简介：摘要目的对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的CLPB基因进行变异分析，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序进行基因检测，对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因测序结果显示患儿CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异，患儿母亲携带CLPB基因c.1700A>C(p.Tyr567Ser)杂合变异，父亲携带CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)杂合变异，患儿的两个变异位点分别遗传自父亲和母亲。c.1085G>A(p.Arg362Gln)是未报道过的新变异，按照美国医学遗传学会指南评价为可能致病的变异。结论CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，基因测序分析可以明确诊断。

简介：摘要目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析，明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史，应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏，竖头不稳，不能翻身、逗笑，不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常，尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高，提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低，髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C，分别遗传自父亲和母亲，二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准，两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。

简介：

简介：【摘要】目的 探究在心律失常患者治疗中，采用参松养心胶囊与胺碘酮对患者进行联合治疗的实际效果。方法 选取本院的心律失常患者66例作为研究对象，患者收治时间为2021年4月-2022年4月，对患者进行随机分组，常规组33例，采用胺碘酮对患者进行治疗，实验组33例，采用参松养心胶囊与胺碘酮对患者进行联合治疗，对比两组患者采用不同治疗方式后的临床疗效。结果 实验组治疗效率与常规组相比具有明显优势，差异明显（P＜0.05）。结论 在心律失常患者治疗中，采用参松养心胶囊与胺碘酮对患者进行联合治疗，与单纯应用胺碘酮治疗相比，患者治疗效率更高，应用价值更加突出， 值得推广。

简介：摘要：目的：分析对于首发精神分裂症患者通过合用利培酮及益生菌的治疗效果。方法：对照组为利培酮治疗，观察组合用利培酮、益生菌治疗。结果：治疗总有效率观察组为97.30%，对照组为86.49%，P＜0.05；施治前PANSS、PSP量表评分2组横向比较差异微小P＞0.05，施治后与对照组做横向对比PANSS量表评分为观察组较低，PSP量表评分为观察组较高P＜0.05；药物不良反应率观察组为2.70%，对照组为5.41%，P＞0.05。结论：对于首发精神分裂症患者合用利培酮以及益生菌治疗能够显著提升临床疗效，并改善患者的社会功能，且用药安全性良好。

简介：摘要目的总结溃疡性结肠炎（UC）相关全小肠炎的临床特征。方法回顾性总结2018年1月至2019年5月中山大学附属第六医院和浙江大学医学院附属邵逸夫医院收治的3例UC相关全小肠炎的临床特征及诊治过程，并以"ulcerative colitis"、"pan-enteritis"、"enteritis"、"溃疡性结肠炎"、"小肠炎"为检索词，检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据库自2004年1月至2019年5月的文献，进行相关文献复习总结。结果纳入3个病例均为UC患者，分别在结肠切除术后14 d、10 d和2个月出现了腹痛、呕血、造口排量增大、造口排血性液体等症状，经过影像学、内镜、病理检查后诊断为UC结肠切除术后全小肠炎，其中1例激素治疗后死亡，1例激素治疗后好转，1例激素治疗无效转换英夫利西单克隆抗体后好转。共检索到9篇UC相关小肠炎的报道。结论UC相关全小肠炎多发生在结肠切除术后，属于临床急重症，早诊早治尤其重要。

简介：摘要目的分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经系统疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿临床表现为发育迟缓，独坐不稳，不能区分生熟人。基因检测示患儿SLC19A3基因存在c.448G>A和c.169C>T，二者均为未见报道的变异，两个变异位置编码的氨基酸为蛋白的保守位点，生物学软件预测具有致病性。结论SLC19A3基因的c.448G>A和c.169C>T复合杂合变异丰富了SLC19A3基因的变异数据库，该基因复合杂合变异引起生物素-硫铵素反应性基底节病，可能导致患儿发病。