简介：摘要免疫系统既能帮助机体抵御病原体的攻击，又能防止对自身成分发生反应。免疫防御与免疫耐受之间存在微妙的平衡关系，一旦平衡被打破，疾病就有可能随之而来。肝脏作为一个独特且重要的免疫器官，其生理和病理状态下的免疫学功能极具研究价值。

简介：摘要喂养不耐受（feeding intolerance, FI）是早产儿肠内营养过程中一个常见且重要的临床问题，目前对FI的临床诊断标准尚未统一，发生机制尚未完全清楚，防治措施还有待规范。FI既是早产儿的一种生理现象，也可以是疾病的早期病理征象，在一些特定情况下，也可能是食物过敏引起的轻微肠道炎症反应。通过选择合适的奶类、实施个体化肠内营养、改善喂养护理细节等可有效防治FI。进一步开展更多高质量的中、西医临床和基础研究，撰写高质量的符合我国国情的早产儿FI临床诊疗指南是未来工作重点。

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简介：摘要目的对2例ABO血型正反定型不符的患者血液标本进行基因检测，探讨其血清学特征和分子机制。方法对2例标本采用经典试管法进行血型血清学检测；采用PCR技术扩增ABO基因第6、7外显子，进行直接测序和克隆测序，确定其基因型。结果2例患者标本血清学结果显示：患者红细胞与抗-A，抗-A1和抗-B均不凝集，血清与A1细胞弱凝集，与B细胞呈现强凝集。直接测序和克隆测序结果显示这2例标本的基因型是ABO*O01.01和罕见型A等位基因的杂合子，罕见型A等位基因与ABO*A1.01序列相比在第7外显子第467位C>T变异，导致第156位脯氨酸(Pro)转变为亮氨酸(Leu)，963位与964位之间插入了一个核苷酸C。结论结合血清学和基因测序结果，此2例标本为A亚型，引起该罕见型A等位基因的特异性突变为：c.467C>T和c.963_964insC。

简介：摘要淋巴管是人体内除动脉、静脉之外的第三套循环系统，但是长期以来，借助影像引导，针对淋巴管道进行微创介入治疗的技术比较匮乏。随着以超声引导下腹股沟淋巴结穿刺造影，替代足背皮肤切开淋巴管造影方法的开展，临床上外伤性或医源性乳糜漏的诊断需求增多。进而，经腹股沟淋巴结注射组织胶栓塞盆腔淋巴漏；CT引导下直接穿刺乳糜池或者淋巴漏口部位注射粘合剂；DSA下经皮穿刺乳糜池进行胸导管弹簧圈栓塞等技术逐步发展。淋巴介入正在从诊断跨越到治疗的新领域。

简介：摘要学习临床研究方法，一定要学好基础。所谓基础，就是那些让一个学科之所以成为这个学科的东西，那些万变不离其宗的东西，那些一旦不存在了整个学科就会塌陷的东西。首先，基础是最持久最可靠的东西；其次，基础解决的是最重要的问题；第三，基础是使用频率最高的东西；第四，基础是懂得如何灵活运用的前提。流行病学是临床研究的方法论，其基础不外乎八个字：因果关系、控制偏倚。基础的东西往往有深刻的理论背景，经常是哲学思辨，很抽象很晦涩，是最难琢磨透彻和熟悉掌握的东西，需要用多种方法来揣摩和体悟，最终才会由掌握而诚服。

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简介：摘要目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测，明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证，代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c．289delC和c.392-1G>C，分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预，血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常，2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善，临床症状取得显著进步。结论通过家系分析，明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因，并为产前诊断提供了依据，丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。

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简介：摘要胰源性糖尿病也被称为3C型糖尿病，系世界卫生组织糖尿病分型中特殊类型糖尿病的第3个；流行病学资料显示，此亚型糖尿病的患病率明显高于1型糖尿病，即临床工作中其患病率被明显低估，误诊漏诊时常发生；此外，此类糖尿病轻重程度变异大，更易发生重度低血糖或低血糖昏迷，而治疗中胰酶和脂溶性维生素补充等必要的治疗措施常常被忽视；为此2020年美国糖尿病学会（ADA）指南中新增关于此糖尿病亚型的章节。本文讨论此糖尿病亚型的发病机制、诊断及治疗要点，以及除了 3C型糖尿病本身，1型和2型糖尿病病程中也存在的胰腺外分泌功能下降问题；提示临床工作中需进一步关注3C型糖尿病，以及糖尿病病程中发生的胰腺外分泌功能受损问题。

简介：癔症也称分离转换性障碍，是一种由于生活事件、内心冲突、暗示或者自我暗示等精神因素作用于易病个体所致的精神障碍，主要表现有分离症状和转换症状两种。其中，分离是指对过去经历与当今环境和自我身份的认知完全或部分不相符合；转换，则是指精神刺激所致的情绪反应，接着出现躯体症状，一旦出现躯体症状，情绪反应便会褪色或者消失，此时躯体症状称为转换症状，转换症状的确诊必须排除器质性病变。下面我带大家来了解一下癔症的相关知识。

简介：摘要目的对一圆头精子症家系的DPY19L2基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法应用全外显子组捕获测序及生物信息学技术对该家系基因组进行分析，Sanger测序及实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR)技术对致病基因的变异进行验证。结果全外显子组测序分析、Sanger测序及qRT-PCR验证显示家系两患者及其母亲均存在DPY19L2基因c.384dup(p.Glu129*)杂合变异，两例患者及父亲存在覆盖DPY19L2基因全长约164.5 kb的大片段杂合缺失。结论两例圆头精子症患者DPY19L2基因c.384dup(p.Glu129*)变异及DPY19L2基因缺失是其致病原因，符合常染色体隐性遗传规律。

简介：摘要目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序，检测可疑变异，运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA，应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证；采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异，分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异，Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明，c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失；多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性，245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因，新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。

简介：摘要新生儿学顾问医生Chris Dewhurst告诉Adrian O′Dowd，重新拾起他的童年爱好如何帮助他摆脱工作上的压力。

简介：摘要临床治疗的进行，一定要有目标；没有目标的干预方法，不能称之为治疗。目标导向的治疗，不仅只用于重症，其他疾病或综合征的临床管理亦需要相应的治疗目标。临床治疗通常有三种表现形式：疾病作为目标导向的治疗、病情作为目标导向的治疗及治疗目标导向的病程进展。不同的临床治疗形式，主要是对机体损伤机制的理解不同、临床管理的策略不同、治疗方法的实施标准不同，从而导致预后的不同。医学在不断发展，医务人员的认识和临床行为的演变亦在其中。

简介：摘要特应性皮炎是一种高度异质性的皮肤病，近年来疾病精准分型的研究揭示了特应性皮炎的一个新亚型——老年特应性皮炎。以往认为特应性皮炎多发生于儿童，近年发现老年人也是AD的高发人群。老年特应性皮炎在流行病学、临床表现、发病机制和治疗等方面与儿童和成人特应性皮炎具有显著不同的特点。应高度重视老年特应性皮炎的诊断、鉴别诊断和治疗。

简介：摘要目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly，MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以及先证者的血小板聚集功能。方法用PCR扩增先证者MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、40外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行测序分析。用间接免疫荧光法检测MYH9基因编码蛋白的表达变化。用血栓弹力图分析其血小板聚集功能。结果先证者及其次子携带MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合错义变异，其包涵体成分含有聚集的NMMHC-ⅡA蛋白，血小板聚集功能增强。结论c．5521G>A变异基因型和表现型共分离，很可能是MHA的致病变异，且属于中国人群中的常见变异类型。血栓弹力图分析可了解血小板的聚集功能，有助于评估MHA患者的出血风险。