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简介：摘要临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告，提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人，则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属，提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享，补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果，因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析，并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

简介：摘要基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识，以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

简介：摘要二代测序技术(next generation sequencing，NGS)具有极高的检测通量，相对低的检测成本，高度的准确性(accuracy)和精准性(precision)，是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范，将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性，将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此，作为遗传病基因检测的重要环节之一，NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月，在第二届基因检测联盟会议上，针对如何规范NGS检测流程，从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论，旨在规范基于NGS的基因检测流程，对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见，以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论，总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识，以促进NGS实验室流程的规范化和标准化，推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。

简介：摘要苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病，被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛查，对患者临床管理的规范化提供建议。