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简介：摘要目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46，XY，der(4)add(4)( q34)；母亲核型为46，XX，t(1；4)(q43；q34)；父亲核型为46，XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3，4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1；父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1；4) (q42；34)。母亲为平衡易位携带者；患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体，导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。

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简介：内容摘要某供电公司变电设备2013-2017年运维费用总体上呈现前三年高、后两年显著降低的特点，平均单体运维费用也呈现逐年下降的趋势。导致这一结果的原因可能是公司内部控制制度的完善、智能化设备投运以及对于大额运维费用的有效控制。公司今后应该继续加强制度建设、维护云平台构建和特别大的主变压器检修控制等方面加强管理，既要保障公司安全稳定运行，又使得公司运维费用处于较低水平。

简介：摘要自身免疫病是指机体对自身抗原产生免疫反应而导致自身组织损害引起的疾病。因其累及的器官、组织的不同，表现出临床症状的多样性。中药单体作为根植于传统中医药的单体化合物，具有广泛的临床应用前景和价值。近些年，有关中药单体治疗自身免疫病的报道日渐增多，此文选取小檗碱、姜黄素、雷公藤甲素/红素等几种有代表性的单体进行综述。

简介：摘要目的探究何首乌三种单体成分二苯乙烯苷，大黄素，儿茶素等对肝组织及细胞损伤的情况。方法利用48只老鼠随机分为二苯乙烯苷组、大黄素组、儿茶素组、对照组，每组12只，二苯乙烯苷组、大黄素组、儿茶素组按照剂量1 g/kg，对照组给予相应量生理盐水，对大鼠连续灌胃28 d。给药过程中，观察大鼠一般状态。末次给药结束后，检测血清肝功能相关生化指标、HE染色观察肝组织病理形态学变化、Western blot检测肝组织凋亡相关蛋白表达。利用人正常肝细胞系LO2细胞，如动物实验一般分为四组。二苯乙烯苷组、大黄素组、儿茶素组分别采用7个不同浓度培养24 h及48 h，对照组加入生理盐水培养同样时间。利用CCK8观察细胞增殖情况，利用PCR检测凋亡相关因子mRNA表达情况。结果喂养28 d后，与对照组比较，二苯乙烯苷组、大黄素组、儿茶素组三组大鼠体重、摄食量、均无显著差异(P>0.05)，大黄素组、儿茶素组大鼠肝组织可见病理性肝损伤现象，肝脏生化指标异常(P<0.05)，且凋亡蛋白表达显著增高[Bcl-2：0.450±0.040比0.340±0.030、0.410±0.070，P<0.05；Caspase-3：0.030±0.000比0.760±0.030、0.270±0.060，P<0.01；Bax：0.020±0.001比0.440±0.030、0.150±0.040，P<0.01。]；二苯乙烯苷组大鼠肝组织表现正常。正常肝细胞经过处理后，与对照组比较，大黄素组、儿茶素组显示二种单体成分呈浓度依赖性、时间依赖性抑制LO2正常肝细胞增殖(P<0.05)，且肝细胞凋亡因子mRNA表达显著升高[Bax：0.89±0.12比1.74±0.05、1.29±0.01，P<0.01；Caspase-3：0.97±0.07比1.21±0.07、1.25±0.01，P<0.01；Bcl-2：1.39±0.18比0.06±0.06、0.56±0.11，P<0.01。]；二苯乙烯苷组细胞与对照组相比，生存率无显著差异(P>0.05)，肝细胞凋亡因子mRNA表达显著降低(P<0.05)。结论何首乌的二苯乙烯苷成分未见明显肝损伤，大黄素、儿茶素在体内外实验中均显示出肝组织及肝细胞损伤。

简介：摘要目的报道2例del（5）恶性血液病的不同治疗过程，通过文献复习探讨不同治疗方式。方法分别采用雷利度胺及地西他滨为基础的治疗方案，观察患者的血象、临床表现及细胞遗传学的变化。结果2例患者采用不同的治疗方案，均获得细胞遗传学缓解。结论相同的单体核型在不同疾病具有不同的预后价值，依据指南治疗才能取得良好效果。

简介：摘要C反应蛋白(C-reactive protein，CRP)是一种急性时相反应蛋白。在急性炎症中，CRP的浓度可升高1000倍，高敏感性CRP水平升高是炎症和心血管疾病发生的独立标志物。循环的CRP以正五聚体(pentameric CRP，pCRP)的形式存在，在炎症条件下，解离成单体CRP(monomeric CRP，mCRP)。mCRP是介导机体炎性反应的主要执行者，在炎症和动脉粥样硬化血栓形成中发挥重要作用。文章将mCRP在炎症-血栓网络中的最新研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨了中药单体姜黄素缓解大鼠骨关节炎的分子机制。方法30只SD大鼠随机数字表法分为对照组、关节炎组和姜黄素组，每组10只。关节炎组和姜黄素组大鼠采用木瓜蛋白酶局部注射复制骨关节炎动物模型。姜黄素组大鼠经关节腔注射姜黄素50 mg/kg，对照组和关节炎组经关节腔注射等体积生理盐水。连续治疗3周后进行后续研究。测定3组大鼠膝关节最大活动度和关节滑膜厚度；采用分光光度法测定3组大鼠滑膜上清中糖胺多糖的含量；采用Mankin组织学评分分析关节炎病变程度；采用酶联免疫吸附试验(ELISA)分析滑膜液炎性因子水平；采用马松染色分析膝关节胶原纤维含量。组间比较采用单因素方差分析。结果姜黄素组大鼠膝关节最大屈伸角度[(136.87±6.42)°]明显小于关节炎组[(156.81±13.90)°]，差异有统计学意义(t＝4.714，P<0.05)。姜黄素组大鼠膝关节Mankin评分[(2.36±0.24)分]明显高于关节炎组[(1.50±0.29)分]，差异有统计学意义(t＝18.051，P<0.05)。姜黄素组大鼠膝关节糖胺聚糖水平[(501.90±26.92) ng/mg]明显高于关节炎组[(445.80±49.22) ng/mg]，差异有统计学意义(t＝3.162，P<0.05)。姜黄素组大鼠膝关节TNF-α和IL-1β水平[(143.33±20.58)、(41.20±5.98) ng/mg]明显低于关节炎组膝关节TNF-α和IL-1β水平[(255.28±51.48)、(101.03±14.21) ng/mg]，差异有统计学意义(t＝6.386、12.272，P<0.05)。姜黄素组膝关节p-p65蛋白表达水平(1.49±0.13)明显低于关节炎组膝关节p-p65蛋白表达水平(2.36±0.37)，差异有统计学意义(t＝7.063，P<0.05)。结论姜黄素可显著下调关节炎炎症水平，促进受损关节胶原纤维合成，缓解骨关节炎的症状。

简介：摘要目的探究单体型B与线粒体m.1555A>G突变致聋的相关性。方法采集单体型为B且携带m.1555A>G家系(TP023)成员外周血，建立永生化淋巴细胞系作为实验组(D组)；选取单体型非B但携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(S组)和单体型为B但不携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(C组)为对照组；分别对三组细胞的线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential，MMP)、线粒体蛋白表达、细胞活性氧(reactive oxygen species，ROS)、三磷酸腺苷(adenosine triphosphate，ATP)水平进行检测，评估线粒体功能。结果相比于C组，D组细胞的MMP下降29.5%(P<0.001)，ROS水平上升30.8%(P<0.001)，ATP产量下降39.0%(P<0.001)，S组细胞MMP下降21.3%(P＝0.002)，ROS水平上升8.7%(P＝0.202)，ATP产量下降11.2%(P＝0.661)；两组细胞的ND4、CytB等蛋白表达均有不同程度的下降。结论线粒体单体型B可能是导致m.1555A>G突变携带者的耳聋外显率增高的原因。

简介：摘要新医改下高质量的成本核算是增强公立医院经济运行效能的重要抓手和有效手段，相较于单一院区，单体多院区的成本核算工作更加复杂和具有挑战性。作者分析了单体多院区医院成本核算中存在的问题及其产生的原因，如构建精细化的多院区成本核算体系缺乏顶层设计、各类成本难以合理归集和分摊、缺乏强有力的信息支撑、项目成本核算调研方式陈旧等，并针对性提出了进行高质量多院区成本核算的对策建议，以期充分发挥成本管控在公立医院高质量发展中的引领作用。

简介：摘要目的探讨含甲基丙烯酰癸基二氢磷酸酯（methacryloyloxydecyl dihydrogen phosphate，MDP）的底涂剂、通用粘接剂和自粘接树脂水门汀对口腔氧化锆陶瓷粘接耐久性的影响。方法制作氧化钇稳定的四方相氧化锆瓷片210个，氧化铝表面喷砂后分为7组（每组30个），以不含MDP的传统树脂水门汀作为对照组，其余6组分别应用两种含MDP的氧化锆底涂剂联合传统树脂水门汀（底涂剂组）、两种含MDP的通用粘接剂联合传统树脂水门汀以（粘接剂组）及两种含MDP的自粘接树脂水门汀（自粘接树脂水门订组），粘接氧化锆瓷片和复合树脂，制作粘接试件。试件制成后每组半数37 ℃水储存24 h（老化前），另一半37 ℃水储存12个月（老化后）；测试剪切强度（即粘接强度）并分析断裂模式。结果水储存老化前与对照组较低的粘接强度[（5.04±0.50）MPa]相比，其他6组粘接强度均显著增加（P<0.05），均可达到9.51 MPa以上；其中2个自粘接树脂水门汀组粘接强度均较高，最大为（11.06±0.84）MPa。水储存老化后各组粘接强度均比老化前显著降低（P<0.05），除对照组外，其余6组粘接强度仍在7.44 MPa以上；其中2个自粘接树脂水门汀组及1个粘接剂组维持较高的粘接效果，且与2个底涂剂组的差异均有统计学意义（P<0.05）。结论含MDP的产品可提高口腔氧化锆陶瓷的粘接耐久性，且不同产品类型对口腔氧化锆陶瓷粘接耐久性有不同的影响。

简介：摘要目的探究DNA的N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenine，6mA)修饰在21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织基因组中的分布特点及与21单体综合征临床症状的关系。方法从4例实验组流产胎儿绒毛膜组织(核型为45, XY，－21)样本和4例对照组流产胎儿绒毛膜组织(核型为46, XY)样本中提取DNA，经质量和纯度检测合格后，采用6mA抗体进行染色质免疫共沉淀反应(chromatin immunoprecipitation, ChIP)，之后进行测序。对得到的测序数据进行生物信息学分析，研究6mA位点修饰在实验组和对照组中的差异。结果峰(peaks)的相关差异基因的分析表明，在全基因组范围内，对照组相比实验组拥有更多的含6mA修饰的基因，其中对照组特有的含6mA修饰的基因为4607个，实验组仅有1059个。在21号染色体范围内，两组之间的这一差异更加明显。在实验组中特有的含6mA的基因为1769个，而对照组则高达8032个。不同范围内的分析结果都表明在21单体综合征中基因6mA修饰的水平偏低。GO富集分析和KEGG富集分析结果均表明21单体综合征中缺失的6mA基因与胚胎生长发育有着密切关系。结论人体中的DNA 6mA修饰可能在胚胎生长发育方面发挥着与5mC(5-methylcytosine，5mC)修饰相似的作用。

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简介：摘要目的研究加速康复理念在严重肱骨近端骨折治疗中应用的意义。方法成都大学附属医院2017年1月至2020年1月应用加速康复方法治疗37例Neer分型属于3部分或4部分骨折的肱骨近端骨折患者，其中采用骨折切开复位内固定术29例（内固定组）、人工肱骨头置换手术8例（关节置换组）。从手术时间、术中出血量、手术操作难度、术后患者骨愈合情况以及术后肩关节功能情况进行对比分析，评估手术治疗疗效并总结手术治疗体会及加速康复经验。结果内固定组和关节置换组患者在平均手术时间、平均出血量、平均住院时间和引流管放置时间上差异无统计学意义。加速康复理念始终贯穿于术前病情评估、术中细节处理、术后功能锻炼等整个治疗过程中。术后随访，内固定组有27例术后3个月时达到骨愈合，1例因术后2个月时外伤再发骨折行翻修手术，1例发生骨折延迟愈合，予患肢悬吊，术后5个月时达到骨愈合。关节置换组8例患者均在术后3 ~ 4个月达到术后骨性愈合，术后无肩峰骨折及肩胛骨骨折病例。两组患者术后视觉模拟评分无显著差异，内固定组患肢肩关节功能评分在术后3个月、6个月及1年时明显优于关节置换组（P<0.05）。结论严重的肱骨近端骨折应根据不同的骨折类型选择手术方案。加速康复治疗理念自始至终贯穿于肱骨近端骨折的诊治过程中，对术后疗效影响显著。