简介：摘要目的检测两个中国汉族遗传性对称性色素沉着症家系(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)ADAR1基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法对两家系的先证者ADAR1的外显子进行基因变异分析，待疑似致病变异确定后，对其他家系成员进行相应位点的验证。同时选取100名与本家系无关的正常人作为对照。结果Sanger测序结果显示家系1先证者及先证者父亲ADAR1基因存在第11外显子c.3002G>C(p.Asp968His)杂合变异。家系2先证者及先证者儿子ADAR1基因存在第12外显子c.3145C>T(p.Gln1049Ter)杂合变异。检索文献发现，两种变异均为未报道过的新变异，100名健康对照均未发现上述变异。结论ADAR1基因c.3002G>C(p.Asp968His)和c.3145C>T(p.Gln1049Ter)变异可能分别为两个DSH家系的疑似致病变异。
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