简介：摘要目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精，将受精卵培养至囊胚期后，活检采集滋养层细胞，运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)，移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎，妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断，验证PGT-M的结果，并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚，3枚成功发育为囊胚，PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠，孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致，于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代，是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。
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