简介：摘要性染色体数与结构异常在某些物理因素、化学因素、生物因素、母龄效应、遗传因素以及自身免疫性疾病的作用下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，称为染色体畸变。染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，结构畸变包括缺失和易位等。有Turner综合征、XO/XY性腺发育不全、真两性畸形(嵌合型性染色体)、46，XX/46，XY性腺发育不全。目的讨论性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗。方法通过患者的临床表现以及辅助检查进行诊断与治疗。结论通过药物治疗与手术治疗基本可以使性染色体数目与结构异常患者恢复正常生活。
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