简介：摘要本文报道1例发生于儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）。患儿女，7岁，因“出生后睡眠打鼾，加重伴吸气性喉鸣和活动后呼吸困难2年”就诊。体格检查患儿颈、胸、腹部和腋窝均有牛奶咖啡斑，术前喉镜及喉部CT和MRI均考虑喉神经纤维瘤。患儿既往有法洛四联症心脏手术史和视神经胶质瘤切除史。患儿NF1基因存在1个杂合突变c.246_247delTC（p.Q83Vfs*23）。患儿入院后行全身麻醉支撑喉镜下喉神经纤维瘤部分切除以缓解气道梗阻。切除的大体标本8 cm×3 cm，实性，血供不丰富，术后病例诊断为神经纤维瘤。术后喉喘鸣缓解，无喉水肿及呼吸困难发生，预后良好。术后随访半年，患儿睡眠打鼾及喉梗阻症状未再复发。

简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用。部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现，而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳，同时传统放疗、化疗方案无效，为临床治疗带来极大的难度，是目前多组学及靶向治疗的研究热点。该文综述了NF1相关丛状型神经纤维瘤的临床特点、靶点探究现状和针对丛状型神经纤维瘤的药物临床试验进展。

简介：摘要目的比较先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）合并神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1，NF1）和CPT不合并NF1病变骨膜的组织病理特点有无差异。方法收集2016年9月至2020年12月在湖南省儿童医院骨科接受治疗的CPT合并NF1患儿20例（NF1-CPT组）、CPT不合并NF1患儿20例（非NF1-CPT组）病变骨膜标本，收集2021年12月至2021年1月接受手术治疗的5例脑瘫患儿胫骨骨膜标本（对照组）。首先观察标本的大体形态学特点；然后对组织切片进行苏木精-伊红染色，描述组织形态学特点，并计算平均血管密度；最后对组织切片进行CD34、蛋白基因产物9.5（protein gene product 9.5，PGP9.5）和增殖细胞核抗原（proliferating cell nucelar antigen，PCNA）的免疫组织化学染色，比较CD34、PGP9.5、PCNA在各组阳性表达的差异。结果NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜的大体形态学特点基本一致，均表现为病变骨膜明显增厚，胫骨萎缩、变尖，髓腔闭塞，胫骨假关节形成；组织形态学特点也基本一致，均由大量高分化的成纤维细胞和增生的胶原纤维构成。NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜伴有局部血管增生，增生血管的管壁增厚，管腔十分狭窄呈裂隙状，甚至趋向闭塞。NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组间平均血管密度（mean vessel density，MVD）均无统计学差异（P>0.05）；NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组CD34阳性表达部位的平均光密度（mean optical density，MOD）差异均无统计学意义（P>0.05）。病变骨膜中存在神经纤维组织，但无异常神经纤维增生。NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PGP9.5阳性表达部位的MOD，分别为0.063（0.032，0.099）比0.226（0.129，0.389）、0.063（0.040，0.085）比0.226（0.129，0.389），差异均具有统计学意义（P<0.05）。NF1-CPT组和非NF1-CPT组、NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PCNA半定量分析结果差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论CPT合并NF1患儿和CPT不合并NF1患儿病变骨膜在大体形态学、组织形态学特征以及血管、神经的组织病理学特点等方面无明显差异，增殖活性存在差异。

简介：摘要神经纤维瘤病2型是一种常染色体显性遗传病，其发病率低，但往往累及中枢及周围神经系统，导致双侧听力损失、平衡困难、面瘫等症状，严重影响患者的生存质量。因此在神经纤维瘤病2型的治疗中，保留面神经功能至关重要。其诊疗方案需综合考虑肿瘤的特点以及患者的意愿，采用多学科协作的个体化方案。

简介：摘要目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的切除及修复方法的可行性及临床效果。方法回顾性分析2000年1月至2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院整形外科确诊为NF1，且行整形性切除及修复的患者资料，修复方式包括直接缝合、皮瓣及植皮。结果共纳入34例NF1患者(16例巨大NF1，其中2例为头面部巨大NF1，14例为四肢及躯体巨大NF1)。男14例，女20例，年龄16~46岁，平均30.4岁。病变部位累及头面部、胸背部、腰臀部、上下肢等全身多个部位。肿瘤面积65~2 080 cm2,平均252 cm2，9例经介入科会诊后行术前介入栓塞主干供血动脉。所有患者均成功根据术前制定的计划切除标记的瘤体，其中33例患者出血均可控，切除及修复均一期完成。1例女性面部巨大神经纤维瘤患者第1次切除手术中切除部分瘤体后出现难以控制的出血，予以先行加压包扎止血后行分期手术完成切除及修复。瘤体切除后直接缝合14例，其中2例术后1周内出现伤口裂开，在局麻下予以修整重新缝合后恢复良好。皮瓣方式修复16例，其中5例患者因术后皮瓣远端血运不良，行手术修整重新缝合，恢复良好。植皮方式修复4例，其中1例患者因部分皮片成活不良，行二次植皮手术修整，恢复良好。所有患者随访6~36个月，平均22.6个月。除1例患者出现恶变及1例患者瘤体复发明显外，其余患者均未出现复发或恶变，对手术效果满意。结论NF1尤其是巨大NF1的切除修复需要根据瘤体的位置和大小制定合适的整形性切除范围，在控制出血的前提下，尽量达到一期切除和修复。可根据病变部位、大小及形态，应用不同类型的修复方法，达到切除病变、保护形态功能的目的。

简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得较好的效果。术后随访3个月，肩背部外形满意。

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简介：摘要1型神经纤维瘤病(NF1)是一种单基因遗传病，在导致特征性皮肤、骨骼、外周神经系统等病变之外，以智力下降、视空间功能障碍等为代表的诸多认知域障碍是该疾病的重要特征。目前研究认为，神经纤维蛋白表达缺失导致肾素-血管紧张素系统(RAS)活性增加和多巴胺水平失调是认知障碍发生的重要基础。药物是NF1认知障碍的主要治疗方式，他汀类药物对部分认知障碍的改善功能仍具有争议，而哌醋甲酯对合并注意力缺陷伴多动障碍症状的NF1患者疗效确切。根据患者的病情特点制定的、包括认知行为治疗在内的多种治疗方法正日益得到重视。

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简介：摘要42岁女性患者，右侧胸部巨大肿瘤。全麻下行右侧胸壁巨大肿物切除术后康复出院，病理提示神经纤维瘤，瘤体重5.5 kg。胸部巨大神经纤维瘤的治疗以手术为主。术前充分准备，有效的手术肿瘤切除可确保手术安全，缓解患者病情，改善生活质量，减少恶变可能。

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简介：摘要本文报道一例血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病（NFI）。患者，男，43岁，初期确诊为NFI型时，其右侧椎动脉假性动脉瘤在MRI检查中被漏诊，3年后因右上臂疼痛而行MRI检查发现颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区类椭圆形异常信号，T2WI示壁及部分瘤体呈低信号、T1WI及液体衰减反转恢复序列（FLAIR）呈高信号，病变较3年前范围增大，影像误诊为神经纤维瘤，最终诊断为右侧椎动脉假性动脉瘤，病变同时累及右侧椎动脉、右侧锁骨下动脉及胸廓内动脉等多处血管。

简介：摘要目的检测表型温和的1型神经纤维瘤病（NF1）患者的基因突变。方法2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员，在家系调查的基础上，观察和记录NF1的临床表型，并利用二代靶向基因测序结合Sanger测序来检测和验证致病突变。结果5例先证者都仅有皮损（包括咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤），无其他系统损害；5个家系先证者共发现5种突变，分别位于NF1基因的不同外显子中，包括1个大片段缺失突变（hg38：chr17：31327199-31335928 del 8 730 bp）、1个剪切突变（c.7970+1G>T）、1个插入突变（c.3011_3012insTATG，p.N1004fs*）、1个缺失突变（c.1754_1757delTAAC，p.T586Vfs*18）和1个无义突变（c.C503G，p.S168X），前3种是未经报道的新突变。结论在5个先证者表型温和的NF1家系中检测出5种突变，鉴定出3种新突变，丰富了NF1的突变谱。

简介：摘要神经纤维瘤病2型（neurofbromatosis type 2，NF2）是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病，具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关，然而，患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤，包括脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、胶质瘤等。一些患者还可能出现其他特征性表现，如眼部病变等。NF2有较高的发病率和严重的临床表现，相关病变的处理方法主要包括手术切除病损和对症治疗，近年来随着对其分子生物学更深入地了解，也提出了许多假定干预治疗的分子靶点。但目前还没有系统疗法来彻底解决该疾病。在这里，笔者回顾了NF2的相关临床表现、诊断以及目前治疗研究，并进行综述。

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简介：摘要1例男性11岁患儿因左眼视力差伴高眼压1年首诊于眼科。患儿左眼青光眼，伴有虹膜Lisch结节、多发脉络膜斑片状结节灶和视网膜微血管异常等眼部表现及全身皮肤多处散在牛奶咖啡色斑。结合患儿病史、临床表现、辅助检查结果确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病，左眼继发性青光眼。

简介：摘要上消化道出血是消化系统疾病的危重症之一，尤其是疑难或危重患者往往需要多学科协作诊治。本文讨论了1例反复发生上消化道出血的神经纤维瘤病患者，经多学科协作诊治最终诊断为1型神经纤维瘤病累及十二指肠合并上消化道出血，并进一步对患者行腹腔动脉造影和胃左动脉、胃十二指肠动脉栓塞治疗，患者出血停止，随访3个月未再复发。

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简介：摘要目的对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术对NF1基因进行扩增，并对其产物进行测序。结果在患者中检测到NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4339C>T(p.Q1447X)，其父母及100份健康对照中均未发现变异。结论NF1基因的c.4339C>T(p.Q1447X)变异可能与该NF1患者的发病相关。