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TRMU基因突变致线粒体肝病一例

作者：张志华马雪萍郭红梅
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华儿科杂志》 2020年第07期
机构：南京医科大学附属儿童医院消化科　210008

简介：摘要1例57日龄患儿主诉"食纳欠佳伴皮肤黄染1个月余"，主要临床表现为喂养困难、低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症、胆汁淤积、转氨酶异常等，基因测序示TRMU基因c.96delAG及c.1081C>G变异导致的婴儿线粒体肝病。给予熊去氧胆酸、还原性谷胱甘肽和L-半胱氨酸等药物治疗，2个月后肝功能改善，患儿1岁时肝功能基本恢复正常。
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