简介：摘要目的探讨浆细胞肿瘤患者的临床病理学及分子生物学特点。方法收集2016年1月至2018年10月山西省人民医院收治的84例浆细胞肿瘤患者骨髓液、骨髓组织、外周血、尿液检查资料，其中骨髓液行骨髓涂片、染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、免疫分型、第二代基因测序（NGS）等检测；外周血除用于细胞形态观察以外，还与尿液一同用于免疫固定电泳及游离轻链检查；骨髓组织用于观察骨髓组织结构及纤维化情况，并进行相关组织化学及免疫组织化学检查。结果84例浆细胞肿瘤患者中，2例（2.4%）为意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS），78例（92.8%）为多发性骨髓瘤（其中IgG κ型38例，IgG λ型33例，IgA κ型2例，IgAλ型1例，轻链型3例，不分泌型1例），3例（3.6%）为华氏巨球蛋白血症，1例（1.2%）为不分泌型多发性骨髓瘤（NSM）。81例患者骨髓涂片检查可见异常浆细胞比例为0.132~0.676，79例流式细胞术检查可见异常单克隆浆细胞比例为1.1%~52.4%；骨髓病理免疫组织化学及流式细胞术检查显示CD38、CD138呈阳性或弱阳性；染色体核型分析显示复杂核型少见；FISH检查示24例（28.6%）IGH分离，基因检测IGH-CCND1、IGH-MAF阳性各1例；1例行游离轻链检查，结果为阳性；NGS阳性率偏低。结论浆细胞肿瘤以IgG型为主，其次为IgA型，轻链型较少见，IgM型及不分泌型极少见。不同克隆类型的浆细胞肿瘤骨髓细胞有不同的形态学表现。
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