简介:摘要为提高中国临床医生对肺结节病的认识水平,规范我国肺结节病的临床诊治,改善患者的生活质量和预后,2019年9月由中华医学会(Chinese thoracic society,CTS)呼吸病学分会间质性肺疾病学组和中国医师协会呼吸医师分会间质性肺疾病工作委员会牵头制定了中国肺结节病诊断和治疗专家共识(简称中国共识)。在上述中国共识出版后半年余,2020年4月美国胸科协会(American thoracic society, ATS)为了给临床医师(呼吸科、风湿免疫科以及其他相关科室医师)在疑似/确诊结节病患者的诊断和监测中遇到的不确定内容提供权威性专家推荐意见,牵头推出了ATS官方的结节病诊断和监测的临床实用指南(简称ATS指南)。本文针对这两份指南的内容进行比较分析。
简介:摘要目的探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESC RCC)临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料,HE和免疫组织化学染色(EnVision)法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测,PCR扩增,二代测序。结果2例ESC RCC为男性,年龄分别9岁8个月和13岁,均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm,切面囊实性,灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜,肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布,圆形、多边性,胞质丰富,嗜伊红,可见大小不一的空泡,呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构,可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核,易见多核及巨核细胞,核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构,囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管,灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死,可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达:PAX8(弥漫)、细胞角蛋白(CK)20、广谱细胞角蛋白(CKpan,局灶)、CD10(1例局灶/1例弥漫)、INI1、波形蛋白、CD68阳性,Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原(EMA)、CD56、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性。分子遗传学检测:TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序:例1,TSC2 p.Lys574Ter(0.198);例2,TSC2 p.Arg406Ter(0.355)。结论ESC RCC儿童发病比较罕见,容易误诊,其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变,预后较好。
简介:摘要目的分析一个北方汉族家族性肺结节病家系中患者及健康成员的临床特征和全外显子组检测结果,寻找可能参与结节病致病机制的基因及突变位点。方法2016年11月在北京协和医院呼吸科确诊的2例中国北方汉族肺结节病患者为同一家族连续2代,纳入该家系的3例肺结节病患者及1名健康成员,其中男2例,女2例,发病年龄23~69岁,先证者为Ⅱ-6。通过临床特征、影像学及病理结果确诊结节病,并对家族史等临床资料进行收集。采集全血样本,完成全外显子组测序并通过ExAC、SIFT、Polyphenv2、Metascape数据库进行致病性分析和基因注释分析。结果全外显子组检测发现27个基因在数据库中提示致病性较高,ZC3H12A、BCR、C5AR2及INHBB基因在Metascape数据库的基因注释为"细胞分泌负性调控",其中ZC3H12A基因可负性调控辅助性T细胞17(Th17细胞)分化,可能参与结节病发病的免疫进程。经Sanger一代测序验证,发现该家系3例患者均出现ZC3H12A基因c.1361 A>G突变,而健康成员不出现突变。结论家族性肺结节病患者由于遗传因素导致机体的免疫应答发生改变,是结节病的致病机制之一。全外显子组检测及基因功能分析发现,该家系中Ⅱ-2、Ⅱ-6及Ⅲ-1肺结节病患者均在ZC3H12A基因的同一位点发生突变,该基因可参与肺结节病发病机制中Th17细胞的分化,可能是该家族性肺结节病患者的致病基因。
简介:【摘要】目的:于风湿性心脏病患者中康复护理对心脏瓣膜置换术早期的生存质量产生的影响进行探讨。方法:对2018年7月至2020年5月来我院进行心脏瓣膜置换术的40例风湿性心脏病患者进行分组(双盲法)研究,乙组和甲组,各20例。乙组以常规护理为主,甲组以康复为主,比较生存质量、护理满意度。结果:实施不同护理干预后,甲组护理总满意度大于乙组(P<0.05);甲组社会功能评分、情感职能评分、躯体功能评分、生理功能评分都大于乙组(P<0.05)。结论:于风湿性心脏病患者中。实施康复护理可提高患者心脏瓣膜置换术后早期的生存质量以及护理满意度。
简介:摘要背景:INBUILD试验探索了尼达尼布治疗多种非特发性肺纤维化(IPF)的进行性纤维化间质性肺疾病(ILDs)患者的疗效和安全性。本研究拟进一步评价尼达尼布对于各个不同临床诊断的ILDs亚组的疗效是否存在差异。方法:INBUILD试验是一项随机、双盲、安慰剂对照、平行分组试验,在15个国家的153个医疗机构中开展。受试者纳入标准:由研究者诊断的非IPF的纤维化性ILD成年患者;高分辨率CT(HRCT)提示纤维化范围>10%,用力肺活量(FVC)占预计值%≥45%,肺一氧化碳弥散量(DLCO)占预计值%≥30%且<80%;入组前24个月内虽经药物治疗仍出现ILD病情进展标准。受试者按1∶1随机分入尼达尼布组(150 mg,2次/d)或安慰剂组,疗程至少52周。把52周内FVC的年下降率作为疗效评价指标,根据受试者报告的不良事件评价尼达尼布安全性。研究者根据临床资料将纳入的受试者分为5个不同的临床诊断亚组:过敏性肺炎(HP)、自身免疫疾病相关性ILDs(包括类风湿性关节炎相关间质性肺疾病、系统性硬化症相关间质性肺疾病及混合性结缔组织疾病相关间质性肺疾病)、特发性非特异性间质性肺炎(iNSIP)、未能分类的特发性间质性肺炎(未能分类IIP)和其他ILDs(包括结节病、环境相关ILDs、其他原因导致的纤维性ILDs)。结果:2017年2月23日至2018年4月27日共纳入663例患者,随机分为尼达尼布组(332例)或安慰剂组(331例)。HRCT属于寻常型间质性肺炎(UIP)样412例(62%);不同临床诊断亚组中,慢性HP 173例(26%)、自身免疫性ILDs 170例(26%)、iNSIP 125例(19%)、未能分类IIP 114例(17%)、其他ILDs 81例(12%)。尼达尼布均能延缓不同的临床诊断的纤维化性ILDs患者的年FVC下降,但是各个亚组之间FVC的年下降率的组间差异无统计学意义:HP为73.1 ml(95%CI:-8.6~154.8)、自身免疫性疾病相关性ILDs为104 ml(95%CI:21.1~186.9)、iNSIP为141.6 ml(95%CI:46.0~237.2)、未分类IIP为68.3 ml(95%CI:-31.4~168.1)、其他ILDs为197.1 ml(95%CI:77.6~316.7,P=0.41)。各临床亚组患者的不良事件发生率与总体受试者一致,腹泻、恶心、呕吐、体重下降、肝酶升高的发生率在尼达尼布组高于安慰剂组。结论:尼达尼布能延缓各种不同临床诊断的进展性、慢性纤维化性间质性肺病患者的FVC下降速度,这一疗效与致间质性肺病的临床病因无明确相关性。