简介：摘要目的探讨费城染色体（Ph）阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者卒中发生情况及其影响因素。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊的Ph阴性MPN患者资料，总结分析卒中的发生情况及其临床特征。采用logistic回归分析MPN患者发生卒中的危险因素。结果共收集Ph阴性MPN患者193例，其中男性103例，女性90例，中位发病年龄62岁（24~93岁）；原发性血小板增多症129例（66.84%），真性红细胞增多症46例（23.83%），原发性骨髓纤维化18例（9.33%）。193例MPN患者发生卒中31例（16.06%），包括缺血性卒中30例（15.54%），出血性卒中1例（0.52%），MPN患者缺血性卒中发生率高于出血性卒中，差异有统计学意义（χ2=54.258，P<0.01）。卒中MPN患者中，JAK2V617F突变是最常见的驱动基因突变（80.65%，25/31）。缺血性卒中以小动脉闭塞型脑梗死最常见（63.33%，19/30）。与无卒中MPN患者比较，卒中MPN患者血红蛋白水平高[（156±35）g/L比（138±40）g/L]，CALR基因突变率低[3.23%（1/31）比19.14%（31/162）]，JAK2V617F和CALR双基因突变率高[3.23%（1/31）比0.62%（1/162）]，差异均有统计学意义（均P<0.05）。logistic回归分析结果显示，血红蛋白水平≥中位值（140 g/L）是MPN患者发生卒中的危险因素（OR=2.903，95% CI 1.163~7.244，P=0.022），而CALR基因突变是保护因素（OR=0.090，95% CI 0.009~0.932，P=0.044）。结论Ph阴性MPN患者中，缺血性卒中较出血性卒中多见，小动脉闭塞型脑梗死更常见。血红蛋白≥140 g/L是MPN患者发生卒中的危险因素，而CALR基因突变是保护因素。

简介：无

简介：摘要目的探讨经典型骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的驱动基因突变情况及其与临床特征的关系。方法回顾性分析2016年1月至2019年10月汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊的符合世界卫生组织2016年MPN诊断标准的186例经典型MPN患者的临床资料，分析原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者驱动基因JAK2、CALR和MPL的突变情况和白细胞计数、血红蛋白、血小板计数等临床特征。结果186例MPN患者中，男性100例，女性86例，中位发病年龄62.0岁（24.0~93.0岁）。其中ET患者125例（67.20%），PV患者44例（23.66%），PMF患者17例（9.14%）。JAK2V617F基因突变阳性患者133例（71.51%，133/186），ET、PV、PMF患者JAK2V617F基因突变的检出率分别为66.40%（83/125）、88.64%（39/44）、64.71%（11/17）。JAK2基因12号外显子突变阳性2例（1.08%，2/186），均为PV患者。CALR基因第9号外显子突变阳性32例（17.20%，32/186），ET、PV、PMF患者CALR基因突变的检出率分别为24.00%（30/125）、0、11.76%（2/17）。MPL基因第10号外显子突变阳性1例（0.54%，1/186），为ET患者。CALR基因突变的ET患者血小板计数较JAK2V617F基因突变阳性的ET患者更高[（1 155±537）×109/L比（977±330）×109/L，t=-2.095，P=0.038]，但白细胞计数和血红蛋白均较JAK2V617F基因突变阳性的ET患者更低（t=2.434，P=0.017；t=3.087，P=0.003）。2例MPN患者为罕见的双驱动基因突变共存，其中1例为JAK2V617F和CALR基因突变双阳性的ET患者，另外1例为JAK2V617F和MPLW515L基因突变双阳性的PMF患者。结论驱动基因突变检测结果是经典型MPN患者精准医疗的重要依据，不同类型MPN的驱动基因突变检出率不同，对于判断患者的临床特征有重要意义。

简介：摘要探讨华南地区不同亚型急性髓系白血病患者骨髓细胞BAALC基因表达对疗效及预后的影响。研究发现，BAALC基因的高表达组复发率远高于低表达组，死亡率远高于低表达组。其他8种检测基因的高表达组与低表达组的死亡率之间差异无统计学意义。性别是研究病例的保护因素，男性病例的预后生存率高于女性；BAALC基因表达高低分组变量是研究病例的危险因素，基因低表达组的预后生存率高于基因高表达组。本研究结果有助于临床工作中为BAALC高表达患者设计个体化治疗方案。

简介：摘要目的分析经典型BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的基因突变及临床特征。方法应用二代测序方法检测108例初诊BCR-ABL阴性MPN患者[原发性血小板增多症（ET）55例，真性红细胞增多症（PV）24例，原发性骨髓纤维化（PMF）29例]与疾病相关的127个基因突变情况，并分析基因突变与临床特征间的关系。结果108例MPN患者中，100例（92.59％）检出32种基因共211个突变，人均检出（1.96±1.32）个突变。85.19％（92/108）的患者检出驱动基因（JAK2、CALR、MPL）突变，其中69.56％（64/92）的患者至少检出1种附加基因突变。按突变频率由高到低依次为激活信号通路基因（42.2％，89/211）、DNA甲基化基因（17.6％，36/211）、染色质修饰基因（16.1％，34/211）。PV、ET、PMF三组间激活信号通路基因、表观遗传调节基因、剪接体和RNA代谢基因突变个数差异均有统计学意义，PMF附加基因平均突变数目高于ET及PV患者（1.69±1.39、0.67±0.70、0.87±1.22，χ2＝13.445，P＝0.001）。检出≥3个突变基因患者MPN总症状评估量表（MPN 10评分）（P＝0.006）、骨髓纤维化程度（P＝0.015）均较检出<3个突变基因患者高，且HGB水平更低（P＝0.002）；26例（24.1％）患者检出高危基因突变（HMR），HMR突变的患者具有更低的PLT（P＝0.017）和HGB水平（P<0.001），更高的骨髓纤维化程度（P＝0.010）、MPN10评分（P<0.001）。PMF患者ASXL1突变频率高于PV患者（37.9％对4.2％，P＝0.005），ASXL1突变的PMF患者具有更低的PLT和HGB水平（P＝0.029、0.019）。结论近七成MPN患者检出至少1种附加基因突变，24.1％检出HMR突变，各亚组有不同的基因突变模式；PMF患者附加基因平均突变数目更多，ASXL1突变频率更高。ASXL1突变的PMF患者PLT和HGB水平更低。