简介：摘要目的提高临床医生对Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（Gerstmann-Sträussler- Scheinker syndrome，GSS）的识别水平。方法分析了1例2018年10月于首都医科大学宣武医院就诊、临床表现酷似克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease）、最终经基因检测确诊的GSS患者的临床信息、神经心理学检查、脑脊液检查、头颅磁共振成像、18F氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层摄影术、脑电图及基因等资料，并结合文献报道复习两种不同朊蛋白病之间的差别。结果本例患者为62岁女性，首发症状为小脑性共济失调，随后出现快速进展性痴呆，并伴有锥体束和锥体外系损害，头颅磁共振成像提示"花边征"，14-3-3蛋白阴性，PRNP基因分析显示P102L基因突变。结论对临床首发表现为遗传性共济失调，随后出现不同程度认知功能减退的患者，应当考虑GSS。PRNP基因检查对诊断有决定性意义。
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