简介：摘要目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome，KS)患者进行基因变异分析，明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异，母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异，c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45，X/46，XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者，早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。

简介：摘要目的探讨1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus，T1DM）患者中Mauriac综合征的患病情况及其临床、生化特点。方法本研究为病例对照研究，选取2012年1月至2020年12月于新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科住院的T1DM患者为病例组，按照年龄和性别以1∶4匹配转氨酶正常的T1DM患者作为对照组。收集研究对象的性别、年龄，以及腹痛、腹胀、呕吐、身材矮小、糖尿病酮症酸中毒（DKA）复发史等情况，测定其总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、乳酸、乳酸脱氢酶、糖化血红蛋白（HbA1c）等，检查患者是否有肝肿大。采用t检验、Mann‐Whitney U检验、连续性校正的χ2检验或Fisher精确概率法检验比较组间计量资料和计数资料的差异。结果共纳入T1DM患者286例，最终被诊断为Mauriac综合征的有12例。其中，年龄<18岁5例，年龄≥18岁的7例；腹痛5例，既往有DKA复发史6例，腹胀3例，身材矮小2例，呕吐3例，影像学提示肝肿大9例。与对照组相比，病例组中患者的腹胀、肝肿大和DKA复发人数均更多，HbA1c、TC、TG、ALT、AST、乳酸、乳酸脱氢酶均更高，差异均具有统计学意义（Ρ<0.05）。结论对于血糖控制欠佳且存在转氨酶升高和（或）肝肿大的T1DM患者，若同时伴有TC、TG、乳酸及乳酸脱氢酶水平的升高，应警惕发生Mauriac综合征的可能。

简介：摘要本文报道了2019年4月至2020年10月收治的3例以“1型糖尿病”为首发症状，随后出现视乳头萎缩、尿崩症或听力下降等表现的Wolfram综合征患者，基因检测均携带WFS1纯合突变，对家系成员进行验证明确诊断。以“Wolfram综合征”为关键词在CNKI、万方数据库和Pubmed检索，筛选出目前国内外报道48例中国患者（包括本文3例），其中仅14例行基因检测，总结分析发现，Wolfram综合征累及多个系统，糖尿病及视神经萎缩大多出现在10岁以内，而诊断年龄多在11~20岁，发病年龄较早，误诊率及漏诊率高。因此临床上对儿童及青少年出现任何两种及以上症状者应尽可能进行基因筛查，及早诊断。