例内科综合治疗者包块变化不明显。结论UTC是规律血液透析患者少见的并发症，通常与合并严重SHPT相关，积极的甲状旁腺外科治疗可改善预后。

简介：摘要儿童肾结石/肾钙质沉着症发病较为隐匿，容易引起严重的并发症。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来，由于个体和(或)家族基因异常引起肾结石/肾钙质沉着症的病例逐年增加，几乎所有肾结石患儿都存在不同程度的机体代谢紊乱。研究发现，遗传因素和分子病因在其发病中所占的比例越来越高。该文对几种较常见的肾结石/肾钙质沉着症的分子病因进行综述。

简介：摘要脊髓损伤是一种外伤性疾病，可导致人体感觉、运动功能障碍。脊髓损伤后，个体的损伤平面以下常出现永久瘫痪、感觉丧失等症状，使得患者的生命、生活质量大大下降。脊髓损伤的部位常出现不利于修复的微环境、瘢痕及炎性反应，目前临床尚缺乏有效治疗措施。现有的治疗方式常使用生长因子促进脊髓损伤的恢复，但是由于不同种类的生长因子穿越血-脊髓屏障的能力不同，无法在病变部位达到足够的浓度或维持足够长的治疗时间，导致生长因子对脊髓损伤的疗效不佳。而水凝胶可以很好地解决上述问题。水凝胶是目前较为理想的材料支架，可以搭载生长因子实现原位给药，同时保护生长因子不被降解。此外，水凝胶还能够起到生物支架作用，填充损伤后形成的脊髓空腔，从而促进脊髓损伤后的功能恢复。本文就近五年关于水凝胶结合生长因子治疗脊髓损伤的研究进展进行综述。

简介：摘要报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：摘要目的探讨电纺明胶聚己内酯(GT/PCL)纳米纤维气凝胶(NFA)结合软骨细胞外基质(ECM)对兔软骨损伤的修复作用。方法静电纺丝法制备GT/PCL电纺膜，高速研磨后制成短纤维溶液，取新鲜牛关节软骨制备ECM，将短纤维溶液与ECM溶液(1 ∶10)混匀后冻干，制备GT/PCL/ECM(NFA)三维支架。采用扫描电镜、傅立叶红外(FTIR)光谱仪对GT/PCL、ECM、GT/PCL/ECM支架的组成成分、微观结构、溶胀率、孔隙率、抗压强度及降解率进行表征，将支架与软骨细胞共培养进行生物相容性检测。选择15只雄性新西兰大白兔，按随机数字表法分为空白对照组(A组，5只)和ECM组(B组，5只)和复合支架(GT/PCL/ECM)组(C组，5只)，建立软骨损伤模型后B、C组植入支架材料。术后3周时对三组动物采用半定量整体MRI成像评分系统(WORMS)评分评估膝关节软骨修复情况；处死动物后对各组膝关节采用国际软骨修复协会组织学评分标准(ICRS)行大体评分，HE染色及番红O-固绿染色行ICRS组织学评分。结果三种支架扫描电镜下均呈现多孔三维结构，FIRT光谱显示GT、PCL已成功引入，电纺GT/PCL NAF的结构松散无法进行材料学表征。GT/PCL/ECM支架的溶胀率为(1 092.0±32.2)%，高于ECM支架[(933.6±16.3)%](P<0.01)；GT/PCL/ECM支架孔隙率为(92.3±2.9)%，高于ECM支架[(85.9±2.2)%](P<0.05)；ECM支架抗压强度[(2.7±0.1)kPa ]与GT/PCL/ECM支架抗压强度[(2.4±0.1)kPa]差异无统计学意义(P>0.05)；ECM支架降解率高于GT/PCL/ECM支架，但差异无统计学意义(P>0.05)。GT/PCL/ECM支架细胞毒性评级为Ⅰ级，生物相容性较好。3周时C组WORMS评分为(49.0±11.4)分，较B组[(40.0±6.7)分] 、A组[(24.0±6.5)分]明显升高(P<0.05或0.01)；ICRS大体评分C组为(7.4±1.1)分，较B组[(4.6±1.1)分]、A组[(3.0±1.2)分]明显升高(P<0.01)；ICRS组织学评分C组、B组分别为(6.8±0.8)分、(4.2±0.8)分，较A组[(2.8±0.8)分]均明显升高(P<0.05或0.01)。结论GT/PCL/ECM(NFA)支架具有与天然软骨相似的组织结构，并在物理特性和生物相容性方面优于传统ECM支架，为软骨细胞的黏附和生长提供了稳定的环境，促进了胶原再生，从而加速软骨损伤的修复。