简介:摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(p.Met41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。
简介:摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病,其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常(包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等)、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现,此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述,以期为临床诊治和长期管理提供新思路。
简介:摘要VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征,由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起,导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止,除了大剂量糖皮质激素外,对多数免疫抑制药物的效果很差,持续有效的治疗方法尚未确立,而且也缺乏足够的临床研究,因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后,以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。
简介:摘要胎母输血综合征是近年来逐渐被认识和重视的一种产科并发症,发病隐匿,无特异性临床表现,早期宫内诊断困难,严重影响围产儿预后,现将其临床表现检测方法进行综述,以提高临床诊断,改善预后。
简介:摘要目的探讨总结脑梗死患者的护理方法。方法回顾性分析本院最近收治的25列脑梗死患者的临床资料及护理措施。结果25列患者均痊愈出院,无一例患者出现功能不全。结论对脑梗死患者实施有效的护理措施,可以有效改善患者的预后,提高治疗效果。
简介:摘要目的探讨、分析妊娠高血压综合征发生危险因素以及临床治疗的方法。方法本次临床诊治探究中,主要选取我院2014年1月至2014年7月妇产科收治的48例妊娠高血压综合征产妇为观察的对象,选取同期48例妊娠健康的产妇作为参照的对象,并将两组产妇分别命名为康复组和对照组。将两组患者临床治疗结果和致使产妇产生妊娠危险因素进行相比较,以此观察两组患者中存在的差异。结果通过将两组患者观察数据进行相比较,可知造成产妇发生妊娠高血压综合征的危险因素主要有产妇年龄、身体质量指数、产期系统检查、高血压家族史以及产妇的不良情绪。并对康复组的48例妊娠高血压综合征患者进行相应的治疗,在治疗后并没有出现孕产妇以及胎儿死亡现象,其中出现低体重儿5例,占10.4%;围生儿2例,占4.2%;胎盘功能低下7例,占14.6%。结论综上结果可知产妇年龄、身体质量指数、产期系统检查、高血压家族史以及产妇的不良情绪是造成产妇发生妊娠高血压综合征的危险因素,在临床治疗中应采用有效措施对其进行干预,以期达到预防妊娠高血压综合征发生的目的。在临床治疗过程中采用硫酸镁对妊娠高血压综合征患者进行治疗有确切的治疗效果,应在临床治疗中推广应用。