简介：摘要目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果，探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对8例胎儿进行检测，并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失，其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失，2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常，2例存在左侧脑增宽，1例表现为脑积水，1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外，5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一，胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。

简介：摘要目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants，CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断，且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP芯片)检测诊断为7q11.23微缺失/微重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊娠结局、出生后的生长发育情况等进行分析和文献回顾。结果5例胎儿存在7q11.23 CNVs，包括3例7q11.23微缺失和2例7q11.23微重复。产前超声指标异常4例，未发现异常1例。所有病例的染色体核型分析均未发现异常。3例7q11.23微缺失中，2例为新发变异，1例未做溯源；2例7q11.23微重复中，1例为新发变异，另1例遗传自表型正常的父亲。3例7q11.23微缺失和1例新发的7q11.23微重复胎儿被终止妊娠。1例携带父源7q11.23微重复的胎儿足月分娩，随访8个月未见异常。结论7q11.23微缺失/微重复的临床表型具有异质性，SNP芯片可准确检测7q11.23 CNVs，为其产前诊断和遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的4989例胎儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)遗传学病因检测。结果SNP array检测结果，14例胎儿含有致病性22q11区域的拷贝数微缺失，其中11例存在经典3 Mb微缺失，1例存在2.0 Mb的微缺失，另有2例胎儿存在1.0 Mb的微缺失，内含SNAP29和CRKL基因，其缺失可能增加先天性肾发育畸形和心血管畸形的风险。这14例胎儿超声特征表现不一，除1例胎儿超声检查为典型的22q11DS包含有法洛氏畸形和胸腺发育不良外，其余13例胎儿超声检查均不典型，其中2例胎儿超声检查无明显异常。结论22q11DS胎儿的产前超声特征表现不一，SNP array是诊断该类疾病的有力工具，可提供精准的遗传学诊断，提高产前诊断的水平。

简介：摘 要：当今社会的发展与电力供应密切相关。电力系统的正常供电关系到社会生产生活的方方面面。因此，随着电力系统的不断建设，电供网配网自动化技术已成为主流。同时，自动化技术不断与10kV配电线路的建设相结合，这对提高电网系统的工作效率和电能质量具有积极意义。然而，现阶段供电系统10kV配电线路的运行仍存在一些问题需要解决。因此，本文分析了10kV配电线路故障原因，并提出运行维护检修技术，以提高配电系统的稳定运行。

简介：摘要本文首先对10kV配电线路故障抢修危险点的相关研究进行了简单介绍，重点从电路故障和故障原因两个方面进行了详细研究。并且在此基础上，深入的研究了故障抢修点的详细措施。希望通过本文的研究可以较为全面的掌握关于配电线路故障抢修危险点的可行性措施。同时也为后期更好的更新升级相应措施提供正确参考。