简介:摘要患儿 女,1岁2月龄,因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科,生后有畏光、睁眼困难,行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤,确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓(WAGR)综合征。多学科会诊确定诊疗方案,儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断,肿瘤外科行微创手术,血液肿瘤科给予化疗,并继续康复干预和定期随访。该病较罕见,染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断,多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。
简介:摘要:我国教育系统中,义务教育是最重要的构成。小学是义务教育中的基础,小学教育主要目的是让学生走进知识,爱上学习过程,了解知识和生活的关系。小学科学可以看做是物理、化学以及生物等学科的综合,是启蒙性课程,整体宏观的概述了自然科学的神奇与奥秘,理论层不深,内容相对简单。即便如此,宏观性的概述与视角,仍旧能够让学生了解自然与科学。其趣味的过程能够激发学生学习兴趣,培养学生自学、互动、动手、观察等能力,对学生综合素养的提高具有重要的意义。
简介:【摘要】目的:分析对呼吸科肺栓塞患者实施综合护理干预的护理效果。方法:选取我院2020年3月-2021年1月间收治的肺栓塞患者60例,按研究方案分为观察组和对照组各30例,对照组实施常规护理方法,观察组实施综合护理干预,对比两组护理结果。结果:观察组实施综合护理干预的护理效果为93.33%,对照组实施常规护理的护理效果为60.00%,观察组护理效果高于对照组;对照组护理满意度显著低于观察组,两组对比均具有显著性统计学意义(P>0.05)结论:呼吸科肺栓塞患者采用综合护理干预效果显著优于实施常规护理效果,且明显提高患者的护理满意度,具有较高的临床推广价值。
简介:摘要目的,探讨老年综合评估在慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)护理中的临床应用效果。方法,60例老年慢阻肺患者作为研究对象,根据护理评估方案的不同分为对照组及研究组,各30例。对照组采取常规护理评估方案,研究组采取老年综合评估方案。比较两组患者的临床护理效果。结果,护理后,两组患者的症状评分、活动能力评分、对日常生活的影响评分均较本组护理前降低,且研究组患者的症状评分为(51.34±4.28)分、活动能力评分为(55.14±7.36)分、对日常生活的影响评分为(43.63±4.38)分,均低于对照组的(59.35±5.84)、(62.27±7.94)、(51.15±4.42)分,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论,老年综合评估在慢阻肺护理中的临床应用效果良好,值得推广。
简介:摘要目的探讨2例Treacher-Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)患儿的临床表型与致病基因变异特点。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)对先证者相关致病基因进行初步筛选,应用Sanger测序、实时定量多聚酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,qPCR)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术进行可疑致病性变异的双亲验证。结果全外显子组测序结果提示例1的TCOF1基因存在c.4357_4360delGAAA杂合缺失变异,Sanger测序验证该变异为新发变异;依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被判定为致病变异(PVS1 +PM2+PM6)。例2的TCOF1基因存在第1~7外显子杂合缺失,经MLPA验证后为第1~6外显子杂合缺失,该缺失遗传自表型正常的父亲,MLPA验证父亲的TCOF1基因疑似第1~6外显子嵌合杂合缺失。结论明确2例以颅面畸形为主要症状的患儿致病原因,且表型与TCOF1基因变异的类型、位置、大小之间缺乏相关性,该疾病在家系内存在高度异质性。基因检测结果为TCS患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
简介:摘要:随着乡村振兴战略的逐渐展开,乡乡村建设综合服务中心在乡村建设与生态环境保护中扮演了至关重要的角色。本研究以此为背景,深入探索乡村建设与生态保护的紧密联系,并借助环境工程的应用,提出具体的策略与建议。本文详细梳理了乡村当前面临的环境问题,提出了针对性的解决方案,并对现有法规与政策进行了全面审视。通过实地案例分析,本研究总结了乡村建设综合服务中心在实践中的重要贡献和经验教训。