简介：摘要“形神”概念及其关系，是重要的哲学范畴，也是生命认知中的基本问题。中医学的形神观，是对中国古代哲学“形神”思辨的继承与发展；“形神一体”的形神观反映了中医学的整体观念，是中医原创思维模式的要素之一。以金元四大家对于中医“形神观”的阐发为切入点，结合当时社会背景，发现他们的学术创新与其儒医身份及经典研习之间存在重要关联。

简介：摘要目的探讨翻转课堂结合情景模拟教学在"四大穿刺"临床技能教学改革中的应用效果。方法选取广州医科大学1 275名五年制临床医学专业学生为研究对象，其中2015级学生为对照组（647名），2016级学生为实验组（628名）。对照组采用传统教学模式，实验组采用翻转课堂结合情景模拟教学。教学结束后比较两组在客观结构化临床考试中"四大穿刺"考核成绩的差异，并问卷调查实验组对该模式的应用反馈和评价。采用SPSS 19.0软件进行两独立样本t检验。结果实验组学生的"四大穿刺"成绩均高于对照组，分别为腹腔穿刺[（87.89±7.13）vs.（82.60±10.74）]分，胸腔穿刺[（85.20±7.39）vs.（81.96±7.76）]分，骨髓穿刺[（88.13±6.00）vs.（83.50±9.63）分]，腰椎穿刺[（91.91±7.19）vs.（80.74±12.20）]分，差异均有统计学意义（P<0.001）。实验组学生对教学改革模式的平均满意度评分为8.4分，对教学安排、提高学习能力、提高临床实践能力、校内推广等教学效果评价项目的认可率均高于90.0%。结论翻转课堂结合情景模拟教学可以提高临床技能学"四大穿刺"的操作考核成绩、教学满意度和教学效果。

简介：摘要目的通过中国30~70岁居民1990-2019年心脑血管疾病、糖尿病、慢性呼吸系统疾病和癌症四大慢性病死亡趋势，预测2030年我国四大慢性病实现可持续发展目标（SDGs）3.4.1的情况。方法基于2019年全球疾病负担研究中国四大慢性病1990-2019年疾病负担数据，利用年龄-时期-队列的贝叶斯模型预测2020-2030年我国慢性病死亡情况及2030年SDGs 3.4.1的实现情况。结果1990-2019年我国四大慢性病年龄标化死亡率（ASR）呈下降趋势，预测我国30~70岁居民四大慢性病死亡数将由2020年的296.12万例增加至2030年的318.50万例，ASR将由2020年的308.49/10万下降至2030年的277.80/10万，与2015年的330.46/10万相比，2030年仅下降15.94%，其中男性下降18.73%，女性下降14.31%。另外心脑血管疾病下降25.09%，癌症下降4.76%，慢性呼吸系统疾病下降37.21%，而糖尿病基本不变。结论我国30~70岁居民1990-2019年四大慢性病ASR呈下降趋势，但按目前的下降速度至2030年难以实现SDGs 3.4.1，应采取更有效措施积极应对。

简介：摘要目的了解中国学者(除我国台湾地区)近10年在4大著名医学期刊的载文量、被引情况及文章分布特征。方法以ISI Web of Science数据资源平台为检索源，检索中国学者2009—2018年在《新英格兰医学杂志》(NEJM)、《柳叶刀》(Lancet)、《美国医学会杂志》(JAMA)和《英国医学杂志》(BMJ)发表的文章，纳入研究论文(Article)、述评(Editorial Material)、综述(Review)、通信(Letter)4种文章类型。分析中国学者在四大医学期刊的总体载文特征及中国学者以第一作者身份发表文章的特征。结果近10年中国学者在四大医学期刊发表文章1 357篇；其中以第一作者身份发表文章850篇，文章数量总体呈平稳上升趋势，由2009年的72篇上升至2018年的97篇。850篇文章中，Article 131篇，占15.4%；Editorial material 210篇，占24.7%；Review 22篇，占2.6%；Letter 487篇，占57.3%。发文数量前3的地区为分别为北京(224篇)、香港(133篇)、上海(101篇)。发文量前3的机构分别为香港中文大学(64篇)、北京协和医学院/中国医学科学院(54篇)、北京大学(50篇)。有基金项目资助的文章中，获得国家自然科学基金资助的文章占比最高，为24.7%(44/178)。与中国研究合作较多的国家为美国、英国、澳大利亚、加拿大和日本。结论近10年中国学者在四大医学期刊发文量持续平稳增长，但总量不多，Article占比不高，科研基金支持力度和研究合作程度有待进一步加强。

简介：摘要大柴胡汤首载于《伤寒论》和《金匮要略》，是治疗少阳、阳明合病的经典方剂。房定亚教授善用大柴胡汤治疗符合少阳、阳明合病的各类疑难杂症，尤以肝胆疾病、胃肠疾病、肺系疾病、皮肤疾病为主。本文列举四则医案，体现房教授运用大柴胡汤的要点，并介绍本方与其他方剂合用的经验。

简介：摘要加拿大家庭医学强化技能培训从急诊医学延伸到多个领域，以满足社区服务和家庭医生职业发展的需求。本文介绍了加拿大家庭医学强化技能培训的情况，包括强化技能培训的领域、8个附加能力证书项目的重点培训内容和培训效果。经过强化技能培训家庭医生的工作模式与社区需求相契合时，对于提供综合性医疗照护具有正面影响。学习和借鉴加拿大的经验，有益于我国探索建立适合国情的全科医学专科医师培训体系。

简介：摘要目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进行家系调查，提取先证者及其父母亲外周血DNA，应用芯片捕获高通量测序检测全外显子组，Sanger测序验证检出的变异，分析先证者及其母亲变异位点。结果共调查该家系4代13人，其中患者3例，分别为先证者、先证者母亲及先证者外祖母，临床症状均相似。发现先证者及其母亲COL7A1基因第74内含子c.6217-2delA缺失变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南推荐标准，判断为致病性变异。结论COL7A1基因第74内含子的c.6217-2delA缺失变异可能是该家系患者的致病变异，新变异的检出进一步丰富了营养不良型大疱性表皮松解症的变异谱。

简介：摘要目的利用四维有限元骨承载力分析的方法，对于长管骨骨折术后患者采用双腿平行CT扫描、双腿几何建模、有限元分析的方法，通过与健侧肢体相同部位的对比分析，根据时间轴上的变化趋势，判断目标骨段骨愈合的程度，辅助诊断长管骨的骨愈合、骨延迟愈合和骨不连。方法选择2014年到2017年间，临床诊断骨延迟愈合的26例病例进行了系统随访。在骨愈合不同阶段的CT数据进行三维建模，材料赋值，建立下肢长管骨的三维有限元模型，模拟仿真计算目标骨段承载受力状况，通过有限元分析软件，进行单轴压缩实验的仿真，分析双腿目标骨段的受载荷情况。结合米塞斯应力最大值及载力-位移曲线下总面积进行比值分析，作为观察骨愈合程度的指标，对于临床诊断进行二次修正，并观察最终临床愈合结果。结果所有病例均获得2~4年的随访，平均随访时间3.4年。临床诊断骨延迟愈合完整病例26例，对26例病例采用有限元骨承载力分析法共分析54次，修正诊断为：6例（23.1%）病例判定骨愈合；16例（61.5%）病例判定骨愈合不良；4例（15.4%）病例判定骨不连。利用米塞斯应力最大值及载力-位移曲线下总面积进行比值分析，并进行卡方检验，差异无统计学意义。通过Fisher精确概率检验法得到P=0.170，具有统计学意义，两种方法存在非随机相关性。结论采用有限元骨承载力分析的技术，可以三维定量分析骨折端的骨愈合程度，结合时间轴上变化规律的描述，可以给骨不连和骨延迟愈合的临床诊断提供一个相对客观的诊断依据。该方法也较好的观察到，高能量损伤的骨愈合过程难以按照经典骨愈合理论的进程演变，通常其骨愈合所需的时间更长，但能显示出其缓慢的愈合趋势，应用前景广阔。

简介：摘要目的回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料，并分析其基因突变特点。结果先证者,5岁9个月女童，临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神，伴轻度认知发育落后，运动发育及体格发育正常，无视力减退，眼科检查示双眼黄斑变性，长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放，头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变，2个变异位点C.553G>A（p.V185I）和C.1391C>T（p.A464V）分别来自表型正常的父母，其中c.553G>A(p.V185I）来源于母亲,为未报道的错义突变，c.1391C>T(p.A464V）来源于父亲，为已知致病的错义突变，符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病，首发症状为强直阵挛癫痫发作，伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩，MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型；现3岁弟弟表型正常，为野生型。结论CLN7是一种罕见的神经变性病，主要临床特征为癫痫发作，进行性运动、智力倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I）及c.1391C>T(p.A464V）是本例患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的通过有限元分析比较动力髋螺钉（DHS）、传统空心加压螺钉（CCS）构型、传统CCS构型+内侧锁定钢板和加压支撑螺钉（CBS）固定治疗Pauwels Ⅲ型股骨颈骨折的生物力学特性。方法应用有限元法建立内侧皮质粉碎的Pauwels Ⅲ型股骨颈骨折仿真模型，比较DHS（A组）、传统CCS构型（B组）、传统CCS构型+内侧锁定钢板（C组）和CBS（D组）固定的最大位移、最大主应力、范式等效应力、髋关节内翻角度及骨折断端应力等。结果A组、B组、C组和D组内固定模型股骨的最大位移分别为0.41、2.04、0.94和0.30 mm，内固定物的最大位移分别为0.34、1.18、0.84、0.22 mm；内固定物的范式等效应力峰值依次为83.6、231.4、259.8、194.8 MPa，最大主应力依次为52.3、216.3、151.7、74.6 MPa；股骨的最大范式等效应力依次为101.1、282.3、100.5、181.2 MPa，最大主应力依次为99.7、201.0、60.9、56.1 MPa；载荷后股骨颈轴线角度分别为179.55°、176.97°、179.66°、179.64°；骨折端的范式等效应力范围分别为42.0~50.0、258.7~282.3、50.8~58.1及45.3~60.4 MPa。结论从稳定性、应力分布和预防髋关节内翻畸形及股骨颈短缩等角度分析，CBS的力学稳定性与DHS相当，可能成为一种治疗股骨颈骨折的更好选择。

简介：摘要目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A（c.1429G>A）杂合突变，导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸（p.Glu477Lys），其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A（p.Glu477Lys）致病突变，属新生突变。

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简介：摘要目的依据大数据分析探索如何有效选择重点监管对象和质控指标，尝试建立依据数据分析精准定位质控管理方向和策略的科学质控管理体系。方法对2018年四川省155家哨点医院超声医学科的25个质控指标进行多元统计分析。首先对质控指标采用Pearson相关性分析，探索指标之间是否存在共线性；其次用主成分分析法将多元质控数据投影到主平面，进行异常值探索并采用最小协方差聚类判别（MCD）算法给出统计差异的95%可信区间；最终根据主成分的得分图得到医院的聚类信息以及根据主成分的载荷图发现对探测聚类贡献度最大的质控指标集。结果MCD算法可以明确指出在同级医疗机构中超声质控指标异常分布的医院。如华西二院，其第二主成分明显高于其他三级甲等医院，结合载荷图发现其低年资医师人数和硕士以上学历人员远高于其他医院，表示其人才储备最丰富。其中有6家三甲医院、7家三乙医院、6家二甲医院、6家二乙及其他医院得分异常，为重点监管对象。载荷图中的主要差异指标进行成分分析显示：年龄25~35岁的医师占比、住院医师占比、学士学位占比是三甲医院质控评价差异的主要原因；超声检查中门诊患者占比、超声检查中住院患者占比、年龄36~45岁的医师占比和病理符合率是三乙医院质控评价差异的主要原因；学士学位医师占比、学士以下学历医师占比、年龄>45岁的医师占比和超声科医患比是二甲医院质控评价差异的主要原因；年龄35~45岁的医师占比和门诊占比是二乙及其他等级医院质控差异的主要原因。结论基于大数据分析各级医疗机构超声质控数据可以精准定位质控管理对象和质控监管具体指标。

简介：摘要目的总结经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症2型（CLN2）一家系的临床表型及三肽基肽酶-1（TPP1）基因突变特点。方法收集2018年6月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的CLN2一 家系的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序，并对家系成员进行一代Sanger验证及致病TPP1基因突变特点分析，总结临床特征。结果先证者为3岁9个月女童，主要临床表现为全面性强直-阵挛性癫痫发作，智力正常，语言、运动轻度发育落后，眼科检查示双眼屈光不正，视力正常，无黄斑变性。头颅磁共振成像（MRI）示额颞部蛛网膜下腔增宽、脑沟加深，小脑萎缩。TPP1基因存在复合杂合突变，来自表型正常的父母，其中c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）来源于父亲， 为未报道的移码杂合突变，c.1417G>A（p.G473R）来源于母亲，为已知致病的错义突变，符合CLN2复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥3岁起病，首发症状为肌阵挛癫痫发作，现7岁伴随进行性视力障碍及智力、运动、认知功能倒退，眼科检查发现视网膜变性，头颅MRI提示全脑性萎缩， 小脑萎缩明显。TPP1致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。现2岁10个月弟弟表型正常，为c.1417G>A （p.G473R）单一杂合突变，来源于母亲， 先证者父母均无临床表型。结论CLN2是一种罕见的溶酶体贮积症，属于神经退行性疾病之一，主要临床特征为癫痫发作，进行性智力、运动倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性，TPP1基因复合杂合突变c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）及c.1417G>A（p.G473R）是本例患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的分析大剂量甲强龙治疗肾脏风湿类疾病并可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome，PRES)患儿的临床表现及影像学特征，探讨甲强龙冲击治疗与PRES的相关性，提高临床医师对此类疾病的早期发现和认识，同时为患儿诊治方案提供参考。方法对中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科2012至2018年收治的4例甲泼尼龙琥珀酸钠/甲强龙冲击治疗后发生PRES患儿的病例资料进行回顾性分析。结果本组病例在应用大剂量甲强龙治疗过程中出现PRES，包括神经系统症状、体征，如意识障碍、抽搐及腱反射亢进和病理征阳性等及磁共振成像均显示不同程度和范围的脑水肿改变，经减少激素剂量、镇静、利尿、降颅压对症处理，临床症状、体征及影像学均恢复正常。结论对于患有肾脏风湿免疫系统疾病的患儿，在应用甲强龙冲击治疗时应警惕PRES的发生，并密切关注患儿临床症状及体征，及时完善头颅CT和MRI检查，做到早期诊断、识别，防止病情进展造成永久性神经损害甚至死亡。

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