简介：摘要该文报道1例GATA6基因杂合突变所致的青少年起病的糖尿病临床特征，并文献回顾GATA6基因突变型糖尿病的病例特点。患者，男，16岁，诊断为1型糖尿病6年，伴有先天性心脏病病史，应用全外显子测序对患者进行分析，并用Sanger测序进行验证。基因测序结果显示，患者GATA6基因4号外显子存在c.1367G>A杂合突变，患者父母均未发现相同的变异，为自发性突变。进一步影像学检查提示部分胰腺发育不全、胆囊缺失。患者使用胰岛素期间频发低血糖，胰岛素自身抗体阳性，考虑合并外源性胰岛素自身免疫综合征。上述结果为临床医师诊断青少年起病的糖尿病伴发多脏器受损提供思路，避免误诊、漏诊。
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