简介：摘要目的讨论先天性伴肌纤维结构改变的肌肉疾病的诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论中央轴空病是一种少见的先天性非进行性肌病。诊断依赖于病理活检，HE染色中可见肌纤维中央有圆形浅红色染色区，NADH染色见肌纤维中央有圆形不着色空白区，AT-Pase染色示以I型肌纤维受累多见，PAS染色提示糖原减少,MGT染色轴空区呈紫色，而轴空区周围呈蓝绿色的则为正常的肌原纤维。
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