简介:摘要:随着社会的不断进步与发展,人们的生活水平层次越来越高,但人们的身体素质反而却越来越低,近十年来,教育部、国家体育总局联合有关部门对中初中校学生进行的体质普查数据研究,发现近十年来青少年的体质状况呈现下降趋势,全国青少年的近视率呈现上升趋势。2007年教育部、国家体育总局提出了“开展全国亿万学生阳光体育运动”。希望通过阳光体育运动进一步促进全国青少年体质增强,让全国中初中校学生能够走出教室、走向阳光、走向大自然,从而促进学生更加积极的参加体育运动。大课间体育活动不仅仅能够让学生更加阳光健康起来,也能够有效地降低学生的近视率,培养学生体育锻炼的意识,让学生从电子产品及书本上适当地离开,从而营造健康向上的生活方式。
简介:摘要目的探讨单通道C3-C4导联和平均参考导联新生儿振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG)图形的差异。方法回顾性选择2018年8月至2019年9月南方医科大学南方医院新生儿科收治的脑电图正常的足月儿为研究对象,收集从单通道C3-C4导联和平均参考导联获取的aEEG数据,比较两种不同导联中各通道宽带和窄带的上、下边界振幅,并分析其aEEG波形差异。结果共纳入90例患儿,单通道C3-C4导联的宽、窄带上、下边界振幅及带宽均高于平均参考导联,与平均参考导联9个通道行两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05),平均参考导联O1-AV及O2-AV通道识别睡眠-觉醒周期的误判率分别为40.0%、46.7%;在脑电背景活动分析中,90例平均参考导联中有6例宽带下边界振幅<5 μV,导致对脑电背景活动的误判,误判率为6.7%。结论单通道C3-C4导联与平均参考导联获取的aEEG波形模式存在差异,使用平均参考导联获取的aEEG图形进行分析可能导致误判。
简介:摘要1例先天性微绒毛包涵体病患儿主要表现为持续性水样腹泻、间断腹胀、早期反复低血糖、营养不良、代谢性酸中毒及电解质紊乱,肠内喂养可导致腹泻加重,需长期静脉营养维持生命。全外显子组基因检测提示MYO5B基因杂合变异c.320T>C(p.L107P)和c.947-2A>G,分别遗传自母亲和父亲(均为杂合变异),均未被报道。病理检查结果显示胃肠镜大体观正常,呈慢性炎症活动性改变。
简介:摘要目的探讨肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV)患儿的临床特点、病理表现及基因变异类型。方法回顾性分析2020年1月深圳市儿童医院新生儿科收治的1例ACDMPV新生儿的病例资料,分析其临床表现、辅助检查、病理结果及家系关系。以“肺泡毛细血管发育不良”“alveolar capillary dysplasia”“alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins”“FOXF1”分别作为检索词,检索PubMed、中国知网、万方、维普数据库及莱顿开放变异数据库建库至2020年3月文献,总结该病的诊断思路。结果患儿 男,1小时龄,因“发现肛门闭锁1 h”入院。6小时龄出现呼吸窘迫伴低氧血症。B超提示胆囊缺如。1日龄行肛门闭锁和脐膨出修补术中发现美克尔憩室。患儿术后持续性肺动脉高压加重,常规降肺动脉压力治疗效果欠佳,26日龄死亡。肺活检提示肺泡单位减少,间质增厚;肺泡毛细血管密度下降;肺动脉管壁中层增厚,肺静脉位置异常且附着于肺小动脉,符合ACDMPV。全外显子组测序分析发现位于染色体16q24.1的FOXF1基因杂合移码变异c376_377insT;p.(Pro126fs),未见相关文献报道。预测会导致所编码蛋白质自第126位脯氨酸开始发生编码紊乱,使得所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能。人类基因组突变数据库未见文献报道;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录。综合考虑,认为该变异为致病性变异。复习文献纳入英文文献6篇共54个变异位点,包括错义变异28个、无义变异10个、移码变异11个、缺失变异2个、同义变异1个、延伸变异2个。资料齐全病例45例(男24例、女21例),文献报道仅有3例仍存活。结论ACDMPV尚无有效治疗手段,病死率高。当新生儿出现难治性低氧血症及持续性肺动脉高压,或伴有肺外畸形时,应及时进行肺组织活检及基因学检查。
简介:摘要目的报道国内首例脊髓性肌萎缩伴先天性骨折(spinal muscular atrophy with congenital bone fractures,SMABF)1型新生儿,探讨变异型SMA合并先天性骨折患儿的临床特征、诊断治疗及基因特点。方法对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治的1例SMABF1新生儿临床资料进行回顾性分析。以"儿童脊髓性肌萎缩或脊肌萎缩症"、"先天性骨折"、"甲状腺激素受体相互作用因子4"、"婴儿,新生"、"新生儿"和"Spinal muscular atrophy"、"Congenital fracture"、"Thyroid hormone receptor interaction factor 4 or TRIP 4"、"Infant, newborn"为关键词,分别对中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊全文数据库、PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、Springer Link、OVID数据库自建库至2019年12月22日收录的文献进行检索,总结变异型SMA合并先天性骨折患儿的临床特征和基因突变特点。结果本例患儿为足月女婴,表现为关节挛缩,肌力、肌张力低下,伴先天性肱骨骨折、呼吸衰竭,全外显子基因检测发现TRIP4基因第2个外显子发生纯合变异:c.135dupA p.(Arg46fs),父母均为携带者,家属要求出院后当天死亡。文献检索目前国内尚无SMA合并先天性骨折新生儿病例报道,国外文献共收集6篇15例患儿,SMABF1 3例,其他具有SMA合并先天性骨折表现但致病基因不同12例,涉及的基因包括TRIP4、ASCC1、UBA1、EXOSC9和BICD2。结论SMABF1患儿主要表现为胎动减少,肌力、肌张力低下,关节挛缩及先天性骨折,无特异治疗方法,多早期死亡。文献复习显示变异型SMA合并先天性骨折发病率低,临床表现与SMABF1相似,涉及多种不同基因变异,积极开展基因检测可明确诊断。
简介:摘要目的探讨咪达唑仑对被剥夺氧和葡萄糖(oxygen-glucose deprivation,OGD)后的N2a/APP695细胞淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)代谢变化的影响及机制。方法将处于对数生长期的N2a/APP695细胞用平衡盐缓冲液冲洗后随机分为空白组、对照组及实验组。空白组未经OGD处理,在正常培养箱内培养;对照组行OGD处理后继续培养复氧;实验组在OGD处理后加入不同浓度(分别为70、100、125、150 ng/ml)的咪达唑仑继续培养复氧。24 h后用AnnexinV-FITC/双染法流式细胞术检测各组细胞凋亡比例;用Western blot方法检测各组细胞的Caspase-3、Aβ1-42、解整合素金属蛋白酶10(adisintegrin and metalloproteinase 10,ADAM10)、β-淀粉样前体蛋白水解酶1(β-site APP cleavage enzyme-1,BACE1)、早老素1(presenilin 1,PS1)蛋白水平。结果与空白组相比,对照组的细胞凋亡比例、Caspase-3、Aβ1-42、BACE1及PS1水平显著升高(P<0.05);APP及ADAM10水平无明显变化(P>0.05)。与对照组相比,实验组细胞凋亡比例、Caspase-3、Aβ1-42显著下降(P<0.05);咪达唑仑70 ng/ml组BACE1显著下降(P<0.05),而APP、ADAM10及PS1无明显变化(P>0.05)。结论OGD可通过上调BACE1及PS-1导致Aβ1-42表达增加促使细胞凋亡;而咪达唑仑可通过下调BACE1减少Aβ1-42表达进而减少神经细胞凋亡,发挥对OGD损伤后N2a/APP695细胞的保护作用。