简介：摘要目的了解新疆地区丙型肝炎病毒（HCV）基因型分布特征。方法选取2013年1月至2018年9月在新疆医科大学第一附属医院就诊的慢性HCV感染者6 462例，排除了重复检测者，有效纳入了检测HCV基因型者共4 773例，采用PCR-反向点杂交法，并回顾性分析基因型的分布。组间比较采用χ2检验或F检验，P < 0.05为差异有统计学意义。结果4 773例标本中检测出了5种基因型：1b型2 928例（占61.3%）、2a型1 241例（占26%）、3a型375例（占7.9%）、3b型205例（占4.3%），6a型24例（占0.5%）。患者年龄在（48.14±13.93）岁，各年龄段均以检出基因1b型为主；汉族2 965例，18个少数民族共1 808例，其中汉族和少数民族基因1b型分别为1 798例（占60.6%）、1 130例（占62.5%），基因3型分别为235例（占7.9%）、345例（占19.1%）。在少数民族中主要以维吾尔族居多，且可检测出基因6a型，其他民族未检测出6a型，检出基因1b型维吾尔族704例（占62.1%），基因3型维吾尔族共269例（占23.7%）。男性2 413例，女性2 360例，其中基因1b型男性1 418例（占58.8%）、女性1 510例（占64.0%）；基因3型男性424例（占17.6%），女性156例（占6.6%）。基因1b型与基因非1b型患者性别比例比较，差异有统计学意义（P < 0.05）；汉族与少数民族患者基因型2a、3a、3b、6a型的检出率比较，差异均有统计学意义（P值均< 0.05)。结论新疆地区HCV基因型分布呈多样性，以1b型为主。少数民族HCV基因3型较汉族比例高。新疆HCV基因型检测丰富了我国HCV基因型分布特征，并为患者个体化治疗提供依据。

简介：摘要目的了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子检测。结果24例患者中，共检测出45个ATP7B基因突变（93.75％），14例检测到纯和突变或复合杂合突变，6例仅检测到杂合突变，4例未检测到突变；共检测到24种基因突变，14种单核苷酸多态性，其中包括8种新突变：c.251C > A，c.121A > C，c.2945C > A，c.2194C > T，c.2947T > C，c.3626T > A，c.3662_3664del，c.3557G > T。最常见的突变为c.2621C > T（p.A874V）[16.7%（4/24）]和c.2333G > T（p.R778L）[12.5%（3/24）]。共诊断出4例症状前患者。结论新疆地区ATP7B基因最常见的突变为A874V，汉族与维吾尔族患者常见基因突变不同，汉族患者最常见的突变为R778L，维吾尔族最常见的突变为A874V。11号外显子是新疆地区肝豆状核变性患者的一个基因突变热区，是筛选肝豆状核变性疑似患者时优先检测的外显子之一。