简介：无

简介：摘要目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA，筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798＋1G和pCAS2c.5798＋1A型质粒，转染293T细胞，应用反转录PCR、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响，同时提取患者外周血RNA，分析候选致病变异在体内的剪接情况。结果高通量测序结果显示先证者携带SPTB基因c.5798＋1G>A变异，且该变异与家系患者的表型共分离。体、内外剪接实验结果显示c.5798＋1G>A变异明显影响RNA的正常剪接，导致阅读框移码产生提前终止的密码子。结论SPTB基因c.5798＋1G>A新变异是导致该家系遗传性球形红细胞症的原因。

简介：摘要真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia, ET)是最常见的2种骨髓增生性疾病亚型。近年来的研究显示，脑血栓形成是PV和ET的主要并发症之一，与患者转归不良密切相关。此外，PV和ET也会增高脑血栓形成患者的脑血管事件复发风险。文章对PV和ET与脑血栓形成相关性的研究进展进行了综述，以期为PV和ET的临床防治提供依据。

简介：摘要原发性膜性肾病是成人肾病综合征最常见的病理类型。近年的机制研究发现，该病是一种自身免疫性肾病，主要的靶抗原是磷脂酶A2受体（PLA2R），表达在肾小球足细胞膜上，与自身抗体结合，形成上皮下免疫复合物，刺激基底膜增厚和足细胞足突融合，破坏肾小球滤过屏障，出现蛋白尿。近年来，我国膜性肾病的患病率显著升高。控制混杂因素的影响后发现，长期暴露在高浓度PM2.5环境中会增加患膜性肾病的风险。在遗传易感性方面，人类白细胞抗原（HLA）-DRB1*1501是罹患膜性肾病的风险基因型，该基因编码的HLA分子更易于递呈PLA2R的抗原表位。在遗传、环境和其他因素的共同作用下，机体发生针对PLA2R的自身免疫紊乱，导致膜性肾病的发生。对发病机制的深入研究，将为开发新的特异性治疗提供线索。

简介：摘要目的探讨颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特点。方法收集2016年12月至2019年2月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的5例颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特征、影像学表现及脑电图改变，并进行分析。结果5例患者均出现眼部、皮肤及中枢神经系统改变。5例均有角膜异常，3例有眼睑缺损，2例有眼球钙化，1例有眼部迷芽瘤。5例患者均出现特征性头皮光滑无毛发的脂肪痣，3例患者眼睑有小结节皮赘，3例患者躯干有咖啡斑。5例患者均出现右侧大脑半球发育不良，4例伴有右侧脑室扩大，3例伴有蛛网膜囊肿，1例有胼胝体发育不良。5例患者的癫痫发作均在1岁以内起病，均出现过痉挛发作，3例有部分性发作，1例有强直发作。5例患者均对抗癫痫药物效果不佳，1例行促肾上腺皮质激素治疗后发作明显减少，1例经手术发作得到控制，1例胼胝体切开后仅无发作4个月，之后再发，3例患者行生酮饮食治疗，1例癫痫发作减少，1例生酮饮食后发育进步。5例患者均存在发育落后。4例患者血液全外显子基因测序未见异常。1例患者脑组织基因检测发现KRAS基因突变。结论颅脑皮肤脂肪增多症为临床罕见疾病，常累及神经系统、皮肤及眼部，患者的癫痫发作常常难以控制，存在发育落后，可能需要手术控制癫痫发作。该病被认为是体细胞突变，血液中难以检测到基因突变，脑组织可发现基因突变。

简介：摘要腹腔镜的放大作用可以观察到更细微的解剖结构，膜解剖理论由此逐渐兴起。系膜解剖理论从系统解剖学的角度，认为肠系膜作为一个器官，是连续的一个整体。筋膜解剖属于局部解剖学，着眼于筋膜间隙对手术的指导意义。膜解剖理论强调系膜与系膜床的解剖，还揭示系膜内存在"第五转移"，认为防止癌泄露是膜解剖手术的本质，属于外科解剖学或者应用解剖学。各种膜解剖理论求同存异、互为补充、迭代升级，从不同角度阐释膜的结构和功能，对提高手术质量大有裨益，应以"兼收并蓄"态度对待它们。

简介：摘要原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA)是最常见的继发性高血压之一。与原发性高血压患者相比，PA患者的心脑血管疾病和死亡风险更高，因此早期诊断、早期治疗至关重要。虽然国内外对PA的研究取得了巨大的进步，但其漏诊率、误诊率仍然很高。目前我国关于PA的诊治仍存在不少误区，导致部分PA患者未得到及时、准确的诊治。本文将根据国内外相关研究报道以及自身的临床体会就PA诊治的关键问题及误区进行讨论。

简介：摘要真性红细胞增多症（PV）是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性肿瘤。临床表现主要为外周血血细胞比容增加、血液黏稠度增高，常伴有白细胞和血小板计数增多，可出现血栓和出血等并发症。妊娠合并PV较少见，但会增加母儿并发症及不良结局，包括子痫前期、肺栓塞、胎儿生长受限、胎儿宫内死亡及孕产妇死亡。对PV孕妇应加强孕前、孕期及产褥期的多学科管理，根据患者是否有高危因素制定个体化治疗方案，包括小剂量阿司匹林抗血小板治疗；伴有高危因素者加用低分子肝素抗凝预防血栓形成，采用静脉放血和（或）降细胞药物控制血细胞比容。同时，需严密监测母儿并发症的发生，根据母儿情况调整治疗方案，有望获得较好的母儿结局。

简介：摘要家族性醛固酮增多症（FH）为原发性醛固酮增多症（PA）的罕见类型。近年来，由于基因测序技术的飞速发展，关于FH的研究取得了重大进展，尤其是发病机制的分子遗传学研究，至今已有4种FH被报道，分别为FH Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少，临床认识不足，本文对FH的研究现状进行总结，以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。

简介：无

简介：摘要1例64岁男性右股骨粗隆间粉碎性骨折患者因术前出现肺栓塞和双下肢血栓，给予那屈肝素钙4 100 U皮下注射、1次/d抗凝治疗。用药前患者血小板计数（PLT）166×109/L。使用那屈肝素钙5 d后，将其剂量增至4 100 U皮下注射、1次/12 h。增加剂量后第8天实验室检查示PLT升至800×109/L。诊断：血小板增多症，考虑与那屈肝素钙有关。停用该药，改用利伐沙班20 mg口服，1次/d。换药5 d后，PLT降至590×109/L；换药34 d后，PLT 297×109/L。

简介：摘要原发性醛固酮增多症（PA）是最常见的内分泌性高血压，其患病率高、危害大。区分单、双侧肾上腺病变是PA分型诊断的难点，对PA治疗方案的选择至关重要。肾上腺静脉取血（AVS）是PA分型诊断的“金标准”，但其为有创检查，技术难度大，难以推广。新的无创方法有望替代AVS、简化临床诊治流程。本文将对PA无创分型诊断的研究进展作一评述。

简介：摘要确诊醛固酮腺瘤和单侧肾上腺增生的原发性醛固酮增多症患者首选手术治疗。手术治疗的目的是切除肾上腺醛固酮高分泌组织，改善预后，选择肾上腺全切术还是部分切除术，尚存争议。本文对不同术式治疗原发性醛固酮增多症的疗效、安全性、术后皮质醇水平、术后复发及手术技术等情况进行探讨。

简介：摘要嗜酸性粒细胞增多综合征(hypereosinophilic syndromes，HES)是一组以嗜酸性粒细胞持续过量产生为特征的异质性疾病，主要以骨髓、外周血及组织中嗜酸性粒细胞增多为特点，可同时累及多种组织和器官，嗜酸性粒细胞浸润和介质释放会导致多器官损害。治疗方法的选择取决于临床表现、实验室检查结果和突变分析结果。该综述旨在总结目前用于治疗HES的包括糖皮质激素类药物、羟基脲、干扰素-α等药物在内的传统药物以及以酪氨酸激酶抑制剂为首的小分子靶向药物、白细胞介素-5及其受体为靶点的单克隆抗体等的治疗进展。

简介：摘要目的探讨血浆醛固酮浓度（PAC）/肾素浓度（PRC）比值（ARR）联合醛固酮、肾素、血钠/钾比值对原发性醛固酮增多症（PA）的诊断价值。方法诊断效能评价。（1）2017年1月至2019年10月我院收治入院的经临床表现、实验室检查、外科手术病理活检明确诊断为PA及原发性高血压（EH）患者病例各105例；（2）用不同体位ARR、PRC、PAC值及血钾、血钠/钾比值绘制受试者工作曲线（ROC），选取最佳切点，以最佳切点的ARR、PRC、PAC、血钾、血钠/钾比值计算筛选PA的敏感度、特异度；（3）用诊断性试验的方法，将ARR的最佳切点分别与PRC、PAC、血钠/钾比值的最佳切点进行串联试验，计算其敏感度、特异度。结果卧位ARR的曲线下面积（AUC）大于立位ARR（0.966>0.946，Z=1.380，P=0.168），但两者无统计学差异；卧位ARR的最佳切点为28.64（pg/ml）/（pg/ml），敏感度92.4%，特异度90.5%，其联合PRC试验的敏感度79.0%，特异度94.3%，联合PAC试验的敏感度65.7%，特异度95.2%，联合血钠/钾比值的敏感度为50.5%，特异度为96.2%；立位ARR的最佳切点为22.10（pg/ml）/（pg/ml），敏感度91.4%，特异度85.7%；立位ARR联合PRC的敏感度78.1%，特异度89.5%，联合PAC的敏感度74.3%，特异度92.4%，联合血钠/钾比值的敏感度为50.5%，特异度为95.2%。结论立位、卧位ARR值对PA诊断性能差异不大，单独使用ARR筛查PA敏感度高，联合PRC、PAC、血钠/钾比值可提高特异度，提高诊断PA的准确性。

简介：摘要目的分析中山大学附属第三医院粤东医院发热门诊接诊病例和确诊住院的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者临床特征，为COVID-19早发现、早诊断提供临床依据，探索当前疫情形势下的急诊应对策略。方法回顾性分析中山大学附属第三医院粤东医院2020年1月25日至2020年2月6日发热预检分诊处分诊的537例临床资料和分诊结果；同时对收住院的7例已确诊的COVID-19患者，就其流行病学资料，入院时临床资料、影像学检查、实验室检查，以及新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测阳性结果(咽拭子＋大便)进行回顾性分析。结果发热预检分诊处共分诊537例，其中分诊至普通发热门诊469例(占87.3%)，均行胸部CT检查，影像学表现为肺部炎症37例(占7.8%)，全部病例经咽拭子和大便2019-nCoV核酸检测为阴性；分诊至特殊发热门诊68例(占12.7%)，其中负压救护车接回41例，确诊6例；自行来院就诊27例，确诊1例，确诊患者占特殊发热门诊患者10.3%。确诊患者均与武汉疫源区有关(包括武汉疫源区居住史或与疫源区人员密切接触史)，临床表现主要为发热和(或)呼吸道症状(咽痛，咳嗽、咳痰，胸闷，声嘶，鼻塞、咽干，乏力等)，入院时病程1～8 d，平均3.7 d；全部患者胸部CT扫描均表现肺部炎症，其中双肺肺炎占71.42%；仅1例患者外周血白细胞计数、淋巴细胞比例、淋巴细胞绝对值和C反应蛋白异常；7例COVID-19患者咽拭子2019-nCoV核酸检测均为阳性，4例同时伴大便2019-nCoV酸检测阳性，大便核酸检测阳性时间均晚于咽拭子核酸检测阳性1～7 d，平均3.25 d。结论根据流行病学史进行急诊快速预检分诊，在抗击COVID-19疫情中体现出接诊效率高，可最大程度减少误诊和预防院内交叉感染，值得推广应用。

简介：无

简介：摘要腹膜透析患者的腹水嗜酸性粒细胞>100/μl或嗜酸性粒细胞占白细胞总数比例>10%被称为腹水嗜酸性粒细胞增多（peritoneal fluid eosinophilia，PFE），其中符合腹膜透析相关性腹膜炎定义者，则为嗜酸性粒细胞性腹膜炎（eosiniophilic peritonitis，EP）。PFE和EP病例多发生在腹膜透析开始后3个月内，但在长程腹膜透析的任何时期均有报道。PFE和EP发病率和发生机制尚未完全阐明，可自发缓解，也有经抗过敏药或糖皮质激素治疗后好转。本文综述了腹膜透析患者PFE的研究现状。

简介：摘要目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日，于昆明市儿童医院门诊及住院诊断为HS的10例患儿为研究对象。其中，女性患儿为3例，男性为7例，平均年龄为4.5岁。收集这10例HS患儿一般临床资料，采用高通量测序技术对其进行HS相关基因突变检测。回顾性分析HS患儿的临床特征、相关基因突变及疗效。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①本研究10例患儿均以贫血、黄疸、脾大为临床表现。贫血以小细胞性贫血为主，重度贫血为4例，中度贫血为4例，轻度贫血为2例。患儿脾大以轻、中度为主，轻度脾大为4例，中度脾大为6例，无一例为重度脾大。患儿输血次数不一。3例患儿外周血球形红细胞比例增多，其余7例正常。4例红细胞渗透脆性增加，其余6例正常。患儿地中海贫血基因、铁蛋白及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)水平均正常。②高通量基因测序结果显示，10例患儿中，6例存在ANK1、2例存在SPTA1、1例存在SPTB基因突变，1例存在SPTB基因2～3号外显子疑似重复。其中，ANK1基因c.4585C>T(p.R1529X)、c.3877C>T(p.R1293X)突变在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中，已有文献报道与球形红细胞增多症相关。ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)、c.4390＋5G>T(IVS36dsG-T＋5)、c.4189C>T(p.L1397F)突变，在HGMD专业版中未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，考虑ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)突变为新发可疑致病突变。SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)、c.5432G>A(p.R1811Q)突变，SPTB基因2～3号外显子疑似重复未见文献报道。其中，考虑SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)突变为新发可疑致病突变。SPTB基因c.4735C>T(p.R1579X)突变已有文献报道。SPTB基因c.797_798del(p.I266Nfs*28)未见文献报道，并且考虑为新发可疑致病突变。③本研究4例接受部分脾动脉栓塞术的患儿中，2例术后未再接受输血治疗；1例术后6个月内，未再接受输血治疗，6个月后每2～3个月接受1次输血治疗，1例失访。其余6例未接受部分脾动脉栓塞术的患儿中，1例每2个月接受输血治疗1次；5例血红蛋白(Hb)值>90 g/L。结论对于临床特征不典型的患者可以采用高通量测序技术辅助诊断HS。本研究发现4个未见文献报道的ANK1及SPTA、SPTB基因突变。

简介：无