简介:摘要硬化性神经束膜瘤是软组织神经束膜瘤的罕见亚型,患者为40岁女性,镜下示一卵圆形境界清楚结节,肿瘤以间质成分为主,肿瘤细胞密度低,局灶可见较密集的上皮样细胞聚集,肿瘤细胞呈条索状、梁状或单行列兵样等形式排列在显著硬化、玻变的胶原纤维之间;细胞胞质淡染,核小居中,未见明显异型性及核分裂象。免疫表型:肿瘤细胞上皮细胞膜抗原(EMA)、Claudin-1、GLUT1阳性,CD34、SOX10、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白均为阴性,Ki-67阳性指数低,约2%。该肿瘤确诊依赖于病理检查,熟悉其特征性的临床病理学表现结合免疫组织化学EMA等阳性表达有助于其诊断及鉴别诊断。
简介:摘要目的探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤的临床病理学特征以及诊断、鉴别诊断。方法收集2012至2018年间南京医科大学第一附属医院行外科手术切除后,病理HE切片、免疫组织化学及基因重排证实为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤,并有完整临床病理资料的病例12例,分析其临床及病理特征,完善补充相关检查并获得随访资料。结果12例患者均为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤,男性8例,女性4例(男女比2∶1),中位年龄54岁;发病部位:空肠4例,回肠5例(其中1例侵及乙状结肠),十二指肠、回盲部和直肠各1例;镜下观察:11例肿瘤细胞形态单一,中等大小,核圆形,深染;1例肿瘤细胞呈多形性,核大,深染,可见多核及巨核,异型性大,核仁明显,核分裂象及核碎裂易见;淋巴结转移1例。免疫组织化学:CD3(12/12)、CD8(11/12)、CD43(11/12)、CD56(11/12)、T细胞胞质内抗原(TIA)1(12/12)均阳性,CD5(12/12)、颗粒酶B(9/12)、穿孔素(7/12)均阴性,Ki-67阳性指数约60%~90%,2例患者出现了CD20(B细胞标志物)反常阳性表达,EB病毒编码的小RNA(EBER)阴性(12/12)。全外显子测序:高频的突变基因为JAK3(3/4)、TP53(3/4)、SETD2(2/4)、STAT5A(2/4)、STAT5B(2/4);基因拷贝数变异主要有:3例患者均出现1q、7q、9q获得,以及7p、8p缺失。KEGG富集信号通路主要有:PI3K-Akt信号通路,MAPK信号通路,JAK-STAT信号通路及细胞凋亡信号通路。结论单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤是一种罕见的高度侵袭性结外肠道淋巴瘤,临床表现及组织形态学多样,难与NK/T细胞淋巴瘤、肠病相关T、惰性T等肠道T细胞淋巴瘤鉴别,诊断时需结合临床病理、免疫组织化学、基因检测等。
简介:摘要多灶微结节性肺泡上皮增生(multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia,MMPH)是临床非常少见的瘤样病变,一般表现为肺泡上皮多灶性小结节状增生,伴有结节内肺泡隔弹力纤维增生、肺泡腔内组织细胞聚集。因无特异性临床症状,多在体检或偶然情况下发现,与结节性硬化症有关。临床、影像及病理医师普遍认识不足,易误诊为各种感染或转移癌,确诊依赖于病理学检查,预后良好。现报道1例MMPH,并结合文献探讨其临床影像、病理特征及鉴别诊断。
简介:摘要目的探讨细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)2016年1月至2019年10月共15例细支气管腺瘤病例,总结其临床资料、影像学检查、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子病理学改变。结果患者中男性3例,女性12例,女性多见,主要发生于中老年(51~77岁),3例有吸烟史。通常无临床症状,影像学表现为磨玻璃样、分叶状结节,大体示灰白、灰褐色的实性结节或局灶可见微囊样改变,多界清但无包膜,最大径0.4~2.5 cm(平均1.0 cm)。镜下可见腺腔型、乳头型及平坦型结构,细胞组成多样,可见数量不等的基底细胞、黏液细胞、纤毛细胞及肺泡上皮细胞,少数肿瘤可无黏液和/或纤毛细胞,部分肿瘤伴基底细胞增生或鳞化,免疫组织化学p63、p40、细胞角蛋白5/6显示连续的基底细胞层是其重要诊断依据。基因检测示BRAF和表皮生长因子受体(EGFR)基因均未见突变。随访1~41个月,所有患者均未见复发或转移。结论细支气管腺瘤是一种良性的肺外周肿瘤,由于认识不足,影像及病理均易误诊为恶性,明确诊断尤其是术中冷冻诊断对于外科处理非常关键,必要时可辅以免疫组织化学进行鉴别。