简介：摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病；常伴大脑、肾脏及其他器官症状，分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例，系母亲遗传，为临床提供参考。

简介：摘要目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平，分叶舌、舌赘生物，左手小指呈弯曲状，右手小指与无名指并指，智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异，家系中的其他成员未携带同样的变异。结论c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因，上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。

简介：摘要目的对1个口-面-指综合征1型(oral-facial-digital syndrome type 1，OFD1)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对先证者进行基因变异筛查，发现OFD1基因可疑变异位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行验证，确定该家系的致病位点。使用X染色体失活分析判断两条X染色体的活性比例，并对家系中孕20周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异，而家系中正常成员和100名正常对照均未检测到此变异。孕妇及其妹妹存在X染色体非随机失活，家系中其余女性患者均为X染色体随机失活。产前诊断结果为胎儿携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异。结论OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了OFD1基因变异谱，但家系内表型差异性的原因仍需要更深入的研究证实。

简介：摘要不宁口综合征症状部位局限于口面部，常首诊于口腔科，因缺乏典型症状和体征且无有效辅助检查手段，患者常长期辗转就诊于多个科室而难获有效治疗。本文报道1例不宁口综合征病例的诊断和治疗过程，以期为临床提供参考。

简介：摘要灼口综合征（burning mouth syndrome，BMS）是最常见的口腔黏膜病之一，尽管国内外报道的治疗方法多种多样，但目前仍缺乏公认有效的治疗方案，其诊疗依然是现阶段临床工作的一个难题。由中华口腔医学会口腔黏膜病学专业委员会和中西医结合专业委员会牵头，在WHO指南制定手册的指导下，以推荐意见分级的评估、制订及评价（grading of recommendations assessment，development and evaluation，GRADE）系统为工具制定了国内外首部BMS临床实践循证指南，指南就BMS的治疗前检查、去除局部刺激、药物治疗、物理治疗、心理治疗和抗精神病药物治疗共6个方面形成27条推荐意见，其中治疗前检查和去除刺激因素方面形成强推荐意见3条，弱推荐意见12条，在治疗方面形成12条弱推荐意见，为现阶段BMS的临床诊疗提供参考和依据。

简介：无

简介：摘要耳-腭-指综合征1型(otopalatodigital syndrome types 1，OPD 1)是一种X连锁显性遗传病，是由FLNA基因变异导致的先天畸形，主要特征包括眼眶上骨质增生、特征性畸形、耳聋、胸肌畸形和指趾异常等。本文报告1例新生儿OPD 1，总结其临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：摘要本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征（Kabuki syndrome，KS），患儿因先天性肛门闭锁入院，伴有特殊面容及发育落后，行全外显子基因检测，发现KMT2D基因c.11149C>T位点突变，旨在通过此病例加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要本文报告1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome，KS)，临床主要表现为肺部感染、喂养困难、反应差，经二代基因测序发现新发的KMT2D基因突变，位点为c.11944C>T，p.R3982*，随访至4月龄时渐出现KS患儿弓形眉、鼻尖扁平的特殊面容。

简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：无

简介：无

简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

简介：摘要镜像综合征(mirror syndrome)是指继发于胎儿水肿(HF)、胎盘水肿出现的母体水肿，母体水肿的进展与HF、胎盘水肿相关。镜像综合征罕见，其发病率目前尚未知，估算为1/(5 800～10 000)。目前已知包括同种免疫反应及非免疫性因素在内的多种病因，可能引起HF，进而导致母体镜像综合征的发生，但是该病的具体病理生理机制迄今尚未阐明。对于典型的母体镜像综合征的诊断并不困难，同时发现HF及母体水肿即可被诊断，导致HF及镜像综合征的病因学诊断对于该病的临床处理、判断预后及再发风险评估均至关重要。总体而言，发生镜像综合征孕妇的胎儿预后较差，导致的胎儿及新生儿死亡率很高。对该病的治疗方案选择，主要取决于导致HF的病因。HF治愈后，母体水肿可随之恢复，而且胎儿存活率也随之升高。母体发生镜像综合征后，若无有效缓解HF的措施，则建议对孕妇尽快终止妊娠。

简介：摘要报道1例Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）继发齿状突加冠综合征（Crowned dens syndrome，CDS），国内尚无报道。老年女性患者，因"突发颈痛，颈部僵硬，头痛伴发热"就诊，有低钾低镁血症，颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化，基因检测提示SLC12A3纯合突变，诊断为"GS继发CDS"，予补钾、补镁及秋水仙碱治疗，患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样，缺乏特异性，继发CDS罕见，容易误诊，临床医师应注意提高对该病的认识。

简介：无