简介：摘要目的探讨支气管热成形术（BT）治疗重症哮喘、哮喘慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）重叠患者的临床疗效及安全性分析。方法回顾性分析 2016年1月至2018年12月在中国科学院大学深圳医院行BT治疗的49例哮喘慢阻肺重叠患者（重叠组）与同期行BT治疗的50例重症哮喘患者（哮喘组）的临床资料，记录两组患者的基线数据，对两组患者治疗前后肺功能［包括用力肺活量（FVC）、第一秒用力呼气容积（FEV1）、第一秒用力呼气容积占预计值的百分比（FEV1%预计值）］、激素用量、哮喘控制测试（ACT）评分、哮喘生活质量问卷（AQLQ）评分、哮喘控制问卷（ACQ）评分以及重叠组治疗前后慢阻肺评估测试（CAT）评分、呼吸困难量表（mMRC）评分及术后3周内呼吸不良事件进行比对分析。结果与哮喘组患者相比，重叠组患者年龄更大［（64±11）岁比（48±11）岁］，病程及吸烟史时间更长［10.00（10.00，25.00）年比9.00（1.75，20.00）年；20.00（2.00，40.00）年比0（0，10.00）年］，吸入糖皮质激素用量较少［320（320，640） μg/d 比960（320，960） μg/d］ （均P<0.05）。重叠组患者治疗前肺功能指标FVC、FEV1、FEV1%预计值均低于哮喘组［1.98（1.43，2.43） L比2.54（2.02，3.15） L；0.92（0.61，1.26） L比1.69（1.17，2.16） L；（50±16） L比（65±14） L］ （均P<0.05），治疗前两组ACT、ACQ、AQLQ评分差异无统计学意义（均P>0.05）；治疗后3个月内除重叠组FEV1%预计值、吸入糖皮质激素用量无明显改善外（均P>0.05），余两组指标均较治疗前好转（均P<0.05）；治疗后1年两组各项指标均较治疗前明显好转，且哮喘组各项指标均优于重叠组（均P<0.05）。术后3周内呼吸不良事件，重叠组咳嗽、血丝痰的发生几率高于哮喘组，而痰多、短暂喘息发作低于哮喘组（均P<0.05）；两组胸闷痛、节段性肺不张、肺炎的发生概率差异无统计学意义（均P>0.05），且术后不良反应均能在短期内得到有效控制。结论BT治疗不仅能改善哮喘患者的肺功能、临床症状及生活质量，同时对哮喘合并慢阻肺患者同样有效，但BT治疗对于哮喘患者的效益更佳，且无严重不良事件发生。

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象，利用机械制动法分离11份单精子样本并进行全基因组扩增，采用荧光定量PCR与Sanger测序法对扩增产物进行SMN1基因变异检测。选取女方、女方父母和男方的基因组DNA，以及1份携带和2份未携带SMN1基因变异的单精子扩增产物，在变异位点上下游2 Mb区域内选取100个单核苷酸多态性位点，设计引物进行靶向捕获高通量测序，通过连锁分析确定男女双方与SMN1基因致病变异连锁的染色体单体型。经卵胞浆内单精子显微注射技术受精获取囊胚，活检滋养外胚层细胞，经全基因组扩增后行高通量测序检测胚胎的单体型，判断胚胎的致病性。对野生型胚胎进行染色体非整倍体检测，选择SMN1基因型为正常的整倍体胚胎进行移植。于孕18周行羊水穿刺产前诊断，确认胎儿的基因型。新生儿出生后进行跟踪随访。结果基因检测发现夫妇双方均携带SMN1基因第7、8外显子缺失杂合变异，其中女方携带的变异遗传自其父亲，男方为新发变异。利用单精子测序技术成功构建出男方单体型。PGT检测发现5枚胚胎携带SMN1基因杂合变异，4枚为野生型，其中3枚为整倍体。移植1枚野生型整倍体胚胎，妊娠中期羊水检测证实胎儿未携带SMN1基因第7、8外显子缺失变异。新生儿足月出生，随访9个月未见异常。结论应用单精子测序技术为1对夫妻双方均携带SMN1基因第7、8外显子杂合缺失变异且男方为新发变异的夫妇构建出男方致病变异的连锁单体型，并为该夫妇提供PGT检测，成功避免了SMA患儿的出生。